Причините за фетални аномалии. На ризикот од деформации на фетусот

Видео: embryoscopy пропушти абортус 8-9 недели

етиолошките фактори, предизвикува малформации, тоа е можно да се идентификуваат околу 40% од случаите. Тие генерално се делат во четири големи групи: една генетска мутација, хромозомски аберации, мултифакторна причини (вклучувајќи ги и егзогени и генетски нарушувања) и егзогени фактори.

во врска со 7,5% од сите вродени аномалии Таа е предизвикана од мутација на еден ген. Мутацијата е наречен автосомно ако има промена на генот кој се наоѓа во соматските хромозом. Таков ген може да биде било доминантна (на пример, бубрезите, ахондроплазија, синдром, синдром на полицистични Вид на возрасни Treacher-Collins или Holt-Орам), или рецесивен (на пример, синдром Meckel-Gruber, ahondrogeneze, синдром на кратко ребра - полидактилија или kampomelicheskoy дисплазија) .

Ако детето има аномалија, предизвикани од автозомно доминантна мутација, ризикот од нејзиното појавување имаат повеќе деца во семејството е 50%, а ако автосомно рецесивно - е 25%. Терминот "патологија meshed со Х-поврзана" се однесува на абнормалност која е предизвикана од мутација на еден ген се наоѓа на Х хромозом (на пр, кревка хромозом синдром X, Пена-Shokier otopalatodigitalny синдром или синдром). Кога патологија поврзана со X хромозомот, жените се асимптоматски носители на тоа, но болеста обично се манифестира само кај мажите.

хромозомски аберации се одговорни за околу 6% од сите вродени малформации кај големите живородени деца. Тие се состои во промена на структурата и бројот на хромозоми. Polyploidy е пример аномалија број на хромозоми на.

Значи, еден или повеќе дополнителни сетови од 23 хромозоми може да се додаде една нормална диплоидна кариотип (во chastonosti, абнормални кариотипот 69.HHH-типови, 69.XXY или 69.XYY ќе се добијат со triploidy).

Видео: Топ 8 луѓе со повеќето шокантни физички аномалии

Се покажа дека околу 20% од сите абортуси се полиплоидни karyotypes. Трисомија забележана кај околу 55% ​​од абортуси и 98% од децата со хромозомски абнормалности. Во овој случај, постои уште една кариотип додатен хромозом (на пример, трисомија 21, 18 и 13).

состојба кога целосно недостасува еден хромозом моносомија нарекува (на пример, синдром Тарнер (Тарнер): 45, XO). Додадените се структурни хромозомски аберации за кои се губи било кој дел од својата рака (на пример, синдром 5r-, или на друго синдромот на "мачка крик").

Размена на хромозом сегменти може да се случи без загуба на генетски материјал додека набљудување инверзии или транслокации. Иако носители на балансирани транслокации се фенотипски нормални, се изложени на зголемен ризик од генетски неурамнотежен гамети и децата родени со аномалии.

Во 20% од случаите малформација кај новороденчињата има мултифакторна причина. Примери на малформации се случуваат во матката, под влијание на повеќе фактори кои можат да послужат како спина бифида (spina bifida) и конгенитална дислокација на колкот.

Видео: Како алкохолот влијае на развојот на фетусот во матката

Овие абнормалности се резултат на интеракција релативно голем број на гени кои предизвикуваат слични пречки од егзогени фактори, кои обично не може да се утврди.