Цистична фиброза: симптоми, третман, дијагноза, симптоми, причини

Цистична фиброза е резултат на мутации во цистична фиброза трансмембранскиот спроводливост регулатор - cAMP-активиран хлорид канал (cAMP - циклична аденозин монофосфат). Таквите канали кои се прикажани во секреторен епител. Многу сериозни последици на генетски дефект развиваат во белите дробови и гастроинтестиналниот тракт. Тие се поврзани за да формираат одводнет секреција богата со протеини.

Мутации поврзани со цистична фиброза, и панкреатитис

Скорешните набљудувања направено тоа можно да се зборува за nЗа да хетерозиготноста за CFTR ген може да биде поврзана со акутен панкреатит и идиопатски хроничен панкреатит. Малкумина од ТБ пациенти забележите симптоми од респираторниот систем и го смени резултатите од анализата на пот. Патогенетски значење на овие набљудувања додека разговараат за раната.

Знаци и симптоми на цистична фиброза

Компликации кои се појавуваат во нивото на дигестивниот тракт, сега се дијагностицира почесто. Ова делумно се должи на подобрување на пристапи кон лекување на патолошки процес во белите дробови и продолжување на животот на влијание (медијана од 30 години).

Кај децата, цистична фиброза е најчеста причина за панкреатична инсуфициенција (таа е присутна во 90-95% од децата кои страдаат од муковисцидоза), како и процесот на формирање неуспех се јавува паралелно со промените во белите дробови. Кај децата, имаше доцнење во развојот, стеатореа, колики болки во стомакот. Болеста предизвикува синдром на малапсорпција и малапсорпција на липосолубилните витамини А, Д, Е и К. Во 8-12% од пациентите додека тие достигнат возраст од 25 години се развие дијабетес.

Билијарниот тракт опструкција "приклучоци" на дебел секрети предизвикува бавно и незабележлива развој на секундарна билијарна цироза на црниот дроб и портална хипертензија. Пациентите можно стагнација во црниот дроб се должи на десно срцева слабост, кои настануваат како последица на белодробна артериска хипертензија. Замастен црн дроб се јавува кај 20% од пациентите. Веќе во млада возраст во 15% од пациентите со цистична фиброза се дијагностицирани со холелитијаза.

Цистична фиброза може да доведе до мекониум илеус кај новороденчиња (како што се јавува во 12% од доенчиња со CF), и на некое подоцнежно време - за низок синдром интестинална опструкција. Понекогаш постои интестинална опструкција, интусусцепција. Премногу активна терапија за замена со ензимски препарати панкреасот придружени со формирање на стриктури во дебелото црево (фиброзен колонопатија) на.

Една анкета во цистична фиброза

Дијагнозата обично се поставени во првата година од животот, врз основа на типични симптоми на респираторниот систем и дигестивниот тракт, семејната историја и позитивен резултат кога анализа на пот. Во повеќето случаи, тоа е можно да се потврди на природата на генотипови на болеста изучува.

А во собата на студии за да се утврди природата на компликации од гастроинтестиналниот тракт, независно од специфични манифестации на болеста.

Покажува дефинирање на содржината на витамини А, Д, Е и К во крвта.

Третманот на пациентите со цистична фиброза

Пристап кон управувањето на пациентите треба секогаш да биде повеќеслојна:

Секогаш дел од помошен експерт за напојување.

Обновува можно недостаток на витамин.

Постојат извештаи за успешна трансплантација на црниот дроб и белите дробови.

А далечна цел за лекување на цистична фиброза останува можноста на генот корекција.