Неонатална жолтица со метаболички нарушувања

Видео: Potentilla блато - Руски Женшен

бебиња со Тирозинемија (Ќе се дискутира во детали подолу), галактоземија и фруктозурија (хередитарна фруктоза интолеранција) имаат слични клинички манифестации, особено во првите денови и недели по раѓањето. доминирана од тешка форма на жолтица, често хепатоспленомегалија, нарушувања на коагулацијата на крвта и оштетување на состојбата на детето во текот на времето.

деца со галактоземија симптомите на болеста може да биде помалку изразени, но по неколку месеци на развој на катаракта, цироза на црниот дроб и психомоторна ретардација. Таквата ситуација може да биде дете со Тирозинемија кога акутната фаза на болеста е отсутен, а само неколку месеци подоцна дијагностицирани цироза, rachitic промени во коските и бубрезите. Кај децата со оваа болест има висока инциденца на тумори на црниот дроб.

Холестазата во комбинација со повраќање, аверзија кон слатка храна и фруктозурија, најверојатно последица на фруктоза нетолеранција. Секој од овие метаболички болести може да предизвика ренална дисфункција, се манифестира аминоацидурија, гликозурија и фосфатурија (синдром Фанкони). Повеќе прецизна дијагноза е врз основа на однесување на нивните специфични тестови на толеранција на индивидуални супстанции и утврдување на ензимската активност во еритроцитите (за галактоземија), црниот дроб или бубрезите (во случај на сомнеж на фруктоза нетолеранција) и suktsinilatsetona откриени во урината (на Тирозинемија). За почетна скрининг погоден урина на не-редуцирачки шеќери, органски киселини и амино киселини.

Видео: Како да се забрза метаболизмот, губење на тежината производи

на абнормална функција на црниот дроб новороденче нужно мора директно урина и крв, серум во специјални лаборатории за анализа за да се утврди на ниво на примарно жолчни киселини и нивните метаболички посредници. Можна болест на депонирање на железо укажуваат олигохидрамнион или фетален хидропс, или семејна историја на смртни случаи на деца во првата недела од животот. ниво на студија на серумски феритин, железо во плунковните жлезди и црниот дроб (ако ја држи биопсија безбедно) неонатолог помага брзо дијагностицирање на ретки метаболички нарушувања.

упорни жолтица нетипични за деца со цистична фиброза, но тоа може да се случи ако болеста е придружена со мекониум илеус, преосетливост кон лекот или делумно попречување на заеднички жолчен канал, како резултат на задебелување на жолчката, како и тоа дали детето е за парентерална исхрана.

Недостаток на А1-AT е најчестиот метаболички нарушувања во црниот дроб кај бебињата. Болеста обично се манифестира развојот на холестаза во комбинација со жолтица и хепатомегалија.

Видео: Ukropnaya_voda _ udovolstvie_ne_tolko_dlya_mladentsev

дијагноза потврдена низок a1-AT во серумот и определување на инхибитор на протеаза (Pi) протеин. Иако не постои специфичен третман, но тоа ветува дека ќе се користи генска терапија во иднина. Важно е да се идентификуваат со деца во ризик и спроведување на соодветни генетско советување за семејства. Според усвоениот тактики за трансплантација на црниот дроб се врши постарите деца со краен стадиум на болест на црниот дроб предизвикано од недостаток на А1-AT. Прогнозата на оваа болест е многу разновидна.

И покрај присуството на умерено тешка хепатоцелуларен дисфункција, неколку месеци по раѓањето може да се појави клиничко подобрување. Некои деца од постара возраст исходот на болеста може да стане билијарна цироза на црниот дроб и портална хипертензија.

наследни болести акумулација, болест, како што Ниман-Пиковата и Gaucher-овата болест, обично доведува до хепатоспленомегалија имаат mladentsev- холестаза за овие болести не е типичен. болести на депоата се ретки, па не трошат своите дијагноза кај децата со холестатска жолтица во почетната фаза на дијагностички пребарување.

Парентерална исхрана, генерално води до оштетување на црниот дроб кај новороденчињата. SPT-поврзани хепатопатија обично се манифестира како холестаза, која поминува по откажувањето на парентерална исхрана. Во некои деца процесот на обновување на црниот дроб може да потрае неколку месеци, додека други може да се развие трајна повреда на својата функција или оштетување на црниот дроб, што доведува до потребата за трансплантација на црниот дроб.

чести фактори, кои влијаат на обновување на функцијата на црниот дроб се опортунистички инфекции (на пример, сепса), и гастроинтестинални хируршки патологија предвремено породување. Присуството на овие фактори доведува до недоволно студија на хепатопатија патогенезата поврзани со RFP. Главната третман на оваа состојба е укинување на парентерална исхрана и разумен избор на ентерална исхрана.