Kampomelicheskaya дисплазија на фетусот. Дијагноза kampomelicheskoy дисплазија

Kampomelicheskaya дисплазија ретко се соочиле смртоносна болест која е опишана во P. Maroteaux 1971 .. фреквенцијата на појава варира 0,05-1,6 на 10.000 деца. Spertsificheskim знак на болеста е фактот дека 75% од децата со машки кариотип имаат развојни гениталиите попреченост, женските гениталии, или неиздиференциран.

хистолошки студија гонадална ткиво најде со знаци на двете тестисите и знаци со примарна гонадална фоликулите. Неодамна SOX-9 генетска мутација е пронајден кај пациенти со оваа болест.

синдром Kampomelicheskoy дисплазија се карактеризира со искривување на долгите коски на долните екстремитети, зголемување и проширување на черепот со многу малку лицето департментот, хипопластични ножеви и во комбинација аномалии како micrognathia, расцеп на непцето, криво стапало ( "нога коњ"), конгенитална дислокација на колкот, микроцефалија, хидроцефалус хидронефроза и срцеви мани .

Најважните знак Тоа е искривување на бедрената коска и тибија, и други долги коски се нормална должина. Тораксот е стеснет и е камбановидните. Вратните пршлени се хипопластични и слабо закоравените. Врз основа на резултатите од голем клинички и генетски студија вклучува 36 пациенти со дисплазија kampomelicheskoy, С. Мансур et al. Ние дојде до заклучок дека болеста треба да се смета како автосомно, бидејќи тоа влијае подеднакво плодовите од двата пола, а повеќето случаи се јавуваат како резултат на спорадични автозомно доминантна мутација.

Постојат два "сорти на коските скратување"Kampomelicheskoy со дисплазија, кои се две различни синдроми: normotsefalicheskaya форма, познат како kifomelicheskaya displaziya- и kraniostenoticheskaya форма која е идентична со синдром Antley-Bixler. Диференцијална дијагноза треба да се направи со osteogenesis imperfecta, tanatofornoy дисплазија и хипофосфатазијата. Постојат случаи на пренаталната дијагноза kampomelicheskoy дисплазија кај пациенти со ризик. Тешкотиите дијагностицирање на оваа состојба се дискутира во М. Norghard et al. и R.C. Сандерс и сор.

Болеста е обично смртоносна (Смрт јавува во раното детство), но постојат извештаи за преживеани. Причината за смртта се должи на респираторен дистрес синдром поврзан со трахеомалација, но расцеп на непцето, micrognathia, хипотонија и хипоплазија на градите исто така може да имаат влијание на перинаталната смртност kampomelicheskoy дисплазија.