Наследни болести кои се типични за одредени етнички групи

Ние веќе изјави дека во одредени етнички групи, некои генетски болести се јавуваат почесто:

1. во Афро - српеста клеточна анемија и таласемија;
2. со луѓе од Медитеранот - таласемија;
3. во која се зборува француски Канаѓани - болест Tay-Sachs;
4. испитаници од Велика Британија и Ирска, од Јужна Америка и од Северна Кина - дефекти на невралната цевка;
5. Бела, нехиспанското - цистична фиброза,
6. во Ашкенази Евреите - Tay-Sachs болест, Canavan, цистична фиброза и Гоше.

Освен за дефекти на невралната туба (обично полигенско болест), тие се наследува автосомно рецесивно. За секој од нив развиена дијагностички методи.

Да се ​​идентификуваат српеста анемија, како и - и таласемија спроведе комплетна крвна слика и електрофореза на хемоглобинот. Во српеста анемија, хемоглобинот користење на електрофореза може да се открие глобин ген производ -chain со мутации, како и други клинички релевантни -chain варијанти глобин, вклучувајќи хемоглобинот С. нормални возрасни хемоглобинот се состои од хемоглобинот А1 (околу 98%) и хемоглобинот А2 (2-3%). Таласемија доведува до микроцитна анемија, сепак значи корпускуларен волумен од помалку од 80 микрони³ може да укажуваат на превоз - или -talas-semii. На покачени нивоа на хемоглобинот А 2 (3,5%), треба да се претпостави таласемија. Под нормални резултати од електрофореза на хемоглобинот во комбинација со микроцитоза, која не е предизвикана од недостаток на железо треба да се сомнева таласемија. Да се ​​потврди дијагнозата покаже присуство на ген бришења и-глобин синџир на молекуларни генетски методи.

За дијагноза на други болести кои се појавуваат кај одредени етнички групи кои се користат биохемиска или молекуларни генетски методи. Тај-Сакс болест обично се откриени од страна на ниво на hexosaminidase Серум (бременост или прием во ред бара леукоцитите култура). Во нејасни случаи, исто така, се врши анализа на ДНК. Во Ашкенази Евреите може да се врши директно на анкетата на бројот на нивните карактеристични наследни болести: Тај-Сакс болест, Canavan, Гоше и цистична фиброза - ова е обично се прави од страна на молекуларни генетски методи.

Скрининг за цистична фиброза

Цистична фиброза - болест со автосомно рецесивен начин на наследување во бело: тоа се случува кај новороденчињата со фреквенција од 1: 2500-1: 3300. Мутации во генот на CF, која се наоѓа во 7q31 локусот и шифрира протеин - мембрана спроводливост регулатор, предизвика зголемување на вискозноста на белите дробови тајни дигестивниот систем, репродуктивните органи, и потните жлезди. Смртта во цистична фиброза најчесто се јавува од оштетување на белите дробови, а просечниот животен век ретко надминува 30 години. Околу 85% од пациентите, исто така, истакна недоволната панкреасна егзокрина функција zhelezy- меѓу другите симптоми - хроничен синузитис, назална полипоза, панкреатитис, заболување на црниот дроб.

Неодамна, бараат да се осигура дека проекцијата за цистична фиброза стана се повеќе широко распространета. Претходно, тоа беше понудена во присуство на болест во потесното семејство или вашиот партнер. Сепак, и одборот смета дека истражувањето треба да биде достапна на сите бремени жени и сите жени кои планираат бременост - тоа ќе се идентификуваат можните носители на мутиран ген. Во пракса, ова значи дека скрининг за цистична фиброза треба да бидат понудени на сите апелираше до лекар за неплодност. Увид партнери можат да бидат последователно (првиот, во случај на позитивен резултат - од друга страна) или истовремено. Ако носители на мутиран алел ќе биде и партнери, ризикот од раѓање на пациентот со секоја бременост е 25%.

