Аномалии на склерата

Синдром van der Huve de Клајн (SYN. Lobstein синдром, синдром на сино белка, синдром на кршливост на коските, конгенитална osteogenesis imperfecta)
Наследно нарушување на формирање на коските во комбинација со сино белката и губење на слухот.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации се карактеризираат со зголемена кршливост на коските и губење на слухот.
Постојат безболно или maloboleznennye лошо сдружавам фрактури на коските од помали повреди, а најголем стрес ( "стакло човек"), како што се фрактури на фалангите - кога пишувате, хип фрактури - кога ќе се повлече во кревет. фреквенција фрактура намалува малку по пубертетот, женски повторно се зголемува по менопаузата. Страдајќи лигаменти-зглобната апарат, забележана тенденција да се искине тетивите, вообичаено дислокација на зглобовите, доделување на ногата. Често развиваат скелетни деформации кои влијаат на релативниот однос на телото како резултат на намалување на нозете.
Губење на слухот поради отосклероза. Таа се развива во адолесценцијата може да биде диригент, и неврогена тип.
Исто така, снимен и кожни манифестации на невролошки синдром: атрофија, чистење на кожата, со тенденција за формирање на широка лузни на парчиња, хидроцефалус.
Радиолошки утврдени чистење на кортикална коска, долгите коски се тенки, со остар експанзија во областа на шишарковиден жлезда.
Окуларна симптоми. Главната карактеристика на лезии на окото - сина белката. Тоа се случува во речиси сите пациенти. Основа на симптом е чистење од истото склерата translucence и хороидална пигмент. област лимбус често има нормална scleral прстен ( "прстен на Сатурн"). Рефракција обично hyperopic, чистење на рожницата во врска со embryotoxon, кератоконус megalocornea и хипоплазија на ирисот. Разни нарушувања на бојата на видот или слепило за бои. Наспроти позадината на овие аномалии и следствено на постоечките повреди goniodisgeneza пациенти може да развијат вроден глауком.

Видео: Не знам

болест (SYN. Повеќе деформирање хондродисплазија зглобната) Волков е
Наследна болест, која се базира на малформација на зглобната 'рскавица. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Болеста обично се случува од раѓање, понекогаш на 2-4 годишна возраст.
Системски манифестации карактеризира со прекумерна формирање на 'рскавицата, зглобната сраснување ткиво во заедничката шуплина, и, исто така, формирање на средно гигантизам екстремитети. Болеста почнува со издолжување на еден долните екстремитети од 1-2 см. Зглобовите зголемување на обемот и деформирани, се развива нивната цврстина до анкилоза. Перзистентни симптоми се исто така giperestoz черепот, забите дисплазија, ангиоматоза и кожата хиперкератоза, повеќе липом, пигментирани дамки.

} {Модул direkt4

Видео: оптички систем на човечкото око

Кога Х-зраци откриени задебелување епифизарните, метафизеална губење на коскената структура, огромна големина на пателата со делови од фрагментација, во рамките на органите на различни големини во зглобовите.
Крв изложба зголемена содржина на mucoproteins.
Окуларна симптоми. Окуларна манифестации се карактеризира со хиперкератоза на белка, пројавено како белузлави наслаги.

Oculo-дермални melasma Ota, Ито
Ретка болест, која обично се развива само претставниците на оние раси кои имаат пигментирани боја на кожата.
Клинички знаци и симптоми. Еднострана болест. Веќе постои моментот на раѓањето. Наспроти позадината на melanosis може да се развие меланом и мозокот.
Карактеристика е присуството на повеќе пигментни дамки на кожата во областа инервирани од првиот и вториот гранки на тригеминалниот нерв. Пигментацијата може да се прошири на носот, кожата на auricles и надворешниот ушен канал и на слузницата на устата и носот.
Окуларна симптоми. Постои melanosis на склерата, која има карактеристичен модел кој ги вклучува следните симптоми: пигментацијата на белката во форма на точки чеша или малку пурпурна на позадината на остатокот од нејзиното нормално белузлавата боја, потемна од вообичаено, ирис, темна боја чеша дно.

Синдром Kunta Malbrán-Mantsetti (SYN. Со skleromalyatsiya purpurinuria)
Една од формите на порфирија, во срцето на што е спротивно на порфиринот метаболизмот.
Клинички знаци и симптоми. Мажите и жените страдаат подеднакво често се на возраст од 18 до 60 години. Најчестата болест се најде кај лицата постари од 40 години, злоупотреба на алкохол, кои се занимаваат со бензин или хепатотоксични отрови. За хронично, повторувачки.
Системски симптоми се отсутни за долго време. Подоцна, постојат жалби на парестезии во прстите на рацете и нозете. Резултати во порфирини урината. Понекогаш постојат промени на кожата слични на оние во склеродерма.
Окуларна симптоми. Oftalmopatologiya вклучува дистрофични пораз на белката и конјуктивата. Во областа на прицврстување на белката од внатре и надвор од правите мускули се формираат хијалини депозити конјуктивата често паѓа на нив. Подоцна депозити се одбиени, изложување на делови од перфориран белката. Рожницата е најчесто не страдаат. Визуелна острина не се менува. Оваа болест е продолжено лузни перфориран делови од белка и враќања на болести. Обично двете очи се засегнати.
Прогнозата за поволно мислење ако skleromalyatsiya не се комплицира со секундарни инфекции.