Консултации генетика за време на бременоста

Во последниве години доживеа значајни podem- сепак се уште има нерешени прашања, кои не дозволуваат да се успешно да се третираат многу генетски заболувања.

Видео: Генетските тестови

ДНК, хромозоми и гени. Нашата секоја клетка содржи во своето јадро 46 хромозоми, кои ја формираат молекул на ДНК и околу 35 000 различни гени, од кои секоја се наоѓа во посебна област наречена хромозом локус. Имено ген ги дефинира карактеристиките (коса или бојата на очите, на пример). Нејзината улога е да се одреди синтеза на еден или повеќе протеини, што е, на манифестацијата и пренос на одредени генетски карактеристики.

Се надеваат дека ова молекуларната генетика. Од 1970-тите, развојот на молекуларната биологија техники ни овозможи да учат во детали на молекулата на ДНК. Заедно, овие технологии, наречен молекуларната генетика сега им овозможи на родителите да се идентификуваат генетски аномалии кај фетусот поврзани со некои заболувања чии гени се изолирани (пренатална дијагноза). Развојот на молекуларната генетика дава надеж дека еден ден сите ќе бидат во можност да се изолира на гените одговорни за генетски болести. Така, тоа ќе биде можно да се изврши пренатална дијагностика на овие болести и можат да го остварат својот целосен обновување со замена на секоја променети гени на неговата нормална копија.

Видео: Бременост по 40 солзи. Дијагнозата на прстот. Amneotsentez

генетика Советот. Двојката која сака дете, но се плаши да го поминат на генетска болест може posovetoatsya генетичар за проценка на ризикот да се има дете со вродени аномалии. Генетичар ќе се обиде да даде објективни информации за можните ризици. Во зависност од комплексноста на случајот, тој може да се координираат нивната работа со колеги: генетичари, акушерки, гинеколози и педијатри, детска хирургија, па дури и дека ќе им даде авторитетен мислење за општа нега на детето по раѓањето.

Може да назначи пренатална испитување (биопсија trophoblast, амниоцентеза ...). Покрај тоа, консултации со генетичар да помогне да се оцени ризикот од повторување на наследни болести во следната бременост.

Во секој случај, тоа е на родителите ја донесе конечната одлука дали да започне бременост, или да се продолжи да се прибегне кон раскинување ако се докаже дека детето - поддршка сериозен и неизлечива болест.

Во секое време, можете да ги искористат предностите на правото да се прими консултации doctor- генетичар. Овие консултации се овозможува да се идентификуваат ризикот од пренесување на генетска болест на детето или постоечки аномалии пред бременоста и откако ќе стане бремена, - ако постои семејна историја на генетски болести.

генетско наследство

Многу вродени болести кои се пренесуваат при зачнувањето, предизвикани од генетска аномалија. Тоа може да биде поврзана со присуство на додатен хромозом (трисомија) или негативни (моносомија) групи на гени, еден изолиран ген или ген дел.

• Автозомно доминантно наследување. Ако аномалија е пренесена од страна на ген од еден родител, тоа се нарекува "доминантен". Студијата на генеалошко стебло ви овозможува да најдете одреден број на елементи кои може да се покаже овој трансфер: појавата на карактеристичните обележја на секоја генерација, наследноста на предците изречени на околу половина од децата, отсуство на крвно сродство, независно трансфер подот.
• Автосомно рецесивно наследување. Во овој случај, аномалија е откриен само ако генот е префрлен на двајцата родители. Студијата на генеалошко стебло открива здрави роднини, како и медиумите аномалии.
• Наследноста поврзани со Х-хромозом. Во овој случај аномалија се пренесува генот, кој се наоѓа на хромозомот Х, е одговорен за подот. Хемофилија - еден пример на болест поврзана со Х-хромозом.

Проблемот на наследноста

Генетско советување овозможува да се идентификуваат можноста за повторување на веќе постоечка болест во семејството, како и да се утврди колку ќе можат да ја пренесат болеста на своето бебе. Во некои случаи, тоа е, исто така, за тоа како да се утврди дали иднината на вашето дете е носител на одредена сериозни генетски абнормалности (трисомија 21, ризикот се зголемува значително по 38 години). Советување е наменет првенствено за да парови се вклучени во "изложени на ризик".

Видео: генетски скрининг пред и за време на бременоста. (Генетика Roudic ИЕ)

Утврдување на нивото на ризик е базирана пред се врз утврдување на точна дијагноза - на болеста, која ќе се плашат да го помине на детето. Генетиката исто така може да бидат поканети да се консултираат една или повеќе специјалисти. Тој, исто така, ќе поставуваат прашања во врска со историјата на семејството - историјата на болест во вашето семејство.

