Болест, симптоми, третманот Гушеровата

Етиологија и патогенеза. Gaucher-овата болест е во моментов се смета како резултат на неуспехот на одреден ензим што резултира со акумулација на ретикуларниот kerasine клетки. Морфолошки супстрат специфични болести се главните kerazinovye Гоше клетки - изведени хистиоцитен ретикуларниот систем (RGS) полнети со kerasine поврзани со cerebrosides, односно липидите составен дел на медулата ...

Видео: ден на пациентите со болест Гоше 2016

Оваа болест е наследна недостаток на ензими кои се обезбеди елиминирање на гликоза од glucocerebroside акумулација на glucocerebroside со ретикулоендотелните клетки. Тоа се наследува автосомно рецесивно.

Клинички, постојат три видови на болеста:

1. хронична висцерална вид на возрасни лица со почеток во детството, бавно прогресивен курс, тромбоцитопенија, хеморагии и смртни случаи на возраст од 20 до 50 години помеѓу;
2. акутна rannedetsky тип neyrovistseralny, со почеток во првата година од животот со брза прогресија на симптомите на оштетување на мозокот и хепатоспленомегалија и завршува со смрт на возраст од 2 години;
3. субакутна малолетничка neyrovistseralny тип со почеток во адолесценцијата splenomegatii развојот, ментална ретардација, знаци на пораз пирамидални и екстрапирамидни системи во мозокот (LV Калинин, РИ Гушев, 1981).

Патолошки промени во Gaucher-ова болест се карактеризира со лезии на црниот дроб, слезината, лимфните јазли, коскената срцевина, и во случај на церебрална форма - и мозокот. Во внатрешните органи во голем износ утврден со Гоше клетки во мозокот - дифузни промени во пирамидални ганглија и кортикалните слоеви во присуство на некротични области.
Клинички забележано зголемување на обемот на стомакот, нагло зголемување на слезината и, често, зголемен црн дроб и лимфните јазли, присуството на темно-жолти дамки на кожата. Во почетокот на болеста слезината е зголемена, а потоа и на црниот дроб. Се појави жолто-кафена пигментација на кожата на лицето, рацете, мукозните мембрани во устата, белката се должи на зголемената содржина на железо и меланин.

Инфилтрација на коскената срцевина доведува до бутовите остеопороза липиди, нозете, пршлени, спонтани фрактури на коските, хиперкалцемија, синдром на pantsitopenicheskomu (анемија, леукопенија, тромбоцитопенија). Во новороденчиња пронајдени малигна форма тече со спастична синдром, тризмус, страбизам, голема кашлица.

На акутна форма на болеста, наследен рецесивна tipu.Harakternym симптом е хепатоспленомегалија, лимфаденопатија понекогаш претежно висцерална, зголемени тела понекогаш достигне огромен големина. Карактеристична боја на кожата, особено изложени делови од минатото имаат tela- кафеаво-жолта боја, во понатамошниот бронзена боја развива како резултат на таложење во пигменти на кожата (хемохроматоза меланоза). T1astym симптоми се болка во коските, остеопороза, деформитети, а понекогаш и фрактури. По постигнување на постари пациенти откри изговара ефекти atheromatosis (МС) садови - аортата, коронарна, екстремитетите, итн, заедно со висока хиперхолестеролемија .. Во терминалните фази на болеста често се развиваат сериозни невролошки нарушувања, фатална.

Во крвта забележана умерена анемија и леукопенија. Во иднина, во врска со средно "хиперспленизам" развие тромбоцитопенија, често се комплицира со хеморагичен синдром.

Прогноза на крајот неповолна. Летален исход се случува или поради тромбоцитопенична крварење, или со тешки васкуларни (атеросклероза), нервниот компликации. Дијагноза врз основа на откривање на типичен punctates Гушерови клетки во органи (црн дроб, слезината, коскената срцевина, лимфните јазли).

третман наследни болести не се развиени. Се обидува да влезе во недостасува ензим со трансплантација на органи, трансфузија на крв.

Во хронична форма комплицирано хиперспленизам (тромбоцитопенија) е спленектомија. Слезината ефект отстранување ефект во намалувањето на ефектите на хиперспленизам, особено во зголемувањето на бројот на тромбоцити, и елиминирање на хеморагичен синдром и пигментација skin- активност ја зголемува пациенти. Сепак спленектомија не спречи прогресијата на промени во црниот дроб, коските и нервниот систем.