Внимание треба да се посвети на луѓето со билатерални аплазија на vas deferens: тие треба да се сомнева цистична фиброза до додека не се докаже obratnoe- со што е неопходно за да се испита и партнер. Воведувањето на масовен скрининг за цистична фиброза треба да се елиминира овој проблем, како ќе се бара да ги провери сите без исклучок. Сепак, некои двојки да се откажете од истражувањето, и ако човек во овој пар има билатерални аплазија на vas deferens, треба да бидеме упорни, или барем се зборува за цистична фиброза оние кои опстојува во неговото одбивање. Дури и ако човек со аплазија на vas deferens не се погодени од светлината, тој имал пациенти со цистична фиброза, децата можат да се роди.

CF ген има должина од 230.000 базни парови и се состои од 27 ekzonov- иако откри над 1.000 различни мутации, но се препорачува да се испита за присуство на 25-те најчестите (кои се наоѓаат во САД, со фреквенција најмалку 0,1%), карактеристични за сите етнички групи. Белата доминира бришење DO508 (60-70% од сите случаи). Мутациите се вклучени во програмата за истражување, без оглед на тоа дали светлина или тешка форма на болеста, тие ги предизвикуваат. Мутациите се детектира со PCR користење алел специфични oligonukleotidy- во повеќето лаборатории постапка автоматски. Треба да се нагласи дека понатамошна анализа за присуство на други мутации (проширена програма инспекција) фреквенцијата на откривање на цистична фиброза во моментов не е се зголемува, а со тоа не се препорачува. Од мутации се вклучени во листата се наоѓаат во САД, со фреквенција од не помалку од 0,1% од сите дополнителни мутации ќе биде повеќе ретки.

Одредени алели на генот CF (не предизвикува цистична фиброза) во некои случаи може да доведе до лажно позитивни резултати. По откривање на некои мутации (AF508 или D1507) во хомозиготна состојба во цел превозникот (која не може да биде хомозигот) треба да се анализираат за присуство на алели F508C (предизвикува цистична фиброза) и I506V и I507V (не предизвикува болест). По откривање на R177H мутација треба да се тестираат за присуство на алелите 5T / 7T / 9T (види. Долу, во делот за билатерални аплазија на vas deferens). Оваа т.н. Тестови деривати - тие се спроведуваат само кога одредени мутации и не се дел од првичната анкета. Анализа мора да се изврши сертифицирана лабараторија спроведување на дијагностички сите 25 мутации од одобрената листа. Во својот извештај, лабораторијата треба да се определи на етничката припадност на оваа тема, причина за упатување на анализата, листа на тестирани и мутација анализа. Ако резултатот на студијата е позитивен, извештајот ќе содржи препорака за партнер на истражување, и ако се негативни - проценка на резидуален ризик (имајќи предвид дека анализата не успеа да открие CF мутации во генот причина цистична фиброза на). Превозникот фреквенцијата на алелите кои предизвикуваат цистична фиброза, кај белците од европско потекло е 01:29 и меѓу Афроамериканците - 1:65. Скрининг за цистична фиброза - технички исклучително сложени лабораториски метод, според тоа, на Американскиот колеџ за медицинска генетика, на Американскиот колеџ за патолози и Специјалната комисија за ген дијагностика на Националниот институт за здравство и Министерството за енергетика на САД имаат развиено препораки за контрола на квалитетот.

Посебен дијагностички проблеми поврзани со билатерални аплазија на семе еферентните канали, но важно е да се запамети дека тоа е целта на идентификување не на увид на цистична фиброза. Ако во било каков сомнеж произлегува во студијата на лабораториски извештај, лекарот треба да се испрати на пар да генетика. Покрај тоа, генетско советување треба да бидат испратени до секоја од следниве случаи: ако двојката во која само еден партнер е носител на мутација, сака да добие повеќе informatsiyu- ако меѓу најблиските имаме пациенти mukovistsidozom- ако инаку здрави мажи идентификувани мутации што доведува до билатерални аплазија на vas deferens (освен кога andrologist или специјалист во третманот на неплодност себе може да се справи со резултатите од анализата и да се даде на пациентот потребен оглас neniya) - ако и двајцата партнери се носители на мутирани алели - во овој случај, тие треба да знаат за можните раѓањето на болно дете, веројатноста за ова и можните опции за иднината на однесување.