Трисомија 13 Patau синдром. Асоцираните аномалии синдром Patau

Видео: Klinefelter синдром

Patau синдром (Patau), трисомија D.
дефиниција. На синдром на повеќе малформации поврзани со целосна или делумна трисомија на хромозомот 13.

етиологија. Во присуство на додатен хромозом 13 или дел од својата долга рачка (проксимален сегмент 13pter (Q14) или дистален сегмент 13q14 (qter)). Огромното мнозинство на болести предизвикани од слободните трисомија се должи на не-поделба на мејотични хромозоми од еден родител. A помал дел од болести претставен мозаик форми (што се должи на нарушувања кои се случуваат по формирањето на клеточната делба на зигот) и се карактеризира со варијабилност во фенотип. Ретки новосоздадените или наследен од родителите Robertsonian транслокација (13/14, 13/15).
патогенезата. Neizvesten- инциденцата на болеста се зголемува со возраста на мајката.

диференцијална дијагноза. Синдроми со повеќе малформации, вклучувајќи тешка IUGR и hydramnion, вродени срцеви мани и во трисомија 18 или изолирани малформации.

Асоцираните аномалии синдром Patau

Централниот нервен систем
• Goloprozentsefaliya.
• глувост.
• дизгенезија на корпус корпус.
• хидроцефалус.
• церебеларна хипоплазија.
• meningomyelocoele.

Лицето, вратот, черепот
• расцеп на усна и непцето, 60-80%.
• хипо-и хипертелоризам.
• анофталмија Ia.
• микрофталмија.
• ретинална дисплазија.
• катаракта.

• заматување на рожницата.
• 'рскавица стаклестото тело.
• микроцефалија.
• Широк зглобовите и извори.
• Абнормалности на ушите.
• Врат мачкат.
• Расцеп јазик.
• аплазија филтер.
• micrognathia.

Видео: Верба Bukin, 2 години, синдром Apert, бара да се подготви за операција

Кардиоваскуларниот систем (80%)
• Defektmezhzheludochkovoyperegorodki 50-60%.
• Атријален септален дефект, 40-50%.
• dextrocardia, 20-50%.
• коарктација на аортата.

• аномална пулмонална вени.
• «Јавањето седи" аортата.
• стеноза на трупот на пулмонална артерија.
• аортен хипоплазија.
• митралната валвула атрезија.
• стеноза на аорта и бикуспидна аортна валвула.

Гастроинтестиналниот тракт (50-80%)
• циста папочната врвца.
• омфалоцела.
• хетеротопии панкреасот.

• Нецелосни на дебелото црево ротација на 20-30%.
• дијафрагмална хернија.
• Продолжена жолчното кесе.
• Дополнително слезината.

Системот на уринарниот
• Ниска pyelectasia.
• бубрезите цисти, 40-50%.
• хидронефроза, 10-20%.
• потковица бубрезите.
• Повеќе бубрежните артерии.
• Удвојување pyelocaliceal бубрежниот систем, 10-20%.

Гениталиите (50-100%)
• Крипторхизам.
• хипоспадија.
• Абнормалности на скротумот.
• два рога матката, 50-80%.

скелет
• На попречно ( "мајмун") се свитка раката.
• стегнати тупаници.
• Kampodaktiliya.
• syndactyly.
• полидактилија.

• зрачење clubhand.
• аплазија на радиусот.
• Sandalevidnaya слот нога.
• криво стапало.
• Висина на првата пети, 10-50%.

• 11 пара ребра.
• Зголемување на аголот помеѓу крилата на илијачна.

Други карактеристики и аномалии
• Една умбиликална артерија.
• Инверзија на внатрешните органи наоѓа.
• IUGR.

Outlook. Поголемиот дел од фетуси со тризомија 13 умираат пренатално или се мртвородени. Од 80% од новороденчиња умираат во првиот месец од животот, а 95% - во првите 6 месеци.
ризикот од повторување. Ризикот од трисомија 13 не е полн кога vozrastaet- Robertsonian транслокации тоа е 2%.