Osteogenesis imperfecta

Во моментов, го опиша седум различни видови на osteogenesis imperfecta и за поголемиот дел од познатите начин на наследување и локус на лезијата.

Суштината на болеста е дефектен, искривени развој на коскеното ткиво, коскената малформации.

Симптоми и знаци на osteogenesis imperfecta

Водечки клинички симптом на несовршени osteogenesis (NR) - фрактури на долгите коски на екстремитетите и деформација. Во некои форми на фрактури се случи во матката, за време на раѓањето или по раѓањето. Освен долгите коски, чести фрактури на ребрата и clavicles. Фрактури на черепот, карлицата, рацете и нозете не се случи. Во тешки osteogenesis imperfecta број на фрактури може да преброи десетици. фрактури фузија се одвива во вообичаеното време. До почетокот на пубертетот, бројот на фрактури драстично да се намали или ќе престанат заедно. Поради погрешни ногата сплотена фрактури на коските на, мека деформација ткиво под влијание на дури и мал товар развие чудат, мултипланарни искривување на коските на екстремитетите, keeled градите деформација. Како резултат на изедначување на 'рбетниот тела се јавува скратување на багажникот.

Пациентите кои страдаат од белодробна инсуфициенција, кои во комбинација со ногата деформитети ги лишува од движење. Шведското деформација на черепот: кај малите деца е мека на палпација. Фонтанелите блиску до 3 години. Карактеристичните симптоми на osteogenesis imperfecta - сина боја на белка, од плава до интензивна сина. Повеќето автори објасни овој симптом е истенчување на склерата и пигмент translucence преку него. Чест симптом NC - губење на забите во емајл кариес форма хипопластични и жолта боја. Непостојано симптом - глувост.

Дијагноза на osteogenesis imperfecta

Изразено остеопороза, кортикално чистење остар, мултипланарни деформација diaphysis на долгите коски, најизразено во долните екстремитети. На врвот на деформација често се гледа зона loozerovskie реструктуирање. Епифиза и метафизите на коските имаат мрежа, meshed шема. 1, 2, 3 видови на несовршени osteogenesis јавува значителна деформација на карлицата, acetabulum нурнати во карлицата со psevdoprotruzii тип. Многу карактеристични промени во черепот. Зголемен церебрална дел од черепот, коските разреди, задната черепна јама затишје.

Диференцијална дијагноза на osteogenesis imperfecta 1, 2, 3 тип всушност и не е неопходно, бидејќи клиничките и радиографските манифестации се многу типичен. Сепак, на 4 тип на NK, придружуван од јасно изречена клиничка слика, на возраст од 1-2 години може да радиографски личат на рахитис. Треба да се запомни дека во рахитис искривување на долните екстремитети се појавуваат по почетокот на вертикално оптоварување. Кога osteogenesis imperfecta варус деформитет на колкот и доловува откриени само веднаш по раѓањето. Радиографски со рахитис карактеристични промени во епифизарните области кога се набљудува NK остеопороза и кортикалните чистење. Дијагнозата се потврдува со несовршени osteogenesis сината белка, "жолто" заби тенок слој на ноктите плоча. Идентификуваат со рахитис потење, зголемена осетливост и заеднички делови на долгите коски ", brasletki", "бисер" на градите.