GuruHealthInfo.com

Автосомно рецесивно полицистична бубрежна болест кај децата. Дијагноза и терапија

многу вродени аномалии инфекции на уринарниот тракт може да биде придружена од страна на бруто или микроскопски хематурија. Ненадејна macrohematuria по мало повреда на лумбалниот предел карактеристика на опструкција на ureteropelvic спој или полицистични бубрези.

Автосомно рецесивно полицистични бубрези - Оваа болест, исто така познат како полицистична болест на доенчиња се случува на фреквенција од 1: 10000-1: 40 000. генот одговорен за автозомно-рецесивно но полицистична бубрежна болест, а не е пронајден, но истражувањето на генетска поврзаност овозможува да го лоцира на краткиот крак на хромозомот 6 .

Patomorfologija автосомно рецесивно полицистични бубрези. Двете бубрезите се зголемува, содржат многу цисти во кортексот и медулата. Под микроскоп, бројни цисти се гледа протега од церебралниот кортекс материја и се наоѓа главно во собирните канали и канали. Фетуси забележани минливи циста во проксималните тубули. Прогресивна фиброза на интерстицијална ткиво и тубуларна атрофија на крајот доведе до откажување на бубрезите.

оштетување на црниот дроб се карактеризира со пролиферација ектасија и жолчните канали, како и фиброза, не се разликува од конгенитална хепатална фиброза или Кароли болест (продолжување интрахепатичен канали со холелитијаза, холангитис и повторувачки жолтица).

Клиничките манифестации на автосомно рецесивно полицистични бубрези. Во типични случаи кај новороденчињата и доенчињата најде обемна формирање во надворешната страна од стомакот. Автозомно рецесивно полицистични бубрези може да биде придружена од страна на олигохидрамнион, пулмонална хипоплазија, респираторен дистрес синдром и спонтан пневмоторакс за време на перинаталниот период. Постојат аномалии на скелетот на лицето (лице Потер) и други ефекти на намалување на износот на амнионската течност, вклучувајќи ниско поставени уши, micrognathia, срамнети со земја носот, ногата контрактури и раст дефицит.

Ултразвук на полицистични бубрези
Ултразвук на полицистични бубрези

Во првите неколку недели живот обично се развива висок хипертензија. Обемот на урина обично не е намалена, иако понекогаш се означени олигурија и акутна ренална инсуфициенција. Во неонаталниот период, обично се случува минливи хипонатремија (често во услови на акутна бубрежна инсуфициенција), која може да се отстрани диуретик. Во 20-30% од пациентите со бубрежна функција останува нормално. Во ретки случаи, автосомно retsesivny полицистична бубрежна болест се манифестира бубрежна инсуфициенција, хипертензија или хепатоспленомегалија (поради фиброза) во подоцнежна возраст.



Реј или лабораториски истражувачки методи утврди оштетување на црниот дроб кај околу 45% од децата со оваа болест. Сепак, кај пациенти со зголемен ризик од 1) растечки холангитис, проширени вени и хиперспленизам поради портална хипертензија, и 2) прогресивна дисфункција на црниот дроб, која може да доведе до појава на хепатална инсуфициенција и цироза.

Во некои од постарите деца автосомно рецесивно полицистични бубрежна болест се манифестира со хепатоспленомегалија и бубрежно оштетување е откриен кога случајно абдоминална радиографија.

Дијагнозата на автозомно рецесивно полицистични бубрези. Палпабилна маса билатералните лезии во страна на стомакот кај новороденче со пулмонална хипоплазија, олигохидрамнион, и хипертензија во отсуство на полицистични бубрези во родителите за дијагностицирање на болеста. Кога ултразвук на бубрезите обично се зголеми драстично и рамномерно го кренаа својот ехогеност со абење на границата меѓу кортексот и медулата. Дијагнозата се потврдува со клинички и лабораториски знаци на црниот дроб фиброза, патолошки промени на жолчните канали во биопсија на црниот дроб, присуството на полицистични бубрези во брат или родител блиски односи. Автозомно рецесивно полицистични бубрези да се разликува од зголемување на полицистични бубрежна дисплазија, хидронефроза, билатералните Вилмсов тумор и бубрежна венска тромбоза. Во семејства со најмалку едно болно дете може да биде пренатална дијагноза користејќи генетска анализа поврзување и користење на информативни маркери.

Третман на автосомно рецесивно полицистични бубрези симптоматски. Хипоплазија на белите дробови и хиповентилација во неонаталниот период, често имаат потреба од механичка вентилација. Нормализирање на крвниот притисок и водата и електролитите рамнотежа, елиминирање на клинички манифестации на бубрежна инсуфициенција. За тешка респираторна инсуфициенција во случаи кога зголемени бубрези инхибираат варење може да бара нефректомија проследено со дијализа.

Предвидување автосомно рецесивно полицистични бубрези. Околу 30% од пациентите умираат во неонаталниот период од компликации на белите дробови хипоплазија. Сепак, ако децата не се умре во првата година од животот, современите методи на лекување на респираторни и бубрежна инсуфициенција кај доенчиња зголемува стапката на преживување од 10 години до 80% или повеќе. Краен стадиум на бубрежна инсуфициенција (обично во првите 10 години од животот) е забележан во повеќе од 50% од случаите. Стандардни третмани за деца - дијализа и трансплантација на бубрег. Последователните морбидитет и морталитет поврзан со компликации на хронична бубрежна инсуфициенција и заболување на црниот дроб.

Сподели на социјални мрежи:

Слични
Рахитис со тубуларна ацидоза. Нефроген дијабетес инсипидус кај децатаРахитис со тубуларна ацидоза. Нефроген дијабетес инсипидус кај децата
Мултицистична болести на бубрезитеМултицистична болести на бубрезите
Диференцијална дијагноза на рак на бубрезитеДиференцијална дијагноза на рак на бубрезите
Asfiksicheskaya дисплазија на градите. синдром аспленија и polyspleniaAsfiksicheskaya дисплазија на градите. синдром аспленија и polysplenia
Автозомно доминантна полицистични бубрези кај деца. Дијагноза и терапијаАвтозомно доминантна полицистични бубрези кај деца. Дијагноза и терапија
Мултицистична бубрежна дисплазија фетусот. Retsissivnaya феталниот полицистични бубрезиМултицистична бубрежна дисплазија фетусот. Retsissivnaya феталниот полицистични бубрези
Дисплазија и хипоплазија на бубрезите кај деца. бубрезите MultikistozДисплазија и хипоплазија на бубрезите кај деца. бубрезите Multikistoz
Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
Аномалии на гениталните органи. Синдроми Кауфман афион-Cusick и Маер-Rokitansky-KUSTER-ХаузерАномалии на гениталните органи. Синдроми Кауфман афион-Cusick и Маер-Rokitansky-KUSTER-Хаузер
Болест КаролиБолест Кароли
» » » Автосомно рецесивно полицистична бубрежна болест кај децата. Дијагноза и терапија