Хромозомски абнормалности. Аномалии во квантитетот и квалитетот

хромозомски абнормалности

Видео: Внимание! Аномалија на собирот на семејства во текот на летото 2016 година

хромозом Се состои од кратки раце (P) и долги раце (q). Тие имаат примарна стегање или centromere, кои се прикачени на микротубулите за време на клеточната делба. Теломерите, или на врвовите на хромозоми, се покриени со повторува низа на TTAGGG, тоа е важно да се задржи хромозомот интегритет. Позицијата на центромер одредува структурата на хромозомите. Кај луѓето acrocentric хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22 се карактеризира по тоа што имаат стебленца и сателити, каде што гени се рибозомална РНК.

Абнормалности на бројот на хромозоми. Абнормалности на бројот на хромозомите - повеќето добро се дијагностицира од хромозомски абнормалности. Структурни абнормалности, играат важна улога во развојот на дефекти при раѓањето, неплодност и повторливи абортус. Квантитативни абнормалности на хромозоми, обично се јавуваат како резултат на грешки за време на клеточната делба, кога има зголемување и / или намалување на клетки ќерки хромозоми, или хромозомски nondisjunction. Nondisjunction може да се случи во митоза и мејоза. Клетките кои произлегуваат од таквата поделба, се aneuploid, бидејќи нивните хромозомот сет не одговара на типичниот 23 хаплоидниот сет на хромозоми.

nondisjunction може се случи и во првиот и вториот мејотични поделба. И всушност, и во еден случај е можно aneuploid оплодување. Хромозомот nondisjunction или заостануваат може да се случи во anaphase во митоза, што предизвикува мозаицизам, т.е. присуство на две или повеќе клеточни линии од една индивидуа. Често мозаицизам откриен кога секс хромозомски абнормалности - синдром на Тарнер (до 50% од случаите). Најчестите нумерички хромозомски абнормалности се наведени во табелата. 5-1. Квантитативни абнормалности може да се карактеризира со повеќе хаплоидниот сет (23) број на хромозоми.

Видео: Webinar "Хромозомски абнормалности и почетокот на ембриогенезата"

triploidy (Број на хромозомот 69) обично се случува кога fertilizing едно јајце со две спермата. Оплодување triploid најде во 15% од случаите на спонтан абортус поврзани со хромозомски anomaliyami- само понекогаш тие завршуваат испорака. Tetraploid се карактеризира со присуство на 92 хромозоми во собата и се наоѓа во мал процент од спонтани абортуси.

Абнормалности на хромозом структура. Структурни преуредувања на хромозоми се случи во овие хромозомски оштетувања, во кој, за било кои причини, не постои обновување на нивната оригинална структура. Хромозомски преуредувања се избалансирани, ако задржа генетски сет диплоидна клетката. Неурамнотежени прилагодување предизвикува анеуплоидија во еден сегмент или повеќе хромозоми. Структурни промени може да се акумулира (тогаш наречена семејството), или се јавуваат како примарен настан, de novo.

избалансиран фамилијарна хромозомски преуредувања во повеќето случаи тие се навистина избалансиран и не претставуваат значителен ризик од дефекти при раѓање или ментална ретардација. Хромозомски преуредувања de novo, кои изгледаат балансирано, тој предизвикува мал ризик од анеуплоидија на молекуларно ниво (5%), предизвикувајќи дефекти при раѓањето и доцнење во развојот.

транслокација - размена на оружје меѓу две различни хромозоми. Реципрочни транслокации се случи во прекини, ограничена на две раце, и реципрочна размена на дисталниот сегменти, што доведува до формирање на дериватот хромозом. Во повеќето случаи, фенотипот на носители на балансирани транслокации е сосема нормално, но ризикот од неурамнотежен гамети Гаметогенеза кога тие се зголеми. Превозниците избалансиран транслокации можно комплексен тип хромозомски расцепување, расцепување прашок содржи нормално, избалансиран, неурамнотежен шеми транслокација и шемата, што доведува до делумно trisomies или делумно моносомија на односните хромозоми.

кога транслокација се вклучени две кратки раце на acrocentric хромозоми, долгата рака поврзани во центромерна дел од еден хромозом, додека краткиот крак на acrocentric хромозомите се изгубени. Оваа т.н. Robertsonian транслокација. Краткиот крак на acrocentric хромозоми содржи генетски материјал резерва рибозомите, па губењето на фенотип не се гледа. Како и со балансирани транслокации, мејотични производи разлики може да биде и балансирани и небалансирани.

други структурни абнормалности може да доведе до спонтан абортус и дефекти при раѓање. Ако на истиот хромозом е формирана две прекини, и за време на делот од поправање се ротира за 180 °, е превртена. Ако овој процес се случува во секој екстремитет, се вика pericentric инверзија. Ако инверзија е вклучен само во еден рамо е paracentrical инверзија. Секоја од овие видови има уникатна инверзии и различни ефекти врз Гаметогенеза и дете лого. Кога има двојно зголемување на хромозомски дупликации на различни должини хромозомот сегмент кој води кон развој на парцијална тризомија на овој сегмент. Кога бришење на различни должини сегмент е изгубена, што доведува до генетски нерамнотежа - делумно моносомија.

Таквата состојба, во кој втората копија на генот или сегмент хромозом е отсутен, што се изразува во патолошки фенотип или клинички синдром познат како haploinsufficiency.

Видео: Абортус