Скрининг за трисомија, triploids, секс хромозомски абнормалности кај фетусот.

Во пренаталниот Даунов синдром Тоа е најмногу фенотипски "сиромашните" хромозомски синдром. Тешкотии во формирањето на echographic индикации за пренатална кариотипизацијата за дијагноза на трисомија 21, искусен лекар спроведување на ултразвук, веројатно, се главната причина за организирање на биохемиски скрининг за синдромот. Други хромозомски абнормалности карактеризира со, како по правило, значителна надворешна абнормалности во феталниот развој, што може да се открие со помош на ултразвук за време на Втората триместар. Оваа функција ДЕБАТА-tal манифестација на хромозомски абнормалности значително го намалува значењето на биохемиски скрининг во триместар од други хромозомски синдроми II. Сепак, досега во литературата prodolzhayutpoyavlyatsyapublika-ција посветен серумски маркери на фетални хромозомски абнормалности.

Несомнен интерес од лекари се јавите работа, можноста за биохемиски скрининг за идентификација хромозомски дефекти во почетокот на бременоста, кога надворешните знаци на болеста може да се уште се водат за исчезнати.

Најчестите хромозомски синдроми по дијабетес се синдром Едвардс и Patau. Во овие I триместар trisomies се карактеризираат со намалени нивоа на слободен бета hCG, PAPP-A и инхибинот A, каде што PAPP-А концентрација е намалена до поголем обем од бета-hCG и естриол. синдром Тарнер во почетокот на нивоа на бременоста на бета-hCG не се менува, и концентрацијата на PAPP-A и A инхибинот се намалува.

Поднесе К. Спенсер et al, во утврдување во I тримесечје од бременоста нивоа бета-hCG и PAPP-А во комбинација со TVP евалуација може да се идентификуваат 84- 90% за трисомија 13 со 0,1-0,5% на лажно позитивни резултати. За Тарнеров синдром, оваа бројка, според истите автори, беше 90%. Податоци за ефикасноста на почетокот на биохемиски скрининг за да се идентификуваат синдром Едвардс се дадени во табелата.

нивоа биохемиски маркери на хромозомски дефекти во голема мера зависи од фенотипски манифестации на иста hroomosom аномалии. На пример, во Тарнеров синдром без претходно имунолошкиот фетален хидропс средна за инхибин А мајка е 0,64, а во присуство на едем - 3.91 мајка. Кога triploids во почетокот на бременоста може да се разликуваат два главни видови фенотипски: I - голем цистична промени ( "крт") во нормална плацента plode- II - непроменета во присуство на плацентата на фетусот со тешка IUGR. Податоците за промените во нивоата на биохемиски маркери Јас триместар во оваа патологија се прикажани во табелата.

Овие податоци демонстрира можностите на биохемиски истражувања во пренаталната дијагноза различни хромозомски аберации. Дефинитивни препораки за примена на овој вид на исклучување или скрининг на дијагноза и спречување на вродени и наследни болести не постојат. Користење на крвниот серум маркери во раните фази, тоа сигурно не може да има позитивно влијание врз абнормалности рано hromomnyh откривање на фетусот, но истражувањето мора да се мери во однос на ефикасноста на ултразвучен скрининг ефикасност, како и трошоците за организирање и континуирана финансиска поддршка за овој тип на скрининг.