Повреди на синтеза на колаген и нухална транслуценца. Fryn`s синдром и синдром на catch 22

G.S. фон Kaisenberg et al. Ние спроведе компаративна анализа на структурата на кожата нухална транслуценца во фетусот со трисомија 21, 18, 13 и нормален кариотип. Кога сврзното ткиво се карактеризира со анеуплоидија помалку регуларниот структура. Преку небо имунохистохемиските студии, пронаоѓачи потврди дека зголемувањето на колаген тип VI беше карактеристично само за жени со тризомија 21 и намалување на колаген тип I - само за жени со тризомија 18.

Во една друга студија G.S. фон Kaisenberg et al. Откривме дека во трисомија 21, постојат разлики во структурните уредување на VI влакна колаген тип. Имунохистохемиските испитување откри дека нејзините влакна формираат густа мрежа на размножување од базалната мембрана на епидермисот на поткожното ткиво, каде нормалните густа уредување на влакна се наоѓаат само во горните слоеви на дермисот.

нормално, колаген тип VI Тоа претставува троен хеликс формирана од три еден-A1 "2- и OS синџири. Фетуси со тризомија 21 беше откриен "експресија" гени одговорни за синтеза на А1 - и А2 синџири (COL6A1), кои се наоѓаат на хромозомот 21. Како што е споменато погоре, тоа веројатно го објаснува зголемената акумулација на течност во интерстицијален простор на фетуси со тризомија 21 .

Неопходно е да се напомене дека за разлика од два претходниот, теорија во врска со присуство не kollagenopaty објасни минливо зголемување нухална дебелина.

синдром Fryn`s, фати 22 синдром

Зголемување на дебелината нухална транслуценца во првиот триместар од бременоста е означен не само со срцеви заболувања. Литературата на оваа предмет опишува синдромот Смит-Lemley-Опиц (Смит -Lemli - Опиц), синдром на Fryn`s, и фати 22 синдром (срцеви мани (C), на лицето аномалии (A), хипоплазија на тимус (Т), расцеп на непцето ( C) gipokal-tsiemiya (H) и делеција на хромозом 22), како и разни скелетни дисплазија.

Сепак, интересно е да се напомене дека срцеви заболувања е опишано во претходниот дел, се дел од некои од овие синдроми.
Така, кога синдром Fryn`s откри атрезија на аортниот лак артериски багажникот и субаортна вентрикуларна дефект peregorodki- во синдромот Смит-Lemli-Опиц - десно вентрикуларна хипоплазија и стеснување на крвта и на protoka- CATCH 22 синдром -Високо perimembranoznye вентрикуларни септални дефекти, атрезија на аортниот лак, ширум отворени артериозус канал кој се поврзува со опаѓачки гранка на аортата, и намалување на дијаметарот на овална прозорецот.

Исто така, според Г. Makrydimas et al., нухална зголемување дебелина, исто така, е забележано со други наследни (автозомно рецесивно) болести, како што се (Б-таласемија.

A.R Souka et al. Ги анализиравме инциденцата на малформации и генетски синдроми во 4116 фетуси со зголемување на дебелината на нухална и нормален кариотип. Меѓу овошјето испитува фреквенцијата на груб срцеви мани, дијафрагмална хернија, омфалоцела, вродени деформитети на телото на стеблото, како и притисок како резултат на фетусот акинезија беше значително повисока отколку во општата популација.

Покрај тоа, авторите пријавени односи зголемување на дебелината нухална со широк спектар на скелетните дисплазии и генетски синдроми кои обично се наоѓаат во помалку од 1 случај на 10 000 бремени жени. Сепак, апсолутниот број на случаи со зголемување на дебелината на ЕП во оваа студија, како и во претходниот циклус, премногу мали за да бидат во можност да се подготви дефинитивни заклучоци. Авторите на најобемно студија објави зголемување на фреквенцијата на абортус и перинатална смртност, во комбинација со намалување на бројот на живородени деца без видливи дефекти и преживеаните деца со зголемување на дебелината на забележливата VP во првиот триместар од бременоста. За повеќе детали за комбинација на зголемување на големината VI со структурни абнормалности кај фетусите со euploid хромозоми бирање биле разгледани РС Божествена и F.D. Мелоун.