Синдром Klinefelter: причини, клинички карактеристики, дијагноза и третман

синдром

етиологија болеста е непозната. На појавата на патолошки синдром е предизвикан од неправилно дисперзија на полови хромозоми за време на oogenesis и сперматогенезата и, исто така, во раните фази на ембриогенезата, што резултира во нарушена нормална развојот и функцијата на секс organov.SindromKlaynfelteravoznikaet кај индивидуи со машки фенотип и генетски назначен polisomieypoH хромозом, Y-X на hromosomeili -и Y-хромозоми, и takzhemozaitsizmom, кадешто еден од клеточни клонови биле откриени од страна на над polysomes хромозоми.

Најчестите еден Тоа е 47XXY хромозомски комплекс. Постојат случаи на заболувања кои се карактеризираат 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY, 47XYY, 48XYYY, 46XX / 47XXY, 46XY / 47XXY, 45x / 46XY / 47XXY, 48XXXY / 49XXXXY, 48XXXY / 49XXXXY / 50XXXXXY karyotypes. И покрај значајни разлики во хромозомската комплекс клиничка слика на синдром Klinefelter што во основа е заеднички за сите опции во patologicheskihizmeneny polovyhhromosomah. Во сите случаи синдром Kraynfeltera (polysomy освен за Y-хромозом) на пациентите открива еден или повеќе хроматин во јадрата на клетките на оралната мукоза клетки.

Видео: Даунов синдром - Вера Izhevsk

ширењето болест населението е 1: 1100 меѓу oligofrenov- 1:95, а кај неплодните мажи, - 1: 9. Клиничката слика на овој синдром се карактеризира со високи пациенти eunuchoid телото пропорции, присуството на одредени карактеристики специфични за женски тип на тело структура (широк колковите, тесни раменици, еднокреветни или двокреветни еднострани gynecomastia, масти таложење но женскиот тип). Секундарните сексуални карактеристики - влакна во јавната површина, пазувите, лицето pas - блага.

пенисот, генерално конвенционалните големина, тестисите се наоѓа во скротумот, се значително намалени во големина, мека, густи повремено. Сексуална чувство често кај пациенти со зачувани, но нормална сперматогенеза е нарушена (азооспермија), што резултира со неплодност. Хистолошки преглед откри тестисите семиниформните тубули склерозирачки хијалинизација, намалување на износот на sertoli клетки и Лајдиговите клетки хиперплазија. Уринарна екскреција на 17-ketosteroids и pregnanediol pregnantriola е на долната граница на нормалните, распределбата на естроген може да биде малку зголемена. Обрнува внимание Па нормално хистологија на тестисите пред пубертетот.
Овој факт дава фондацијата се претпостави дека може да се случи на хистолошки промени во тестисите, како одговор на нагло зголемување на лачењето на хормони gonadotropiyh.

Во студијата на функции други ендокрини жлезди беше зголемување на производството на хормонот за раст и фоликуло-стимулирачкиот хормон на предниот дел на хипофизата: тироидната функција не е обично девијација од нормата. Според различни автори, пациенти со синдром Klinefelter е распространети нарушена толеранција на гликоза и клинички дијабетес.

Вреди внимание прилично висока фреквенција на интелектуална попреченост, до ментална ретардација. На погоре narusheniyaboleevyrazheny кај пациенти со зголемување на X-хромозом од две години. Кога ЕЕГ испитување открива церебралната патологија.

Во некои случаи, патологија синдром полов хромозом Klinefelter во комбинација со патологија соматска хромозоми кои се резултат на неправилно хромозом сегрегација во текот на мејозата. Така, комбинацијата е опишано синдром Kleynfeltera и Даунов синдром,

Дијагноза и диференцијална дијагноза на синдромот на Klinefelter е. Дијагноза на синдром Klinefelter е утврдена врз основа на карактеристика клиничката слика на болеста, вклучувајќи задолжителна карактеристика на тоа - gipogenitalizme. Од клиничката слика, типични за Klinefelter синдром може да се случи во болести не се придружени со нарушувања на полови хромозоми, дијагнозата треба да бидат потврдени од страна на проучување на секс хроматин, кој е секогаш синдром, хромозомот анализа или комплексни позитивни Klinefelter е.

Во случаи на сомневање на синдром Klinefelter, polysomes предизвикани од Y-хромозом (gipogenitalizme, висок раст, зголемувањето на долната вилица), на прашањето на правилна дијагноза може да се утврди само со кариотип студија како секс хроматинот во оваа варијанта на синдромот ќе биде негативен. Од дијагноза на болеста пред пубертетот е многу тешко, главната истражување се предмет на сите млади луѓе кои страдаат gipogenitalizme, со слаб изразување на секундарни сексуални карактеристики и гинекомастија. Вообичаено, овој контингент од пациентите се упатуваат на ендокринолог за понатамошно дијагноза медицинска комисија на воените enlistment канцеларија.

Видео: Едвардс синдром Најдобра Опции за третман

ова бара широк метод за воведување на изучување на секс хроматин, како и другите дијагностички методи даваат доволно информации за да се реши прашањето за правилна дијагноза.
третман на пациентите Таа е наменета за замена на функцијата пролапс или драстично намалување на тестисите. Во терапија со користење на машки полови хормони, и нивни деривати: тестостерон пропионат, Methyltestosterone, Sustanon "250". Тестостерон пропионат администрира 1 ml од 5% раствор еднаш неделно, Sustanon администриран интрамускуларно еднаш месечно од 10-30 mg Methyltestosterone дневно. Третман, помага да се зголеми мускулната сила, подобрување на општата здравствена состојба, но телото на влакна на лицето, како по правило, не се зголеми.