GuruHealthInfo.com

Синдром Holt Орам. синдром Gidroletalny

синдром Holt-Орам

(Holt-Орам) вклучува срцеви заболувања и развојни абнормалности на горните екстремитети (4.5% phocomelia, радиус аплазија, trehfalangovy палецот четка clinodactyly).
синоними. Синдром "рака-срцето" (овој синдром е генетски различни од kardiomelicheskih синдроми ( "срце-рака"), тип II и III).

преваленцијата. Невообичаено.
етиологија. Автозомно доминантно наследување со 100% пенетрација, како и недостатокот на докази за слабеење на физичкото здравје. Може да се очекува интензивирање на манифестации на болеста во следните генерации.

Ризикот од повторување е 50%.
дијагностика. Срцеви мани вклучуваат Атријална дефекти (30-60%) и интервентрикуларниот септум, патент дуктус артериозус, дефект обележувач ендокардијална перници, хипоплазија на левата комора и спроведување нарушувања, а во 17% од случаите се јавуваат sochetannye срцеви мани. Статус четки со радијални аплазија на коскената се движи од слабо откриени trehfalangovogo палецот нагоре talipomanus очигледна. Исто така, може да се открие аплазија на палецот.

Видео: Еднакви - Руски приколката (2016) HD1080p

патогенезата. Можеби дефект kardiomelicheskogo развој област.
генетски нарушувања. мутација на два гена (Т-box) се идентификувани homeobox (TVH5 и TVHZ) локализиран на долгиот крак на хромозомот 12q24.1, предизвика развој на вродени аномалии во Holt-Орам синдром (Холт-Орам). TVH5 ген е одговорен само за развојот на горните екстремитети.

синдром gidroletalny


Асошиетед аномалии. Исто така, имаше извештаи на неколку најразлично пронајдени аномалии, како што се дефекти на развој на бубрезите.
диференцијална дијагноза. Диференцијалната дијагноза обично се смета аплазија радијална прсти четка одделот, како и синдром на ТПР (тромбоцитопенија - аплазија на радиусот), Фанкониева анемија (Фанкони), Здружението VACTERL и синдром радиус атрезија - Artesia Hoan.

Outlook. Главно тоа поврзани со тежината на срцеви и ортопедски нарушувања.
Типично, промената на стандард тактики пренатална пренатална нега не е потребна. Голем напредок во областа на ортопедски третман за protivotivopostavleniya палецот е дозволено да се намали попреченост во некои од овие деца.

синдром Gidroletalny

овој синдром Тоа вклучува полидактилија (postaksialnaya форма за рацете и нозете за preaxial форма) и малформации на ЦНС како хидроцефалус. синоними. Синдром Salon-Hervey Норио (Салонен-Herva-Норио).

преваленцијата. Родителите често имаат предци во Источна Финска, каде што фреквенцијата на повреди на до 0,5 на 10.000 деца. Надвор од оваа подгрупа болест тоа е многу ретка.

дијагностика. Осомничени активни синдром овозможува идентификација на особини изрази хидроцефалус micrognathia, полидактилија (особено удвојување на големите пети), и криво стапало полихидроамнион. Други абнормалности вклучуваат расцепена усна или непце, белите дробови хипоплазија и ендокардијална перница дефект обележувач.
диференцијална дијагноза. синдром Meckel (Meckel), на која, исто така, се однесува полидактилија, абнормалности на ЦНС (cephalocele наместо хидроцефалус) и бубрезите цисти.
Outlook. Како по правило, станува збор неонатална смрт, но во ретки случаи, децата може да живее неколку месеци.

Сподели на социјални мрежи:

Слични
Синдром на катран во фетусот. Асе синдром, Holt-Орам фетусотСиндром на катран во фетусот. Асе синдром, Holt-Орам фетусот
Намалување на дефекти на екстремитетите на фетусот. Phocomelia фетусотНамалување на дефекти на екстремитетите на фетусот. Phocomelia фетусот
Диференцијалната дијагноза на ахондроплазија кај фетусот. akrofatsialnogo dysostosis синдром…Диференцијалната дијагноза на ахондроплазија кај фетусот. akrofatsialnogo dysostosis синдром…
Аплазија на радиусот и прстите четка картичка радијални. Стоп за лулкаАплазија на радиусот и прстите четка картичка радијални. Стоп за лулка
Sirenomelia. синдром сирена во фетусотSirenomelia. синдром сирена во фетусот
Синдром Pfeiffer. Дијагноза и прогноза на синдромот на PfeifferСиндром Pfeiffer. Дијагноза и прогноза на синдромот на Pfeiffer
Проценка на фетусот искривување на 'рбетот. Преглед на внатрешните органи на фетусотПроценка на фетусот искривување на 'рбетот. Преглед на внатрешните органи на фетусот
Удвојување на првиот прст (или зрак preaxial полидактилија)Удвојување на првиот прст (или зрак preaxial полидактилија)
Вродени скратување на бедрената коска. Раскинувањето на рацете и нозете на фетусотВродени скратување на бедрената коска. Раскинувањето на рацете и нозете на фетусот
Абнормалности на чорапи гени и синдром на TVH Holt-Орам. Фактори Фибробластен растАбнормалности на чорапи гени и синдром на TVH Holt-Орам. Фактори Фибробластен раст