Патологија на формирање на коските. Точка скала за да се пресмета ризикот од хромозомски абнормалности

хипоплазија на clavicles е честа карактеристика во трисомија 18. должина клавикула, изразен во милиметри, треба да биде приближно еднаква на гестациската старост, изразено во недели. Така, на 22 недели должина на плодот клавикулата е околу 22 mm.

На аголот помеѓу крила на илијачна. M.D. Борг и сор. покажа дека зголемувањето на аголот помеѓу крилата на илијачна, која за многу години работел како главен радиолошки знак во дијагнозата на трисомија 21, исто така, може да се оцени пренатално преку ултразвук. Според нивните nomograms кога се мери во попречни (аксијално) карличниот дел рамнина нормална агол меѓу крилата на илијачна коски смее да биде помал од 70 ± 15 °. Според овие автори, фетуси со тризомија 21 опишани агол е поголем од 100 ± 10 °.

Двојна центарот на осификација на рачката на градната коска е уште еден знак за хромозомски абнормалности. Со цел да се детектираат, потребно е да го скенира градната коска по должината на надолжни (kraniokaudalnoi) оска на која осификација центри градната коска рачка и телото ќе биде изречена постојано околу една со друга. Осификација на градната коска рачка почнува во петтиот месец од бременоста. Прво, тоа има форма hypoechoic регион, а најмалку осификација станува понатаму hyperechoic. Овој вид на двојно центарот на осификација се јавува кај 10% од здравите луѓе од општата популација, но во трисомија 21 се наоѓа во 33-80% и моносомија X - во 25% од случаите.

Помалку од 1% овошје, кои страдаат од интраутерина ретардација на растот (IUGR), имаат хромозомски абнормалности. Тоа е најтипично за triploidy и трисомија 13 и 18. Врската помеѓу IUGR анеуплоидија и станува поверојатно ако тоа е откриен од вториот триместар. А многу типичен знак со triploidy е присуството на нагласена нерамнотежа помеѓу големината на главата на плодот и стомакот кога стомакот е значително помал глави.

Точка скала за да се пресмета ризикот од хромозомски абнормалности

Р. Шнајдер и C. Николаидес Развивме елаборат и добро развиена скала точка за да се пресмета ризикот од хромозомски абнормалности, која ги зема во предвид возраста на мајката и разни абнормални симптоми, но и фактор на ризик е прикажан како 1: XXX. За повеќе детали на овие прашања во нивната работа, која содржи голем број на релевантни маси.

скалата, развиените B.R. Benacerraf et al., Под услов критериуми на поделба за големи и мали. Главните критериуми вклучуваат големи аномалии (како обележувачи ендокардијална перница дефект и омфалоцела) - skladku- грлото на скратување на фемурот и humeral kostey- pyeloectasia надминуваат 4 мм, како и мајчинска возраст над 40 години. На мали критериуми вклучуваат hyperechoic на дебелото црево, hyperechoic фокус во комора или мајчинска возраст помеѓу 35 и 40 години. Секој главен критериум одговара на 2 поени, а помал - 1 поен.

Според податоците што ги добиле во текот на истражување нејзиното население, доколку вкупниот број на поени е поголем од 2, ризикот од трисомија 21 ќе биде 75%, додека лажните позитивна дијагноза на ниво на 5-10%. Оваа точка скала за да се пресмета ризикот се чини дека е многу корисно затоа што е лесен за употреба и не бара маси, но може да се користи само за да го проценат ризикот од трисомија 21.

Предложените скала контакт точка уште поедноставно. Ако фетусот има сериозни дефекти, како обележувачи ендокардијална перница дефект, омфалоцела, или било кој други аномалии со ризик повеќе од 1% на односот со хромозомски нарушувања, ние предлагаме одржување amnio-tsenteza. Во случаи кога фетусот има само мала абнормалност, како што е hyperechoic фокус во комора на срцето, цисти на плексус хориоидеата или pyelectasia, додека трокреветни биохемиски скрининг не открива абнормалности и возраста на мајката е помалку од 35 години, ние обично не се препорачува кариотипизацијата, ако тоа не предизвикува посебна загриженост на многу бремена. Така, поголемиот дел од овие пациенти амниоцентеза не се врши.

Во оние случаи каде што феталниот пронајдени две помали аномалии, како што една артерија цисти папочната врвца на хориоидниот плексус, pyelectasia "мајмун" свитка рацете, мајчинска возраст над 35 години, промени во лабораториските параметри со тројно биохемиски скрининг или било која комбинација од него, ние претпочитаат да препорача кариотипизацијата, како овие ситуации се често и веројатност на присуство на анеуплоидија во оваа група може да биде повеќе од 1%.