Моносомија x. Асошиетед аномалии моносомија X
Тарнер синдром (Тарнер) и 45, CW.
Дефиниција. На отсуство на еден од Х хромозом во сите телесни клетки, или синдром на мозаик форма (45, XO / 46, XX). Бришење на краток крак на X хромозомот доведува до формирање на фенотип на Тарнер. Бришењето на краткиот крак на долгата рака Hr11 или Xq21 е да се предизвика формирање на гонадална дисгенеза.
Преваленцијата. Инциденцата е 2 до 10.000 новороденчиња.
Етиологија. Целосни моносомија (57%), присуство на абнормални X хромозом (10% - прстен хромозом и 17% - isochromosome) синдром или мозаик форма со кариотип 46, XX или 46, XY. Така, на 45 мозаицизам, XO / 46, XY фенотипски манифестации може да се разликуваат од карактеристични за Тарнеров синдром, недиференцирана генитални хермафродитизам и формираше речиси нормално машки полови органи.
Патогенезата. Не-дисјункција во текот на мејозата време Гаметогенеза (целосно моносомија) или нарушување на процесот на митозата. Обично се јавува губење на таткото X хромозом. Со зголемување на возраста, ризикот од мајчина моносомија не е зголемен.
Диференцијална дијагноза. Фетален хидропс.
Прогноза. Во повеќето случаи (95%) фетална смрт се случува. Новороденчиња можат да имаат нормален животен век, но тие се забележани во 99% од неплодност или рана менопауза.
Ризикот од повторување. Непознат, но веројатно на ниско ниво.
Придружните абнормалности моносомија X
Централниот нервен систем:
• Ништо посебно.
Лицето, вратот и черепот:
• цистична hygroma, повеќе од 80%.
• Абнормалности на ушите, 80%.
• краток врат, 80%.
• ги намали небо, 80%.
• micrognathia, повеќе од 70%.
• зголемена дебелина вратот набори 50%.
• Скратување metacarpal IV прсти, 50%.
• Скратување на IV пети коска, 50%.
• хипертелоризам.
Кардиоваскуларниот систем (40-60%):
• бикуспидна аортна валвула.
• коарктација на аортата.
• Проширување на аортата.
• Синдромот на хипопластично лево срце.
• Веројатноста на срцеви аномалии е поголем ако постои задебелување на набори на вратот.
дигестивниот тракт:
• Ништо посебно.
Системот на уринарниот:
• потковица бубрезите.
• Удвојување на бубрезите.
гениталиите:
• Не постои ништо специфични за перинаталниот период.
• примарна или секундарна аменореа во пубертет.
скелет:
• На попречно ( "мајмун") се свитка раката.
• valgus поставување стоп (не е зададен пренатално).
• Низок раст (не може да се утврди пренатално).
Други карактеристики и аномалии:
• Широк градите.
• потонатиот градите.
• IUGR.
- Причините за фетални аномалии. На ризикот од деформации на фетусот
- Синдром смртоносна pteriguma. Лизенцефалија сум тип
- Тарнеров синдром кај фетусот. Дијагноза и прогноза на синдромот на Тарнер
- Квантитативни патологија хромозоми. Квалитет хромозомски абнормалности
- Митоза и мејоза. анеуплоидија
- Синдром 4p. Triploidy кај фетусот
- Обележувач микроб клетки. определување хромозомски секс
- Вториот мејотични поделба. Значење на мејозата во развој на герминативните клетки
- Една студија на секс хроматин. Тарнеров синдром
- Генетски нарушувања на гонадите. Гените SRY, WT1 и синдроми Фрејзер и Denis-dresha
- Хромозомски абнормалности. Аномалии во квантитетот и квалитетот
- Хромозомски абнормалности на фетусот
- Дијагностички проблеми кариотипизацијата фетусот. Маркер хромозоми. Мозаицизам хромозоми.
- Вродени нарушувања на сексуална differentsirovkizabolevaniya предизвикано од хромозомски…
- Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
- Генетски секс, определување
- Вистински хермафродитизам
- Примарен хипогонадизам кај мажите и жените: третман
- Нунан синдром (синдром на машки Тарнер)
- Хромозомски и генетски синдроми
- Синдром на фрагилниот X хромозом кај деца