Биохемиски пренатална дијагноза на цистична фиброза, адренална хиперплазија.

Од 1980 до 1985 година, односно. Е. Пред појавата на молекуларни техники, пренатална дијагноза на цистична фиброза Се врши само врз основа на проучување на активноста на одредени ензими во цревата на фетусот AF. PD идеја на оваа болест со проучувањето на активноста на ензимите на цревата микровили потекнува се должи на фактот дека голем дел се состои од епителни клетки на фетусот кај AF клетки.

Се покажа дека карактеристично за фетусот пациентот промени во спектарот на протеини AF утврдени во релативно краток временски период (од 16 до 20 недели од бременоста), и очигледно се резултат на цревни нарушувања пропустливост поради минливи или persistiruyushego илеус. Британската истражувачка група се развиени и главните критериуми за утврдување на дијагноза на цистична фиброза кај фетусот, како и мекониум Leus, покачена албумин во мекониум тенкото црево, присуството на промени во штекер канал на панкреасот.

И покрај развојот на молекуларната генетика студија на цистична фиброза, Дијагноза на оваа болест со молекуларни методи често значително попречена поради фактот дека во висок ризик семејства, каде што пациентите со цистична фиброза дете почина од цистична фиброза генска мутација не може да се идентификува. Како резултат на тоа, станува невозможно и директна и индиректна молекуларна дијагностика. Многу често таква ситуација се случува во нашата земја, каде молекуларни методи идентификувани во не повеќе од 65-70% од мутант хромозоми, а бројот на високо-ризичните семејства во потрага по PD цистична фиброза кои имаат болно дете почина, до 80%. Сите овие семејства ќе се смета за целосно неинформативни, т.е. непогодни за PD молекуларни методи. Ако генетска мутација трансмембранскиот протеин е идентификувана во само еден од родителите, и изучувањето на полиморфизам во отсуство на болно дете е бесмислено, семејството се смета да биде делумно информативни. Биохемиски PD цистична фиброза во триместар II се одржува во делумно информативна семејства ако фетусот е позната мутација од еден родител, или целосно неинформативни семејства.

Во нашата земја, Биохемиски пренатална дијагноза на цистична фиброза Тоа беше лансиран во 1986 година на Институтот за експериментална медицина, Академијата на медицински науки на СССР (Санкт-Петербург), и во 1987 година се одржа во создадена во Институтот за акушерство и гинекологија. ДАЛИ Otga унија и сега руски центарот на пренаталната дијагноза на цистична фиброза. Техниката на биохемиска дијагноза на цистична фиброза се дадени во прегледот.

Биохемиски пренатална дијагноза на конгенитална адренална хиперплазија

Еден од најпознатите заеднички fermentopathia Тоа е конгенитална адренална хиперплазија (CAH), предизвикан од прекршувања на кортизол синтеза се должи на недостаток на ензимот 21-хидроксилиран. Инциденцата на оваа болест кај новороденото е 1/5000 - 1/15 000. Оваа болест е автосомно рецесивно наследување и се карактеризира со означени клинички и генетски полиморфизми.

PD solteryayuschey форми на адренална хиперплазија во триместар од бременоста хормон метод на истражување II спроведена од средината на 70-тите години. Во Русија, овие истражувања се вршат во Москва во NTsAGiP овена. Амниоцентеза се врши на 9-12 или 16-24 недели од бременоста. Разгледуваниот 10-11 недели оптимален период, кога фетусот во идентификување на пациентот може да ја прекине бременоста до 12 недели. Дијагнозата се направени од страна на определување на ниво на AF-17 oksiprogesterona со употреба на методот радиоимуноесеј. Сепак, тоа треба да се потсети дека во моментов повеќе од се смета за безбеден и ефикасен метод на ДНК дијагностика adrenogeni-tal синдром.

21-хидроксилаза ген идентификувани и одбележан. Студирал во детали најчестите големи мутации карактеристика на рускиот народ. Молекуларна дијагностика на CAH се одржува во медицинска генетика истражувачки центар (Москва) и Институтот за акушерство и гинекологија. ДАЛИ От овена (Sankg- Петербург).