Една студија на секс хроматин. Тарнеров синдром

секс хроматин

секс хроматин можат да се испитуваат во јадрата на епител на оралната мукоза, вагинален ткиво клетки, тумори, амнионската течност клетки (за да се утврди генетски секс на фетусот), леукоцити.

Најзгодно е метод Сандерсон е - утврдување секс хроматин во јадрата на епител на оралната мукоза. Со шпатула да се направи стружење внатрешноста на образите и го стави на предметно стакло. Подготовка фиксна arseinom ацетат, кој дамки на нуклеарна структура и mikroskopiruyut. Хроматин теле во непосредна близина на нуклеарна мембрана. На разни аномалии на сексуалниот развој на студијата на секс хроматинот може да се открие неусогласеност на фенотип и генетски полот на пациентите, што придонесува за правилна дијагноза на болеста.

Видео: Тарнеров синдром, дијагноза и третман | ИВФ клиника "AltraVita"

Тарнеров синдром

Синдромот прв пат е опишан NL Shereshevskiy во 1925 година и Тарнер во 1938 година, кој се поврзани со развојот на болеста со недостаток на хипофизата и гонадите.
На етиологија и патогенеза на Тарнеров синдром. Етиологијата на болеста е непознат. Патогенезата на болест предизвикана од конгенитална аномалија сексуална диференцијација поврзани со присуство на само еден Х-хромозом. Така, вкупниот број на хромозоми кај пациенти со синдром Shereshevscky - Тарнер 45 (45h0). Моносомија на хромозомот X на овој синдром е резултат на несоодветна хромозомот поделба и еден од нив не погина за време на мејозата. Типична клиничка слика, карактеристичен синдром Shereshevscky - Тарнер може да се развие во текот на делумно моносомија на хромозомот Х, на пример, со тоа, формирање на прстен X хромозом или isochromosome поделба.

причина наведени над клинички синдром може да им служи на различни embodiments мозаицизам 45HO / 46HH- 45XO / 46XY- 45HO / 47HHH et al. Во сите случаи, хромозомски аномалии комплексот има недостаток на генетски информации, целосно или делумно, се должи на загубата на втората полови хромозоми, кои за возврат предизвикува хормонални дисбаланси во развојот на телото и gipogenitalizme, застој во растот и други функции, карактеристика на Тарнеров синдром.

Клиничката слика на Тарнеров синдром. Ширењето на болеста кај доенчињата е 1: 2500, во однос на населението од 4: 9166, а меѓу маломерен 03:41.
Една од карактеристичните знаци пациенти болеста е ниска висина која е обично не повеќе од 150-155 cm, и во просек од 130 145 cm. stunting deteyotmechaetsyauzhe y во текот на првите години од животот, а особено во откриените период кој одговара на сексуалното созревање. Растот на децата од раѓање не може да биде девијација од нормата. Еден од знаците на болеста кај новороденчето е лимфниот едем на екстремитетите и вратот, која обично исчезнува во текот на првите месеци од животот.

Видео: Што треба да знаете за наследни болести?

уште еден исклучително карактеристика клинички знак е сексуален инфантилизам, која се карактеризира со отсуство на секундарни полови карактеристики (отсуство или слаб развој на млечните жлезди, штури коса тело на пубисот и пазувите), недостатокот на независна менструацијата. Јајниците се презентирани на сврзното кабли со делови од ембрионски јајниците ткиво без исконска фоликулите. Хипопластични матката, а во некои случаи, наместо да се најде на сврзното ткиво бендови, надворешните гениталии се инфантилна. Во некои случаи, постои хипертрофија на клиторисот и прекумерна коса на машки тип на тело. Во исто време, освен за рудиментирана јајниците во абдоминалната празнина открива почетоците на тестисите ткиво, со што се објаснува присуството на хромозомски дополнување на машки полови хромозоми, заедно со жените 45XO / 46XY.

синдром Shereshevscky - Тарнер исто така, се карактеризира со поголем или помал степен на сериозноста на вродени дефекти на скелетот и внатрешните органи. Поглед на пациентите е многу чудно. Мора да се внимава да се соочи со пациентите обично скратена долната вилица. Често има дефекти при раѓањето на органот на видот (страбизам, птоза, epicanthus, различни нивоа на локацијата на очите, боја слепило, и така натаму. Д.). Карактеристично карактеристики се auricles локација и долна граница на раст на косата на вратот. На лицето во телото често има голем број на молови. Многу карактеристична, но nepostoyannympriznakomyavlyaetsyanalichiekozhnyh набори на вратот, се протега од главата на рамениците и дава поглед на "главата на Сфингата."

фигура Пациентите обично пропорционален, градите широк, срамнети со земја во големината на антеропостериорниот, понекогаш депресија во градната коска. Брадавици на градите широк распаѓа. На општите испитување често открива скелетни малформации: скратување на четвртиот metacarpal и коски коска, syndactyly, четка-тип на вирус Madelung valguspaya отстапување на лактот и коленото зглобовите. Осификација на 'рскавица епифизарните заостанува зад хронолошка возраст, но разликата меѓу коските и пасош возраст не надминува 2-3 години.

Малформации на внатрешните органи обично се изразува во аортна стеноза на истмус, расцеп на интервентрикуларниот септум и артериски канал, пулмонарна артериска стеноза, оклузија на ренална артерија, која често е манифестација на хипертензија. Во некои случаи, постојат недостатоци на бубрезите во форма на двоен карлица, уретерот двојно, хипоплазија или потковица бубрезите.

функционални состојба назначен од страна на предниот дел на хипофизата гонадотропин лачење gormonov- нивоа на зголемување на хормонот за раст во серумот е обично нормално или благо се зголеми, дека инхибиција на раст укажува на намалување на периферни чувствителност ткиво за да се неговото делување.

функцијата на тироидната жлезда, Според базалните метаболизам е нормална или малку намален. На ниво на протеински врзаниот јод е во нормални граници, и апсорпцијата на I131 од страна на тироидната жлезда повеќе забрзана. Клинички знаци на дисфункција на тироидната жлезда кај пациенти кои не се почитува. Се објавени податоци за висока фреквенција на автоимуни гушавост кога Shereshevsky - Тарнеров синдром, но овие податоци не укажуваат на сите истражувачи.
гликокортикоиди адренокортикална функција обично не претставува неправилност, уринарна екскреција на 17-хидрокси и 17-ketosteroids е на долната граница на нормалата.

уринарна екскреција естроген значително да се намали и gonadotropinov- зголеми.
Многу автори имаат забележано поголемо намалување на фреквенцијата на толеранција гликоза, до клинички форми на дијабетес. дијабетес пациенти и роднини доста често.

дисфункција централниот нервен систем изразени во намалување на интелектот, која е дијагностициран во една мала група на пациенти. ЕЕГ промени се изразени во болести на мозокот патологија со акцент во Mesodiencephalic мозочни структури, кои се базираат, очигледно, хромозомски абнормалности.