Хромозомски и генетски синдроми

Ова е една голема група на MVPR предизвикано од хромозомски промени кои се видливи во светлина микроскоп.

Сите хромозомски болести се поделени во 3 групи:

1. кои вклучуваат прекршување на ploidy;
2. заболувања предизвикани од страна на бројот на хромозоми;
3. предизвикани од прекршување на нивната структура.

Haploids, т.е. еден сет на пар хромозоми кај луѓето, се случува само во герминативните клетки, Tetraploidy опише само со ембриони.

Промени во бројот на хромозоми може да произведе два типа на генетски нарушувања: трисомија, таму каде што е екстра хромозомот и моносомија, каде еден од исчезнатите хромозом.

Се должи на широката употреба на методи со висока резолуција цитогенетски во последниве години ја истакна друга група на хромозомски болести - mikrotsitogeneticheskie синдроми. Причините за ова се уште една мала група на хромозомски болести (мали бришења или дупликација на хромозомот региони) се разликуваат само по молекуларна цитогенетски методи. Најчести на синдроми на групата се долго време е познато MVPR Лангер - Гидеон Милер - Dieker, Angelman претходно опишани како доминантно наследна или синдроми со непознат начин на наследување (Pfeiffer синдроми - Вајли-Bu Deme - Beckwith).

Со сите различни структурни преуредувања на хромозоми синдроми предизвикани од нив, предизвикана или од губење на дел од генетскиот материјал (делумна моносомија) или вишок на своите (делумна тризомија). На вториот вклучуваат дуплирање на поделба на транслокации. Во некои случаи (во izohromosom формирање, recombinants на pericentric инверзии, транслокации некои сегрегација) од една делумна моносомија локуси придружена со делумно моносомија други.

Клинички речиси сите хромозомски болести (со исклучок на неколку синдроми поврзани со аномалии на половите хромозоми) се појавуваат MVPR. Според рандомизирани, за население-базирани студии на новородени деца, или на друг хромозомски болест се јавува со фреквенција од 2,4 случаи на 1.000 луѓе. Специфична тежина хромозомски болести кај MVPR Според посмртна студии, беше 28,4%.

Дијагноза на хромозомски болести лесно. Причината за ова е тоа што секој хромозом синдром се состои од прилично голем (во просек 3-10) бројот на CDF и дисплазија, кои создаваат релативно специфични morphotype овозможува изглед да се постави дијагноза (како Даунов синдром или синдром Patau). Исто така, кога голем број различни хромозомски синдроми нивната фреквенција населението, како што на 5 синдроми индуцирана промени autosomes и 2 синдром индуцирана промени полови хромозоми, сметководство за 95% од сите хромозомски болести. Остатокот (повеќе од 340 болестите) се исклучително ретки. Сепак, дефинитивна дијагноза бара познавање на proband кариотип, која е поставена од страна на цитогенетски студии.

Видео: 9 ужасни човечки мутации

Особено е важно да се студии за одредување на прогнозата Ова се должи на фактот дека некои хромозомски синдром (Down синдром и Patau) можат да бидат предизвикани како слободен трисомија (за синдромот на дополнителни 21 хромозом надолу, за Patau синдромот - 13 хромозом) и транслокација опции. Во вториот случај, на дополнителни 21 или 13 хромозом транслоцира со било кој друг хромозом. Опасност во такви случаи е неспоредливо повисока од онаа на слободен трисомија.

За цитогенетски студии одговара на било која расте ткиво ин витро. Во клиничката пракса, цитогенетски студии обично се врши на културата на периферните крвни лимфоцити, амниоцити, епителните клетки, амнионската течност, хорионски биопсија или плацентата вили.

Синдроми генитални aneuploidies (Shereshevscky -. Тарнер, Klinefelter, Triple-X, итн) во перинаталниот период се должи на ниската израз на фенотипски ретко се дијагностицира. Синдромот најзначајните симптоми Shereshevscky - Тарнер - lymphangioma на вратот и се изговара оток на дисталните екстремитети обично е придружена со тешки форми на XO-моносомија. Ембриони со такви дефекти се елиминирани во 1-2 триместар. Затоа, плод на подоцнежниот период и кај новороденчињата забележани само скратена вратот со странични наборите на кожата, белодробен едем, нозете и рацете. Во постара возраст станат уште поизразени "вратот на Сфингата" (краток страна пати) и низок раст на косата на shee- 25% од децата се болести на срцето и крвните садови, често - коарктација на аортата и / или упорноста на аортниот проток. Надворешните гениталии обично се развиваат нормално, гонадите се претставени со насоки сврзното ткиво или неиздиференциран зачетоци без оваријални клетки. На било која возраст, дијагнозата помага на отсуство на клетки Bara (секс хроматин) во епителни клетки, кои се истражување стружење на букалната мукоза или вагинално. Поради различни цитогенетски варијанти на кариотип на синдром Shereshevscky - Тарнер дефинитивна дијагноза е формирана како резултат на цитогенетски студии.

Бебињата со синдром Klinefelter е фенотипски различни од нивните здрави врсници. Само присуството на hromatinpolozhitelnyh јадра во епителните клетки и да се одреди склучување на цитогенетика дијагноза. Во предпубертетска почнуваат да покажуваат знаци на типичен машки хипогонадизам: гинекомастија, тестисите хипоплазија, а подоцна -nedostatochnost лицето коса и пазувите области. Срамни раст на косата на ретки, женскиот тип.