Маркери на хромозомски патологија на првиот триместар. На централниот нервен систем во патологија

Кога намалувањето е откриен амнионската празнина, на пример, во случај кога обемот на јајце клетката претставени главно ekzotselomiche XYZ ако амнионската празнина или школка се вклопува snugly ембрионот, во такви ситуации често постои зголемен ризик за присуство на три-somii 16 или triploidy.

Еден умбиликална артерија. Во присуство на еден папочната артерија може да биде маркер за анеуплоидија. Обично тоа не се мери во првиот триместар, но оваа состојба може да се открие уште во 10 недела од бременоста период.

Ако ембрионот има и други абнормални карактеристики како што се големи нухална потоа испитува sighting кабел за откривање на количината на крвните садови. Само откриени во умбиликалната артерија 0.2-1% овошје. Од нив, околу 1-10% имаат хромозомски абнормалности, вклучувајќи три somii 13 и 18 години, а triploidy моносомија X.

Патологија на жолчната кесичка. C.S. Леви et al. и EA Лион et al. објавени студии, што укажува дека неправилна форма и зголемување на големината на жолчната кесичка се предвидливо на спонтан абортус за време на првиот триместар.

Големи структурни абнормалности. Идентификација на одредени големи структурни аномалии, исто така, повика на студија на фетусот кариотип. 22,15-22,17 во бројките се прикажани во однос на три на фетусот 9-10 недели од бременоста. Една од нив беше идентификувани омфалоцела (дијаметар надминува онаа на формирање на физиолошки цревната хернија во овие услови), а вториот трисомија 18 - комбинација на мал омфалоцела со зголемување на мочниот меур поради уретрална опструкција и трисомија 13 третиот - alobarnaya goloprozentsefaliya и трисомија 18. Така , по откривањето на голем фетални аномалии во првиот триместар од бременоста е индикација за кариотипизацијата.

Нарушувања на ембрионот. "Неопределен" ембрионот се нарекува оној кој кога ултразвук не е можно да се направи разлика помеѓу крајот на главата и телото во однос на тоа кога тие треба да бидат јасно дефинирани. Ова може да укажуваат на различни, обично смртоносна трисомија, како што е 8,16, или triploidy.

На централниот нервен систем во патологија

Следно, во написот испитува сонографски докази, која може да се користи за дијагноза на хромозомски абнормалности во фетуси испитување во вториот и третиот триместар од бременоста.

вентрикуломегалија е чест наод со ултразвук, распространетоста на која е 5-25 на 10.000 деца. Стандардна големина на атриум задниот рог на латералните комори не треба да надминува 10 mm во која било од бременоста. Кога е во опсег од 10-15 mm (граница зона), тогаш постои сомневање за анеуплоидија, а кога тоа надминува 15 мм - наместо тоа, ќе се укаже на формирање на хидроцефалус. Околу 15% од фетусите со хромозомски вентрикуломегалија anomalii- додека оваа бројка е само 2%, ако има е изолиран хидроцефалус, а 17% - ако другите сонографски маркери се откриени во прилог на тоа. Вентрикуломегалија не е знак на посебен вид на анеуплоидија.

Цисти на хориоидниот плексус (CSS), се најде во 1% од здравите плодови во општата популација. Според литературата 30-60% од фетусите со трисомија 18 имаат CMP. Покрај тоа, околу 97% од фетусите со трисомија 18 и CIL sochetannye открија аномалија.

Широко зборуваше за потребата за амниоцентеза Цитогенетски испитување со цел идентификација на QRS. Им овозможи на оваа дискусија е следниов пример, врз основа на анализа на условната податоци за населението се состои од еден милион овошје. Како и во здрава фетуси во вториот триместар, вклучувајќи еден милион 10 илјади KCC бременост стапка од 1% ќе биде CIL без никакви знаци на болеста. Се должи на фактот дека зачестеноста на трисомија 18 3 10 000 породувања, што ќе се одржи во 300 овошје. Со оглед на зачестеноста на појавата на QRS во трисомија 18 е 30%, бројот на фетуси со тризомија 18 и CIL достигне 100 случаи.

чувствителност ултразвук во дијагнозата на трисомија 18 е 75%, односно од 100 фетуси со тризомија 18 и 25 CIL нема да биде откриен за време на рутински ултразвук. Така, во споредба со 9075 овошје имаат QRS, чие право се дијагностицира нормална состојба или присуство на трисомија 18, само 25 фетуси без QRS овој хромозомска аномалија е поставена. Оваа грешка ќе биде околу 1 во 400 за фетуси со тризомија 18. CMP и на тој начин се одржи кариотипизацијата од aniotsenteza фетуси има QRS изолирани во отсуство на други маркери не може да биде потребно, како и за откривање на трисомија 18 ќе се спроведат дополнителни амниоцентеза околу 400 здрави фетуси. Ако се земе предвид дека ризикот од спонтан абортус по амниоцентеза е 1: 200 или дури 1: 400, таквата постапка ќе го загрози животот на 1 од 2 нормални фетуси, со цел да се идентификуваат со плод со трисомија 18, исходот од кои е неповолна во секој случај .