Mikrotsefalichesky основно џуџест раст. Синдром на нарушената-Lax

кога dannyeh синдроми означени дисплазија комбинација со микроцефалија и разни абнормалности на лицето. Постојат неколку објавени клинички опсервации, и разликата помеѓу видови на болести при пренатален ултразвук, веројатно не може да се утврди, па синдроми на податоци се опишани заедно.

синоними. Osteodisplastichesky примарен џуџест раст I тип brahimelichesky примарен џуџест раст, синдром на Teybi-Linder (Taybi-под), tsefaloskeletnaya дисплазија, џуџест раст и ниска родилна тежина во комбинација со скелетни дисплазија.
преваленцијата. Постојат извештаи за помалку од 50 клинички опсервации.

етиологија. Болеста се јавува спорадично, со веројатна автосомно рецесивен начин на наследување.
Ризикот од повторување. Непознат.

дијагностика. Симптомите вклучуваат интраутерина ретардација на растот со микроцефалија, mikroentsefaliey, лизенцефалија, micrognathia и умерен ногата скратување. Во видови II и III може да се забележи platispondiliya.
патогенезата. Непознат. Генетски нарушувања. Непознат.

Асошиетед аномалии. Клунот на носот, големи очи, дисплазија auricles, clinodactyly, дизгенезија callosum, фокална дисплазија церебрална бубрезите слој, за намалување на крило на коската на илијачна со изедначување на acetabulum, coxa Vara, V-облик на дисталниот метафизите на бедрената коска, триаголен дисталниот епифиза на бедрената коска, psevdoepifizy metacarpal коски, кратки метакарпалните коски I и V brahimezofalangiya прсти.
Диференцијална дијагноза. Хромозомски абнормалности (трисомија 13 и 18).

Outlook. Непознат. Повеќето деца умираат во првата година од животот.
тактики акушерски. Peroda пред одржливост на фетусот може да биде побарано да абортус во подоцнежните фази на тактиката пренатална промени се задолжителни.

Синдром Neu-Lax

Синдром Neu-Lax (Neu-Laxova) е ретка смртоносна синдром, кој се карактеризира со ихтиоза, интраутерина ретардација на растот, микроцефалија, краток врат, нарушувања на централниот нервен систем, пулмонална хипоплазија и ателектаза, ногата деформитети, dropsy, и hydramnios краток кабел.
преваленцијата. Ретки.

дијагностика. Со ултразвук знаци вклучуваат наведнат челото, хипертелоризам, катаракта, изрази ектропија, егзофталмус, ненормални ушите, сплескан нос, micrognathia, тешка микроцефалија, лизенцефалија, дизгенезија на корпус калозум, церебеларна хипоплазија, Денди-Вокер аномалија (Dendy-Вокер), цисти васкуларни плексус, еднострана ренална агенезија, абнормална структура на надворешните гениталии (искривување на пенисот, крипторхизам), намалена ехогеност на коските на скелетот, кифоза, ногата контрактури, зголемување на колено и лакти Повелбата за формирање pterigumov изрази едем на рацете и нозете, создавање на впечаток на недостаток на прсти, dropsy, hydramnion, интраутерина ретардација на растот и намалена локомоторен фетусот активност.

генетски нарушувања. Автосомно рецесивен начин на наследување-sively. Во многу случаи, ова се случува кога фетусот патологија тесно поврзани бракови. Земајќи ги во предвид 25% повторување ризик бремени жени, кои можат да бидат родени деца со оваа патологија, мора да подлежат на темелна следење ултразвук точно да се утврди гестациската возраст, идентификување на лицето и скелетни абнормалности, интраутерина ретардација на растот, полихидроамнион и да се оцени природата на моторната активност на плодот.
Диференцијална дијагноза. Лизенцефалија, tserebrookulofatsio-скелетни синдром и arthrogryposis.