GuruHealthInfo.com

Џин фетусот болест. Пренатална дијагноза на фетална генетски болести.

Удел ген нарушувања сметка во вкупен износ од 5% од slozhnostido вродени болести

. Оваа т.н. "генетски товар" на населението. Од нив, всушност моногенски болести сметка за околу 1% - 3-3,5% се болестите со силна генетска предиспозиција (дијабетес, атеросклероза, исхемична срцева болест, многу видови на рак).

За ПД се првенствено интерес во генетска болест, што доведува до тешка и често смртоносна болест, за кои не постојат, па дури и недостапни лекови. На повеќе од 6000 болести познати до денес, процентот на болест дефинитивно вреди ПД не е повеќе од 1%, а во оваа група процентот на различни nosologies значително се разликува. Повеќе од половина од моногенски болести се бара PD, претставуваат такви релативно чести и тешки болести како што се цистична фиброза, мускулна дистрофија на Душен, кревка синдром (кревка) X хромозом, хемофилија А, фенилкетонурија, полицистични бубрези, атаксија Friedreich, синдром на Werdnig -Goffmana, Charcot синдром - Мари -Tue. PD од овие социјално значајни моногенски болести е особено важно.

првиот Молекуларна (ДНА) дијагностика во Русија се врши во Санкт Петербург во 1987 година, една жена има висок ризик за раѓање на дете боледува од цистична фиброза. До денес incountry спроведена над 1.000 PD моногенски болести. Повеќе од 500 од нив се направени во нашиот центар, што спречи раѓањето на 154 деца со тешки моногенски болести, вклучувајќи цистична фиброза, фенилкетонурија, хемофилија Au Б, мускулна дистрофија на Душен, кревка Х-хромозом. Генетски центри во земјата каде што ДНК-дијагноза од најчестите моногенски болести наведени во табелата.

ген фетусот болест

Основни принципи на пренаталната дијагноза на генетски болести

Земајќи ги во предвид високата точноста на молекуларни техники, нивната голема чувствителност и за жал релативно висока цена, тоа мора да се запомни дека ефикасноста на ДНК-дијагноза на фетусот во голема мера е предодредено од следните основни барања:

- точноста на клиничката дијагноза;
- навремено испитување на високо-ризичните семејства и молекуларни методи на пациентот;
- точноста на проценката на ризикот раѓањето на болно дете;
- избор на оптимална период PD можноста за добивање на фетусот материјал;
- јасност на препораките по PD;
- присуство на скрининг програма во ДНК дијагностика.

Подолу е краток опис на секоја од овие одредби,.

Точноста на клиничка дијагноза



молекуларна дијагностика одржуваат на ниво на поединечни гени, или поточно, на ниво на ДНК фрагменти на самите гени или околните ДНК секвенци. Недостатокот на прецизни клиничка дијагноза на моногенски болести, всушност, го прави невозможно да се користи молекуларни методи. За жал, на несовршенство на стандардни лабораториски методи, недостатокот на искуство на лекарите и медицинските генетичарите, советување со висок ризик семејства, често води до фактот дека ПД се однесуваат на жените чија ДНК методи за дијагноза е невозможно.

Навременоста на испитување на високо-ризичните семејства

На истиот моногенски болести Тоа може да биде резултат на многу различни мутации на истиот ген. Идентификација на мутации во секое семејство - предуслов за успешно ПД. Тоа е особено важно за идентификација на мутации и молекуларна означување на мутант хромозоми, т.н. индиректна молекуларна дијагностика се врши во присуство на болно дете во семејството. ДНК испитување на секој висок ризик семејства мора да се врши пред почетокот на следната бременост. Во овој случај, специјални дијагностичка вредност predstaatyayut ДНК подготовки на пациентот. Во отсуство на семејството на пациентот и неможноста точно да се идентификуваат мутации во ЈП родителите на детето користејќи молекуларни методи не е можно. Навремено скрининг семејства и испраќање на примероци од крв на високо-ризичните семејства во соодветните ДНК дијагностика центри за да се утврди informativeness на семејството, односно, нејзината соодветност за ДНК дијагностика - важна функција соби на генетско советување.

Точноста на проценката на ризикот на раѓање на пациентот

право клиничка дијагноза и се претпоставува точноста на проценката на ризикот на раѓање на пациентот. Познато е дека за автосомно рецесивно заболување е 25% за автосомно доминантно - 50%, за болести поврзани со подот, - 50% за момчиња и девојчиња 0%.

Особен предизвик за проценка на ризикот претставуваат болест "експанзија" наследство кое често значително отстапува од закони Мендел. Такви болести вклучуваат Fragile X-хромозом, миотонична дистрофија, Хантингтонова болест и голем број на други невродегенеративни заболувања.

Проценката на ризикот Тие заслужуваат посебно внимание болести за кои веројатноста на гонадите мозаицизам (на пример, мутирани клетки се присутни само во одредени клеточни лози на гонадите и не се утврдени во соматските клетки), како што се, на пример, во мускулната дистрофија на Душен.

Исто така, треба да се напомене дека за голем број nosologies (на пример, хемофилија А, мускулна дистрофија на Душен) невообичаено висока фреквенција на спонтани мутации соодветните гени (фактор VIII на коагулација и дистрофин, соодветно), така да се реши проблемот за извршување на ПД во таквите семејства е особено важно да се утврди присуството на хетерозиготни носители на мутација на соодветните гени од мајката.

Сподели на социјални мрежи:

Слични
Главните пристапи за пренатална дијагноза на генетски болести. Директен дијагноза на генетски…Главните пристапи за пренатална дијагноза на генетски болести. Директен дијагноза на генетски…
Тајмингот пренаталната дијагноза на генетски болести.Тајмингот пренаталната дијагноза на генетски болести.
Други лабораториски техники на пренатална дијагноза. Дијагноза на хромозомски болести.Други лабораториски техники на пренатална дијагноза. Дијагноза на хромозомски болести.
Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
Биохемиски пренатална дијагноза на цистична фиброза, адренална хиперплазија.Биохемиски пренатална дијагноза на цистична фиброза, адренална хиперплазија.
Кои се генетски болестиКои се генетски болести
Пред имплантација дијагноза на фетална абнормалност.Пред имплантација дијагноза на фетална абнормалност.
Trenaunay синдром Klippel-Вебер. синдром Larsen е во фетусотTrenaunay синдром Klippel-Вебер. синдром Larsen е во фетусот
Preimplantation генетска дијагноза (PGD). Индикации и можностиPreimplantation генетска дијагноза (PGD). Индикации и можности
Причините за фетални аномалии. На ризикот од деформации на фетусотПричините за фетални аномалии. На ризикот од деформации на фетусот
» » » Џин фетусот болест. Пренатална дијагноза на фетална генетски болести.