GuruHealthInfo.com

Жолтица кај дете со цистична фиброза

генетика на цистична фиброза

цистична фиброза - повреда на електролитен транспорт во епителните клетки. Дел од оваа патологија може да се дијагностицира со зголемување на нивото на хлорид во течна пот. Од абнормални електролити транспорт низ епител е основа на патолошки промени во цистична фиброза, се врши идентификација и клонирање на ген во еден дел од хромозомот 7 кодирање CFTR.

покажа дека CFTR Тоа не е само супстрат за активирање на фосфорилација на хлорид канал, но всушност со тоа што каналот на хлорид регулирани со cAMP. Тоа е утврдено дека со цистична фиброза се поврзани со околу 1000 CFTR генски мутации, најчестиот на која е F508 (трибазна бришење, замена на фенилаланин во 508-та позиција).

Во САД, на мутација F508 присутна во повеќе од 90% од пациентите со цистична фиброза. На механизам со кој CFTR мутации предизвикуваат болест се состои од намалување (или отсуство) на CFTR синтеза, протеини созревање дефект предвремено распаѓање дисрегулација CFTR функција дефект хлорид спроводливост или зголемување на уништување на CFTR.

иако цистична фиброза попознат да го прекинат секреција на хлорид во жлезди на пот и на дишните патишта неисправни форми CFTR се исто така одговорни за задебелување на панкреасниот сок и тајните на хепатобилијарниот систем. Пораз на хепатобилијарниот систем е најчеста причина за смрт екстрапулмонално со цистична фиброза.

новороденчиња болест можат да имаат акутни ефекти во форма на холестатска жолтица, особено во случаите кога детето беше прославен мекониум илеус. нормално CFTR апикален зона наоѓа по должината на цитоплазматски мембрани на епителни клетки во не жолчката routes- хепатоцитите. Апикална локализација на CFTR во клетките на билијарниот тракт, помага да се разбере како на хлорид канал CFTR прилагодливи, се вклучени во нормална лачењето на жолчката.

Видео: инхалатор терапија кај цистична фиброза



На класична манифестации цистична фиброза вклучува малапсорпција кај доенчиња во врска со зголемена инциденца на инфекции на респираторниот тракт во детството и адолесценцијата. Многу неонатална болест се манифестира интестинална опструкција поради мекониум илеус. Само неколку од децата на болеста се манифестира клиника неонатална холестаза, личи билијарна атрезија.

Кај постарите деца, понекогаш дијагноза "цироза на црниот дроб"Или"портална хипертензија"Му претходи на формирањето на" цистична фиброза "дијагноза. Многу пациенти со тешки оштетувања на црниот дроб поради дефект на жолчниот проток и последователна билијарна цироза на црниот дроб трансплантација развој е потребно. Покрај хируршки третман (на пример, трансплантација на црниот дроб) на единствениот можен конзервативна терапија е методот на третман урсодеоксихоличната киселина, иако дејството на лекот во прогресијата на заболување на црниот дроб не е јасно.

Со откривањето на фактот дека CFTR локализирани во простор се наоѓа во субмукозни жлезди и епител на површината, овие локуси може да биде важно во однос на идниот развој на методи за целни генска терапија. Така, се надева дека респираторни симптоми на цистична фиброза може да се спречи, или трансфер на изразување на нормална CFTR cDNA на епителни клетки на интрахепатични жолчните канали. Овие жолчниот канал клетки може да се испита со употреба на аденовирус како вектор на неисправни CFTR.

Ова потенцијално превентивна терапија на болести на црниот дроб предизвикано цистична фиброза, со помош на генетски инженеринг CFTR во жолчните канали, исто така, дава можност да се истражуваат и да се воспостави механизми одговорни за појавата на хепатобилијарниот систем патологија кај деца со цистична фиброза.

генетика на цистична фиброза

Сподели на социјални мрежи:

Слични
Дијагноза на мекониум илеус. Тенкото црево на фетусот со цистична фиброзаДијагноза на мекониум илеус. Тенкото црево на фетусот со цистична фиброза
Наследни болести кои се типични за одредени етнички групиНаследни болести кои се типични за одредени етнички групи
Тајмингот пренаталната дијагноза на генетски болести.Тајмингот пренаталната дијагноза на генетски болести.
Мутации кои водат до наследни болести кај луѓетоМутации кои водат до наследни болести кај луѓето
Биохемиски пренатална дијагноза на цистична фиброза, адренална хиперплазија.Биохемиски пренатална дијагноза на цистична фиброза, адренална хиперплазија.
Генетски нарушувања доведува до неплодност кај луѓетоГенетски нарушувања доведува до неплодност кај луѓето
Кои се генетски болестиКои се генетски болести
Џин фетусот болест. Пренатална дијагноза на фетална генетски болести.Џин фетусот болест. Пренатална дијагноза на фетална генетски болести.
Цистична фиброза е дете, причините, симптомите, третманЦистична фиброза е дете, причините, симптомите, третман
Цистична фиброза: симптоми, третман, дијагноза, симптоми, причиниЦистична фиброза: симптоми, третман, дијагноза, симптоми, причини
» » » Жолтица кај дете со цистична фиброза