Uolmana генерализирана xanthelasmatosis болест. синдром refzuma

Ретки фамилијарна, автосомно рецесивно наследна липидоза, во кои нарушена метаболизмот на холестерол и негови естри. Патогенезата не е јасно. Неодамнешните истражувања покажале недостаток на кисела фосфатаза и липаза.

болест почнува по раѓањето со повраќање, спаѓаат во телесната тежина, со добар апетит, зголемување на стомакот поради dilatanii тенкото црево и хепатоспленомегалија. Симптоми на оштетување на мозокот не се достапни. Во krovi- високи нивоа на серумски lnppdov со зголемен холестерол во лимфоцити - вакуолизација. Смртта на 1 година од животот, оган на возраст од 7-9 години.

Кога patologoanatompcheskom студија - жолто обојување на црниот дроб, слезината, лимфните јазли, тенкото црево слузокожата. Gepato- splepomegaliya. Надбубрежните жлезди се зголемени, жолта, калцифицирани, кој е типичен за болеста Uolmana. Грубо мозокот непроменети. Хистолошки issledovanii- црниот дроб остар киселини, фокална некроза и petrification во адреналната медула.

инфилтрација Сите слоеви на надбубрежните макрофаги, цитоплазмата на кој е исполнет со липиди. "Пенлив" макрофаги, исто така, се наоѓаат во белите дробови, слезина, лимфни јазли, тимусот, лимфниот апарат на гастроинтестиналниот тракт. Во мозокот, во јадрата на церебрална хемисфера, во облик на круша неврони во малиот мозок и во интра-мускулна (auerbahovom) плексус стомакот "пенлив" клетки со балон дегенерација на неврони.

синдром Refzuma

Во 1940 година, Рефсумова Првиот објавени податоци за пет набљудувања. Синдромот е веројатно да има автосомно рецесивно наследување. Болеста се карактеризира со оштетен добро-оксидација на фитанична киселина, која беше потврдена во култивирани кожата фибробласти од пациентите. Фитаничната киселина не се синтетизираат во телото и се хранат со храна и без поделба се акумулира во ткивата. Очигледно, пациентите имаат различни степени на блокадата и оксидација, со што се разликуваат во сериозноста и врвот варијанти на болеста.

Tezaurismoz се карактеризира сензорни нарушувања - глувост, ноќно слепило, развој на церебрална атаксија, е ихтиоза, ретинитис пигментоза, кардиомиопатија серум - масни киселини за да се зголеми 3-21% (нормално 0.2-0.6%). Поголемиот дел од забелешките што е опишано во нордиските земји.

патолошки промени се наоѓаат во црниот дроб, бубрезите, нервниот систем, срцето, очите и кожата. Во мозокот на липиди депонирани во пликови, хориоидниот плексус и ependyma, во субкортикални јазли во предниот рог на 'рбетниот мозок. Кожи, нервните корени и периферните нерви се задебелени, блиски до неа, желатинозна изглед. Хистолошки, црниот дроб и бубрезите - масни епител во миокардот - iiterstitsiya фиброза, задебелување влакна атриовентрикуларен пакет (Пуркиниев), масни присутен.

на неврони базалните ганглии и предните рогови на дегенеративни промени на 'рбетниот мозок и липидите депозити. Во периферните нерви - проширување на пери- и endoneurium, навредување на аморфен PAS-позитивни метахроматската супстанција прободени со толуидин cresyl сина и виолетова. Бројот на аксоните се намалува, тие се опкружени со сврзното ткиво што се формира на пресеци на луковичен структура. Такви кои не се специфични за оштетување на нервите може да се случи кај дијабетес и други болести.
дијагноза Таа е направена од страна на одредување на фитанична киселина во плазмата и периферните нерви биопсија податоци.