Goniodisgenez

Најистакнатите карактеристики на дизгенезија на ККТ е пред приврзаност на периферијата на отворот, и остатоците од феталниот увеален ткиво во нишата од ЗКП. Goniodisgenez карактеристика на овие синдроми.

Trabekulodisginez (SYN. Примарен инфантилен глауком)
Поради зголемување на ИОП buphthalmos развива пукнатини мембрана Descemet е, корнеален едем, значително проширување на ногата, фотофобија, лакримација.

Ригер синдром (SYN. Mesodermal дизгенезија рожницата и ирис)
Наследна болест, врз основа на развојот на која е генетски базирани mezoektodermalny дизгенезија. Тип на наследство - автозомно доминантно.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации вклучуваат разновидност од вродени аномалии: anodontia, хидроцефалус, малформации на срцето, поли и арахнодактилија. Аналниот можно стеноза, ноктите дисплазија, миотонична дистрофија.
око симптоми. Окуларна патологија вклучува ametropia висок степен megalocornea или microcornea рамнински рожницата, задни embryotoxon хипоплазија mesodermal лист ирис, ученик деформација во форма на отворот и нејзините поместување се должи на формирањето на сврзното жици на предната површина на ирисот се протега од pupillary работ на отворот на предниот агол на комората, атрофија ирис ткиво да се формира преку дефекти. Овие промени предизвика неизбежна појава на глауком. Можни ектопија на леќата, вродена катаракта, колобома на ирисот и хориоидниот со фаќање на макулата.

аниридија
Наследноста: автозомно доминантен, автосомно рецесивно, спорадични потекло.
Клинички знаци и симптоми. Аниридија може да биде поврзано со церебеларна атаксија и ментална ретардација (синдром Гилеспи), може да се забележи и во отсуство на пателата. Често пациентите имаат различни лицето и скелетни абнормалности.
Окуларна симптоми. Окуларна патологија се карактеризира со отсуство на ирисот и присуството на отворот корен остатоци. Во 50% од оние кои се забележани глауком со која се развива во адолесценцијата. Патогенезата на секундарен глауком е важно прогресивен развој на synechiae во аголот на предната комора. Аниридија често во комбинација со предниот поларните катаракта, периферни васкуларизираните корнеална дистрофија, дислокација на леќата, хипоплазија на област макуларна, Хипоплазија на оптичкиот нерв, нистагмус. Визуелна острина често не надминува 0,1-0,2.

} {Модул direkt4

Централна mesodermal disginez синдром Питерс
Конгенитални наследни болести, еден од водечките симптоми се повеќе аномалии на развој око. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации вклучуваат ментална ретардација, ногата анкилоза ", расцеп на непцето", дебелото црево атрезија, фетален алкохолен синдром, синдром на Vaburga.
Окуларна симптоми. Болеста се манифестира од раѓање сериозни окуларни абнормалности, предизвика слепило. Аномалија може да се комбинира со други нарушувања на телото, вклучувајќи катаракта, microcornea, микрофталмија.

Синдром на Френк Kamenetski
Клинички знаци и симптоми. Синдром се состои само окуларна манифестации. Во раното детство дијагностициран патологија на страната ирис, се состои во намалување на аплазија стромата на ирисот, неговите две тон (pupillary зона сивкасто сина ирисот и цилијарното во силен контраст со зоната има боја на чоколадо кафена поради изложеност на пигмент лист на ирисот). Во младешка возраст обично се развиваат глауком gidroftalmom. Гледано абнормалности ученик, делумно аниридија, конгенитална iridodialysis, образование преку дефекти на ирисот Policoro). Кога gonioscopy најде остатоци од недиференцирани mesodermal ткиво во аголот на предната комора. Нагло фибробласти открива атрофија садови на површината на отворот се протега главно во радијална насока.

Sklerokornea
Вродени билатерални васкуларизираните периферни корнеална непроѕирност, често асиметрични.
Системски манифестации: ментална ретардација, церебеларна патологија, повреда ostogeneza, osteomiodisplaziya наследна аномалија уши.

Рубинштајн синдром (Рубинштајн-Teybi)
Наследна болест во која има бројни аномалии и недостатоци на целиот организам. Тип на наследство - автозомно доминантно.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации: абнормалности на коските, широк прсти на рацете и нозете, конгенитални малформации на внатрешните органи, низок раст, ментална ретардација. Се карактеризира со краниофацијални абнормалности: beaked носот, хипоплазија на крилјата на носот, истакнати челото, низок раст на косата и ниско поставени уши, тенок горната усна и гримаса личи на насмевка, а brachycephaly, висока непцето, расцеп на непцето, исушена, горната усна, аномалии заби.
Окуларна симптоми. Таа се однесува на окуларна лезии вроден глауком, колобома на ирисот и хориоидеата, рефракција грешки, птоза, неперфориран назолакримални канал и antimongoloidny око инцизија хипертелоризам, epicanthus, заоблени веѓи, enophthalmos, страбизам.