Пероксизмалната болест

пероксизомите - еден membranosoderzhaschie органели богат оксидазите и каталаза. Овие ензими се комплекси на преодните метали, главно, Фе и B, и затоа секогаш се вклучени во развојот polimikroelementoza. Пероксизомите во клетките се главните страницата на искористеност на кислород, а тоа потсетува на митохондриите. Оксидаза генерира токсични водород пероксид (H₂O₂) Во реакции:

2RH₂ + 2O₂ 2R + 2H₂O₂ 2H₂O + O₂,

каде R - органски супстрат.

На формирана хидроген пероксид, по каталаза расцепува на вода и кислород. Ваквите реакции се особено важни за детоксикација на црниот дроб и бубрезите клетки. На пример, во хепатоцитите пероксизмалната неутрализира алкохол, оксидирање на ацеталдехид.

Само пероксизомите содржат околу 50 ензими кои се вклучени во различни метаболички реакции. Особено, тие се вклучени во &beta--оксидација масни киселини со формирање на ацетил-коензим А (COA), и на биосинтезата на почетокот плазмалогени (Efirosoderzhaschih фосфолипиди), кој во високи концентрации се наоѓа во мозокот и срцето.

Повреда на биогенезата биосинтезата доведува до голем број на болести, различни погледи на дефицитот и неисправни ензими. Прво на сите, овој пораз оксидазите, кои содржат јони Фе и B променлива валентност кои се вклучени во реакциите на оксидација-намалување на пренос на електрони и да се обезбеди чување на енергија. Во болести на групата 1 во пероксизмалната недостасуваат неколку важни ензими, особено, digidrooksiatseton-фосфат ацилтрансфераза и оксидаза LCD екран со долга јаглерод синџир. Како резултат на тоа, развој на Зелвегеровиот синдром, инфантилна Рефсумова болест, неонатална adrenoleukodystrophy, giperpipekolovaya ацидемија, што доведува до смрт на пациентот во детството. Помалку сериозни заболувања Група 2 (синдром tselvegeropodobny и Rizomelicheskaya точка хондродисплазија) Забележано во дефект барем неколку важни ензими.

Дефектот најмалку еден ензим пројавува тешка болест 3 групи, особено во форма на adrenomieloneyropatii - со дефицит lignotseril-CoA лигаза, psevdoneonatalnoy adrenoleukodystrophy - со дефицит ацил-CoA оксидаза, хипероксалурија тип 1 - со дефицит аланин glioksilataminotransferazy, akatalazemii - со дефицит каталаза, како и други болести со дефицит пероксизмалната глутарил-CoA оксидаза и бифункционалниот ензим. синдром Рефсумова (наследна атаксија polinevropaticheskaya) - болест се карактеризира со лезии на периферниот нервен систем, церебеларна атаксија, оштетување на видот (пигментна дегенерација на ретината).

Често, болеста се развива во случај на крвно сродство на родители на пациенти. Во биохемиски студии откриваат покачени нивоа во крвта фитаничната киселина (C₂₀ - LCD разгранет ланец), а неговата акумулација во периферниот нервен систем, мозокот и 'рбетниот мозок, црниот дроб, бубрезите, срцето и другите органи. Истото се забележува и во други липидоза. Развивање на дегенеративни промени во нервниот систем - главно во нервите, а нивните корени, клетките на предните рогови на 'рбетниот мозок, церебеларна патишта мрежницата. Има задебелување АИП Матер.

Третманот е симптоматски - Б витамини, антихолинестеразни лекови (неостигмин метилсулфат, галантамин, итн), масажа, физикална терапија, зелена употреба ограничување (зелена салата, кромид). Пареза на екстензори на подножјето се препорачува да носат ортопедски чевли. Иако прогнозата е поволна, со пораз на срцето може да биде ненадејна смрт.

osteochondrodysplasias (Gr. osteon коска + chondros 'рскавица + дисплазија) - група Вродените скелетни болести предизвикани од повреда на ембрионски систем остеохондрални развој и придружени со системски скелетните лезии, често со добиени патологии mesenchyme: скратување на екстремитетите, главно се должи на проксималниот (rizomeliya), Џуџест раст, непропорционалниот фигура. Времето поволни, но високи физички оптоварувања се можни развој дистрофија (остеоартритис) И почетокот на попреченост.

Медицински bioneorganika. GK овци