Болести предизвикани од дефекти оксидација на масни киселини

Повеќето LCD оксидира во митохондриите и пероксизомите на сличен начин преку синџирот на четири ензимски реакции за да се формира LCD ацил CoA естери. Ензими вклучени во оксидација, разделени на LCD со многу долги, долги, средни и кратки синџири. Повеќето LCD оксидира во митохондриите, при транспорт на долг синџир-ацетил-Ко А во митохондриите, со помош на карнитин циклус. Пероксизом-оксидација систем LCD одредени специфични и не може да се врши во митохондриите.

Карнитин - амино киселина, синтетизира во црниот дроб и бубрезите од лизин и метионин од страна на хидроксилација бутирил-бетаин. Неопходни за функционирање на срцето, мозокот, скелетните мускули, црниот дроб, бубрезите, 90% карнитин содржани во мускулите. Во основното карнитин дефицит оштетен транспорт на масни киселини (ФА) преку митохондријалната мембрана. Генот мапи 5q.

Оваа болест се пројавува во генерализирана форма на дилатирана кардиомиопатија, мускулна слабост, хипотензија, хипогликемија и кома или во форма на изолирани миопатија. Тоа може да биде причина за синдромот на ненадејна смрт детето.

Морфолошки студија откри масна дегенерација на скелетните мускули (rabdomiotsitah тип I), срцето, црниот дроб. Електронска микроскопија откри абнормални митохондрии.

Секундарен карнитин дефицит поврзан со голем број на други примарни нарушувања средно метаболизам, синдром Фанкони забележано во текот, дијализа, тотална парентерална исхрана, продолжен третман со антибиотици.

LCD дехидрогеназа предизвикани од мутации во гените кои ги кодираат соодветните ензими. Кога кршењето на митохондријалната оксидација LCD намалената активност на краткорочни, среднорочни, долгорочни и многу долг синџир на ацил-CoA дехидрогенази. Тип на наследство - автозомно рецесивно.

Клиничките манифестации се многу слични едни на други и со карнитин болести размена циклус. Деби на болеста забележани во првите месеци од животот: метаболички проблеми со повраќање и дијареа, енцефалопатија, хепатомегалија со хепатална инсуфициенција, мускулна хипотонија. Во акутната форма се јавува во форма на Рејевиот синдром, често како одговор на вирусна инфекција. Морфолошки промени забележани во црниот дроб, главно во форма на дифузни, атомизирање хепатоцитите дебелината.