Синдром Pfeiffer. Дијагноза и прогноза на синдромот на Pfeiffer
вродени болести, што е опишано R. Pfeiffer во 1964 година, која се карактеризира со облик на akrotsefalicheskoy на черепот, syndactyly на прстите и нозете, и хипертрофија на палецот. Синдромот е поделена во три вида.
• Тип I се карактеризира со класичен изглед, се манифестира craniosynostosis, широк палецот и syndactyly, и нормално во менталниот развој. Оваа форма е компатибилен со живот.
• Тип II - черепот како "тролист" проптоза очното јаболко, широк палецот, и разни аномалии на внатрешните органи, анкилоза на лактот заеднички и сериозни малформации на централниот нервен систем. Оваа форма е проследено со рана смрт.
• Тип III - craniosynostosis, изразена проптоза очното јаболко, не формата на черепот во форма на "CLOVERLEAF", лактот анкилоза, разни абнормалности на внатрешните органи. Погодени овошје забележани сериозни невролошки нарушувања со лоша прогноза и прерана смрт.
преваленцијата. Непознат. Од објавувањето на првиот опис, постојат извештаи од околу 30 клинички опсервации.
етиологија. Тип I е автозомно доминантно наследување или се јавува како резултат на нови мутации. Видови II и III се јавуваат спорадично.
ризикот од повторување. Различни, во зависност од етиологија. Во случаите каде што болеста се наследува автосомно доминантно, ризикот е 50%. Ако синдром се јавува како резултат на нови мутации, ризикот од повторување е многу ниска.
дијагностика. Echographic знаци на синдром Фајфер (Фајфер) вклучуваат краниофацијални абнормалности (brachycephaly, turricephaly, craniosynostosis поради предвремена коронарна затворање цвест хипертелоризам, мал нос мост и длабоко), абнормалности на рацете и нозете (дел II и III syndactyly kisti- прсти II, III и IV прсти stopy- широк палецот и хипертрофија на палецот).
генетски нарушувања. Pfeiffer синдром (Pfeiffer) е генетски хетерогена. Некои случаи се поврзани со мутации во FGFR1 ген се наоѓа на хромозомот 8r11.22-P12. Исто така, постојат извештаи на мутации во генот FGFR2, кој се наоѓа на хромозомот 10q25-q26.
Асошиетед аномалии. Choanal атрезија, и traheo- bronhomalyatsiya черепот како "CLOVERLEAF" фузија на пршлени, Chiari малформација Arnold (Arnold-Chiari), хидроцефалус, неперфориран анусот. По раѓањето може да има напади и ментална ретардација.
диференцијална дијагноза. Главната диференцијална дијагноза се врши со синдроми кои се карактеризираат со craniosynostosis (синдром на Apert (Apert), Carpenter (Карпентер), Crouzon (Crouzon), Kleeblattschadel аномалија и tanatofornaya дисплазија).
Outlook. Прогнозата зависи од тежината на придружните аномалии, особено на порази сериозноста nevrologicheskoih. Во тип I, во повеќето случаи поволна прогноза, додека видови II и III практично некомпатибилни со животот и да доведе до прерана смрт.
тактики акушерски. Ако одлуката за продолжување, се препорачува да се изврши ултразвучно испитување на динамиката за проценка на тежината на болеста, а особено на аномалии на централниот нервен систем на развој.
- Tanatofornaya дисплазија на фетусот. Причини и инциденцата на дисплазија tanatoformnoy
- Узи на tanatofornoy дисплазија. Пренатална дијагноза на дисплазија tanatofornoy
- Синдром на катран во фетусот. Асе синдром, Holt-Орам фетусот
- Синдром Apert во фетусот. Дијагноза и прогноза на синдромот на Apert
- Синдром Фрејзер. Дијагноза и третман на синдромот во фетусот Fraser
- Синдром Holt Орам. синдром Gidroletalny
- Tanatofornaya дисплазија. Дијагноза и прогноза tanatoformnoy дисплазија
- Тромбоцитопенија синдроми. радиус синдром аплазија
- Трисомија 13 Patau синдром. Асоцираните аномалии синдром Patau
- Синдром 4p. Triploidy кај фетусот
- Моносомија x. Асошиетед аномалии моносомија X
- Простор деформира очното јаболко
- Мускули покачување палецот
- Изотопски студија на скелетот
- Вродени нарушувања на сексуална differentsirovkizabolevaniya предизвикано од хромозомски…
- Анкилоза вкочанетост во зглобовите, како резултат на патолошки промени во него. Тоа се јавува како…
- Анкилоза на temporomandibular заеднички, ограничување на движење или неподвижност на долната…
- Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
- Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
- Измени во органи на видот на вродени патологија на трауматски област на лицето
- Дисплазија на лактот: Третман, Причини, Симптоми, знаци