Нухална транслуценца скрининг. Нухална транслуценца со високо-ризични бремености

M. Шулте-Vallentin и Н. Шиндлер

меѓу нив 85% од пациентите Таа е вклучена во оваа група по возраст индикации. 8 овошје имаше, во терминологијата на авторите, "neehogenny оток" вратот, трисомија 21 е поставена на 7, каде што нухална големини се движи 4-7 мм. Така, сите 7 случаи на трисомија 21 беа дијагностицирани со идентификување на зголемување на нухална транслуценца.

KN Nicolaidesetal Ние ги проучувал прогностичко значење за откривање на нухална во 10-14 недела од бременоста за дијагноза на хромозомски аберации кај фетусот. Според резултатите на цитогенетска анализа По земањето на 827 хорионски ресички или амниоцентеза вкупната инциденца на хромозомски абнормалности изнесува 3,4% (28 од 827). Во 51 (6%) од оние кои се снимени нухална дебелина од 3 до 8 mm, на фреквенцијата на анеуплоидија беше на 35% (18 случаи).

Видео: Обем НТ avtomaticheskoe мерење на нухална транслуценца дебелина

Од друга страна, на преостанатите 776 фетуси (Со дебелина нухална помалку од 3 mm) абнормални кариотипот е откриен само во 10 (1%). Авторите заклучиле дека дебелината на ЕП 3 mm или повеќе може да им служи на echographic скрининг како доволно информативни абнормалности маркер хромозом.

Г. Savodelli et al. echographic студија спроведена во 1400 бремени жени меѓу 10 и 12 недели од бременоста, а потоа вршење аспирација трансабдоминален хорионски ресички земање мостри. Се покажа дека од вкупно 28 случаи со трисомија 21 15 (54%) од нив нухална дебелина варира од 4-7 мм. Слични резултати се забележани во 2 од 4 случаи на трисомија 18 во една од двете - во трисомија 13 и во 1 случај - кога 45.H0 кариотип.

KN Nicolaidesetal. ги објави резултатите од истражувањето во 1273 пациенти со единечна бременост, кариотипизацијата кои во првиот триместар од бременоста беше изведена во врска со возраста на мајката, семејна историја на присуство на избалансиран транслокација во еден од родителите или поради желбата на родителите. Нухална 3 mm или повеќе, беше забележано во 86% од случаите на фетусот со трисомија и 4,5% на нормален кариотип.

Поставете го бројот на случаи трисомија во 1185 година со големината на набљудување нухална помала од 3 мм беше околу 5 пати помалку од нивото на ризик, се претпоставува дека се очекува во својата пресметка за бремени оваа возрасна група. Пациенти со нухална mm 3 (n = 52) или повеќе (n = 36) број на трисомија беше околу 5 и 24 пати поголема од ризикот на нивното настанување, врз основа на само-годишна возраст.

Видео: Ултразвук 12 недели на бременост

Авторите заклучиле, ризикот од генетски нарушувања Тоа може да се пресмета попрецизно, ако возраста на мајката, се зема предвид во врска со резултатите од евалуацијата на нухална транслуценца на 10-13 недели од бременоста. Исто така, тие утврдиле дека зачестеноста на лажно позитивни резултати на ниво од 5%, чувствителноста на нови echographic маркер може да достигне најмалку 85% во споредба со соодветните 20-30% од скрининг врз основа на оценка само на возраст бремена, или 50-60% за во комбинација со биохемиски маркери возраст.

Б. Brambati et al. Ние испитуваат ефикасноста на нухална евалуација проѕирност за предвидување откривање анеуплоидија кај бремени жени со висок ризик, која се планира за земање примероци на хорионски ресички во однос на 8-15 недели од бременоста. Во 43 случаи, биле пронајдени неурамнотежени хромозомски абнормалности. На фреквенцијата на хромозомски абнормалности варира значително во зависност нухална големината: од 18,6% (на 3 mm или повеќе) и 1,7% (со дебелина помала од 3 mm). чувствителноста, специфичностите, и во однос на ризикот за aneuploidies изнесува 30%, 90% и 10.83%, соодветно.