Комбинирана имунодефициенција

Оваа група вклучува: ретикуларниот дисгенеза, adenozindeamidazy недостаток (ADA), Rag 1 и 2 на дефицитот, дефицитот _со-синџир, на дефицит на ЈАК3, недостаток на IL-7R, синдром на Omenn. Некои од овие болести се наследува автосомно, а некои - се поврзани со X хромозом. Во 30% од пациентите со автозомно рецесивно SCID утврдени со недостаток на АДА, која може да се дијагностицира при раѓање, па дури и пренатално со одредување на активноста на овој ензим во клеточни култури на амнионската течност. Недостаток на АДА води до таложење на деоксиаденозин. Како по правило, пациентите со ниво SCID на лимфоцити во крвта не се постигне 1,2-10⁹/ L, и Т-лимфоцити сочинуваат помалку од 10%. Дефекти хуморалниот имунитет е тешко да се утврди во текот на првите три месеци од животот се должи на присуството на мајчините IgG синтеза и ниското ниво на сопствени имуноглобулини. На поголемиот дел од пациентите со SCID не се циркулира B-лимфоцити, како и синтетизира антитела.

Видео: имунодефициентен

Недостаток на клеточниот имунитет води кај пациенти со SCID на различни бактериски, вирусни и габични инфекции во првите три месеци од животот. Мајчински антитела само делумно се заштитат од овие инфекции. Без третман, инфективни компликации доведе до смрт на детето на 1-та година од животот. Таквите пациенти често се забележани прогресивна цитомегаловирус пневмонија, генерализирани форми на мали сипаници и сипаници. Фатална полиомиелитис, природни или дисеминирана варичела може да се развива како резултат на вакцинација "во живо" вакцина, а поради контакт со вакцинираните лица. Употребата на BCG вакцина често резултира со метастатски и фатални инфекции ", атенуирани" микобактерии.

Во детството период доминираат инфекции предизвикани од Грам-негативни организми - E. coli и Pseudomonas, бидејќи мајчините антитела заштити од пневмококите и стрептокок. Пневмонија често се развива кај пациенти со SCID. Згора на тоа, тоа е да се сомнева SCID секое дете до една година со слична инфекција. Орална кандидијаза, слаб одговор на терапијата се развива кај повеќето пациенти. Кандидијаза тенденција да се шири во гастроинтестиналниот тракт и перинеумот. Големо влијание врз општата состојба на детето може да има Aspergillus инфекција, што доведува до хронична дијареа и осип на кожата.

Видео: Ана Laritsi, за визуелизација на габични инфекции Предавање

Морфолошки промени се многу различни. Во повеќето случаи утврдени тимусот дисплазија, во која телото може да се намали на епителните структури. зрнца Hassall често отсутен. Кај повеќето пациенти, забележително хипоплазија на лимфните јазли и крајниците - тие се речиси невозможно да се открие. Хистолошки држи delimfotizatsiya утврди само ретикуларниот јазол синусите строма лимфни обезбедени од страна на мрежата. Слезината макроскопски не е променет, но микроскопски забележано значително намалување на лимфоцити во зоните Т и Б. Истото промени се карактеристика на крајниците и Аденоид ткиво на дигестивниот тракт. Сепак, некои лимфоидни структури можат да бидат зачувани, имено герминативни центри и плазма клетки во раните фази Nezelofa и синдром на АДА дефицит.

Постојат неколку специфични морфолошки карактеристики за дефицит на АДА. Најтипични се скелетните промени во работ-заеднички 'рскавица и' рбетниот мозок, што може да се открие со Х-зраци. Хистолошки преглед на 'рскавицата во зоната на раст се определува со нарушување на промени на' рскавицата празнини балон и некроза хондроцити. При оштетување на органите може да се случи мезангијална склероза, надбубрежните кортикални фиброза и други промени на внатрешните органи.

Видео: Livio Pagano, за лекување на габични инфекции Предавање

синдром Omenn - ретко смртоносна форма на комбинација болест имунитет, опишан во 1965 година кај пациенти во неонаталниот период развие еритродермија, лимфаденопатија, хепатоспленомегалија и дијареа, инфективни компликации, брзо да доведе до смрт. Морфолошки промени, како што се дисплазија на тимусот, слични на оние со SCID. А карактеристична црта на Omenn синдромот е означен инфилтрација на лимфоцитите, макрофагите, еозинофили и лимфни јазли, внатрешните органи и кожата.