Нухална транслуценца со хромозомски аномалии. Twin-to-twin синдром на трансфузија

S.M. Verdin et al. Ние објави една интересна опсервација, опишувајќи повеќе бременост, кога и двата фетуси од монозиготни близнаци забележано зголемување нухална дебелина (7 mm и 4.1 mm, соодветно). На цитогенетска анализа на двата фетуси е откриен трисомија 21, веројатно се должи на не-дисјункција на хромозомите за време на мејозата на еден родител.

P.P. Pandyaetal ретроспективно разгледа големината на CTE и нухална секој фетусот од 8 близнаци, чија кариотип е идентификуван во 10-14 недела од бременоста, доколку најмалку еден од нив откриени хромозомски абнормалности. Осум имаше трисомија 21 фетуси и две - трисомија 18. дебелина на нухална транслуценца од 2,5 mm, е забележано во 9 (90%) пациенти со анеуплоидија и 1 - со нормален кариотип. големина CTE под 5-ти перцентил е забележано само во еден случај со трисомија 18.

N.J. Sebire et al. нухална оценува за дополнителна селекција метод кариотипизацијата во 67 пациенти со близнаци. Големината на ризикот од хромозомски абнормалности е пресметано земајќи ги во предвид возраста на мајката, а дебелината на ЕП, се мери во однос на 10-14 недели од бременоста. Кога постои ризик од 1: 50 и погоре е метод на избор ако ризикот од ресички horiona- беше помалку од 1: 50, студија беше изведена во вториот триместар.

Оваа тактика е утврдено од страна на фактот дека кога идентификување на хромозомски абнормалности тоа ќе биде потребно да се разгледа на селективен престанок на погодените фетусот и ризикот од компликации по операцијата значително се зголемува по 18-20 недела од бременоста. Иако хорионски ресички биопсија обезбедува цитогенетска анализа во првиот триместар од бременоста, кога на истражување со користење на овој метод е технички тешко да се потврди дека материјалот добиен од секоја од ембриони.

Покрај тоа, ризикот од спонтан абортус во овој случај може да биде повисока од амниоцентеза. Затоа, хорионски ресички земање мостри може да се смета како дијагностички метод само кај бремени жени со висок ризик. Во оваа студија пресметано со поголем ризик од 1: 50, беше пронајден во 34 бремени жени, и навистина, подоцна во 23,5% од фетусите се пронајдени анеуплоидија. Меѓу 33 бремени жени со низок ризик на хромозомски абнормалности се забележани само во 1,5% од овошје.

Хорионски ресички земање мостри Таа, исто така ќе биде повеќе поволна, ако постои сомневање за хромозомски патологија во една од овошје. И во случаи кога е потребна операција за да се смета за селективен прекинување на бременоста, за откривање на ултразвук маркери (зголемување нухална) ќе овозможи попрецизна идентификација на засегнатите фетусот.

Twin-to-twin синдром на трансфузија

N.J. Sebire et al. Ние спроведе истражување на можната врска помеѓу зголемување на нухална транслуценца со monochorionic близнаци и последователниот развој на синдром на feto-фетална трансфузија. Во 16 од 132 monochorionic близнаци тешко е да се хемодинамски нарушувања се случи во периодот од 15 до 22 недели. Во однос на идентификување синдром нухална дебелина поголема од 95 перцентил регулаторни интервал и разликите помеѓу овошје од ист близнаци во врска со присуството и сериозноста на нухална и отчукувањата на срцето (HR) е значително повисока од контролната група. Во овој случај, биле откриени разлики во CTE.

прогностичко значење позитивни и негативни определување на резултатите од тестот нухална дебелина над 95 перцентил во однос на feto-фетална синдром изнесува 38% и 91%, соодветно. Коефициентите на индексот на веројатност при вредности над или под 95 перцентил за развој на тешки форми на синдромот беа на 4,7 (1,8 за да се 9.7) и 0,7 (0.4 до 0.9), соодветно.

Добиените податоци покажаа дека основната синдром feto-фетална трансфузија хемодинамска промени може да се манифестира зголемување на големината на јака бенд во фетусот за време на периодот од 10 до 14 гестациска недела. Откриени односот многу силно го поддржува вклучувањето на функционални преоптоварување на срцето во патогенетски механизам за зголемување на нухална транслуценца во првиот триместар од бременоста.