Анализа на семејна историја

Ова се однесува, пред се ', оние кои поради околности стравови давате на своите деца наследни болести. Лекар-генетичар испитува болест повторуваат во вашето семејство (или семејството на идниот татко), и да се потврди или побие оваа хипотеза. Во првиот случај, испитувањето е приоритет, дури и ако членовите на твоето семејство не се согласуваат да се обезбедат медицински информации за нивната здравствена состојба. Подготви прашалник како референтна лице е донесена, изложеност на болести, а потоа таа се однесува на изучување на нејзините деца, браќа и сестри, родители, баби и дедовци, чичковци и тетки и нивните деца. Потоа сите информации што се пренесува на семејно дрво и анализи на распространетоста на болеста во семејството и како таа се пренесува. Секој член на семејството, освен за датумот на раѓање, фиксна здравје, земајќи ги во предвид информации за повеќето далечни предци, сега починат.

генетски тестови

Видео: Подршка на бременоста

Истражувањето може да биде придружена со генетски тестови (ДНК анализа, формирање на кариотип) за откривање на аномалии. Тие претставуваат крвни тестови на доброволна основа, во согласност со методот на пренос и структура на одредена семејство. Треба да се напомене дека не сите од гените кои се одговорни за пренос на наследни болести, кои се наоѓаат во моментот. Затоа, мора да се признае дека помалку имаме информации за локацијата на генот, толку е поголема комплексност, времетраењето и помалку прецизни различни тековните истражувања.

ризик болеста пренос

Анализата на семејна историја и генетски тестови се наменети да одговори на прашањето дали може да се даде на вашето дете генетска болест? Лекарот ви дава објективни информации, и да одлучите што сметаш дека е најдобар. Наследни болести се пренесуваат на најразлични начини. Една од целите на генетиката е да да ви објаснам што точно е ризикот од пренесување на болеста, го оцени како процент. Во некои случаи, кога болеста е поврзана со мутација на еден ген кој е идентификуван и чиј начин на пренос е познато, ризикот е лесно да се пресмета: тој се движи од 25 до 50%. Индикаторот е многу значајно кога станува збор за болести поврзани со хромозом X (на пример, хемофилија), а ако детето ви се очекува, машки. И оваа бројка се претвора во нула, ако тоа е девојка.

За време на бременоста

Аномалија може да се детектираат со ултразвук или со амниоцентеза. Во овој случај, на медицинскиот тим ќе ја испрати на бремена мајка на посебна служба на антенатална дијагноза. Тоа вклучува експерти во дијагностички ултразвук neuropaediatrics, генетика, и психологија. Целта е сеопфатна анализа на болеста и да се одреди степенот на вклученост на семејна историја. Лекарите помогне во собирање на информации и дополнителни истражувања. Сите заклучоци се однесуваат на следните бременоста.

ризична група

• Генетика консултации пред бременоста - тоа е можно, па дури и во некои случаи, тоа е потребно.
• Двојките се изложени на ризик за донесување на генетска болест на своето бебе - е, пред сè, оние кои веќе имаат едно дете со генетски дефекти.
• Прашањето што можете да побарате е таму во вашето семејство или во семејството на таткото на детето, на еден или повеќе членови на семејството кои страдаат од очигледно генетски болести (како што се хемофилија) или проблеми со исклучиво наследна природа: доцнење во развојот, или, на пример, конгенитални малформации.
• Друга ситуација, која носи потенцијален ризик: неколку кои имале проблеми зачнување на детето (на пример, се повторува абортуси).
• Ризикот од абнормалност се зголемува со присуство на крвно сродство (ако родителите се втора братучеди).

Јас неодамна дознав дека мајка ми имаше едно дете почина кратко време по раѓањето. Еден од моите сестри имаа иста епизода. Никој не може да каже зошто. Тоа би можело да се случи со мене?

Бременост и семејните тајни

Често во семејна историја, може да се открие историјата на болни или мртви деца. Оваа тивка, можеби од чувство на срам. Денес, таквите приказни може да служи како заштита за бебето. Смртта на овие деца може да биде случајност, но тоа е во ваш интерес е да го пријави на вашиот лекар. Во отсуство на информации за генетски аномалии во семејството на парот мора да се бараат, барајќи од постарата генерација. Пренатална дијагноза открива некои наследни болести и на тој начин се развие линија на однесување.