Комбиниран ген дијагноза на болести. Биохемиски методи во пренаталната дијагноза.

Во некои случаи (без или делумно информативни) ДНК-дијагноза на одредени болести

Во случај на цистична фиброза повеќе информации фетална позиција може да се добие со биохемиска анализа на ензимската активност на AF во 17-19 недели од бременоста. Развиена и широко се користи во нашата лабораторија алгоритам PD цистична фиброза е прикажано на сликата.

Биохемиски методи во пренаталната дијагноза

од суштинско значење ограничување биохемиски методи во ПД е добро познат фактот дека функционална држава која може да биде судија или друго тело на фетусот или на системот само по раѓањето, кога ќе заврши процесот на терминал диференцијација на специјализирани ткиво клетки, од една страна, и кога ќе завршите со повикот на фетусот на телото на мајката, која обезбедува трофични и основните метаболички процеси на овошје, - од друга страна. Овој недостаток лишени дискутирано и порано цитогенетски и молекуларни методи на ПД. Сепак, биохемиски и некои други методи на истражување во некои случаи да бидат корисни во системот на ПД, но играат улога почесто се докаже. Ние не може, сепак, да се исклучи можноста дека најмалку уште повеќе знаење во-длабочината на генот функција, погрешно бројот на сосема нов, утврдени во процесот на спроведување на програмата "човечкиот геном", улогата на биохемиски методи во ЈП ќе се зголеми.

Најчесто материјал за биохемиски студии во ЈП AF се добива со амниоцентеза. AJ е формирана од страна на секреторен активност на амнионот клетки во раните ембрионални фази на развој, и на сметка на примарната фетусот урина - на подоцнежен датум. Квантитативни и квалитативни составот на амнионската течност е регулирано со амнион компоненти на системот - мајка - plod- повреда на било кој од нив доведува до вишок или недостаток на вода влијае на биохемиски и мобилните состав за автоматско фокусирање.

карактеристики биохемиски и клеточна составот на AJ во различни фази од бременоста дискутира во детали во посебни извештаи и прегледи.

Видео: генетски скрининг на бремени жени

Клетките во течен amnioticheskoi биохемиски метод

Клетки кои се користат AF не само во ЈП за цитогенетска анализа, но исто така и за откривање на одредени метаболички болести поврзани со метаболички дефекти. AF необработено клетки може да се користи за некои наследни метаболни дефекти PD (предупредувањето) кога се користи хистохемиските и електронска микроскопски техники имаат специфични подмножества кои се типични за голем број на болести складирање. Таквите методи се опишани за PD гликогеноза тип II, пред ДНК дијагностика долго клетки културата AF беше главен предмет на ПД предупредувањето.

Главен услов за успешна PD предупредувањето - прецизни информации за основните биохемиски дефект во основата на болеста. Повеќето предупредувањето се наследува автосомно рецесивно, при што и двајцата родители се хетерозиготни носители на мутирани гени и 25% шанса да имаат болни деца.

биохемиски скрининг во хетерозиготна превозникот за поголемиот дел од НВО тоа не е можно поради недостаток на концетрација средни вредности на студирал протеини се нормални. Молекуларна скрининг економски неоправдано, освен некои мали етнички групи во кои специфични мутации фреквенција значително повисока отколку општата популација. Примери се GM2 ганглиозидоза тип IV-Евреите ashke-нацист, лизозомални болести како sialido на galaktosialidoza и дека се почести во Јапонија и Италијанците.

За точни PD предупредувањето недоволно познавање на клиничка дијагноза. Дури и со добро проучен симптоми на болест, како што се бројот и glikolipidozov мукополисахаридоза, постојат варијации се должи на различни основни биохемиски дефект. Еден пример на биохемиски хетерогеност е изразена гликогеноза тип I. Тип I дефект на Avyzvan глукоза-6-фосфатаза, а кога видовите B и C се од оваа болест на дисфункција предизвикани од отсуство на други ензимски протеини неопходни за нормално метаболизмот на гликоза-6-фосфатаза, имено специфични translocase. Кога оваа ензимската активност изучува еден родител може да биде или значително над или под просекот, и тешко се разликува од нивото утврдено од пациентот. Таквите psevdonedostatochnost опишани, особено за глобоидна leukodystrophy.

Таквите варијабилност значително ја намалува ефикасноста PD биохемиски методи. За успешно ПД во такви случаи, особено важни информации за неисправни ензим или протеин изразување во различни ткива. Оваа информација ја одредува избор на оптимален биолошки објект ПД. А основно биохемиски дефект студирал во различни ткива само за одредени групи на ензими (на пример, лизозомални хидролази). Исто така, познато е дека активноста на многу ензими може да се разликуваат во различни клеточно ткиво во пред и постнаталниот период.

Методи за утврдување на биохемиски дефект обично се поврзани или со евалуацијата на ензимската активност или идентификација на други протеини вклучени во ензимска реакција, или со одредени производи кои се акумулираат како резултат на блок ензимски. Во голем број на специјални изданија, можете да најдете детален опис на методи за дијагностицирање како долго познат и релативно неодамна развиена.

Главната наследни болести, за кои ПД е можно врз основа на биохемиски студии Избор на AF клетки или на композицијата се прикажани во табелата.

Видео: Што е скрининг. Третман центар за скрининг

секоја од nosological субјектите наведени болести одговара на примарен биохемиски дефект, т.е. повреда на метаболизмот линк и разјаснувањето на која е главна задача биохемиски дијагностика.

Поради брзиот акумулација на знаење за човечкиот геном, идентификација на нови гени, студии на мутации и полиморфизми, од една страна, комплексноста и неизвесности често биохемиските резултати непристапноста специфични супстрати - со други дијагностика поголем број на наследни метаболни дефекти се врши со помош на повеќе разноврсна и точни методи молекуларна анализа. Листа на НВО, која има развиено молекуларни методи дијагностички е даден во монографијата В.Н. Горбунова и B.C. Баранова.

Сепак, некои протеини AF, особено т.н. embriospetsificheskie протеини, односно, протеини уникатен на фетусот и нормално не се синтетизира во мајка задржат голема дијагностичка вредност. Овие протеини прво треба да се вклучуваат алфа-фетопротеин (AFP), ацетилхолинестераза, фетална цревни микровили протеини и стероидни хормони.