Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија, урологија.

Вродени нарушувања на сексуалната диференцијација -zabolevaniya поради хромозомски абнормалности.

Патогенезата. гонадите родовиот идентитет генетски детерминирани и зависи од комбинација Popovs хромозомски два X хромозоми се утврди женски и комбинација на Х и Y-хромозомите - машки. За нормална гонадална функција бара не е само збир на XX и XY хромозоми, Ное комплетен сет на гени. Абнормалности во собата на хромозоми се среќаваат во nondisjunction полови хромозоми, загубата на еден хромозом или хромозомски промени структурата доведе до болест, се карактеризира со нарушена сексуална диференцијација.

Во овие случаи, ткивото на гонадите е неспособен за нормално лачење на полови хормони и развој на машки и женски сексуални елементи почнуваат да се идентификуваат ткиво формирање на гонадите.

Симптоми внатре. Гледано agonadism (вродена отсуство на сексуална жлезди), гонадална дисгенеза (одделни структурни елементи, гонадите може да се открие). Симптоматологија различни клинички форми на гонадите половите жлезди различни. Од нивниот изглед лесно да се дијагностицира синдромот Shereshevscky - Тарнер: отсуство на секундарни полови карактеристики, хипоплазија на млечните жлезди, надворешните гениталии, низок раст, краток врат со крило набори, често скелетни аномалии - valgus отстапување на лактот и колено зглобовите, syndactyly, 'рбетниот деформитет, птоза, висока небото, болести на кардиоваскуларниот систем - болести на срцето и големите крвни садови. Секс хроматин негативни, често кариотип 46, XY.

тешко да се дијагностицира "чиста гонадална дисгенеза"Во која нема соматски абнормалности, карактеристичен за Тарнеров синдром. Од големо значење се резултатите од истражувањето на внатрешните генитални органи: гонадите otsutstvuyut- рудиментирана матката, цевки, вагината. Секс хроматин негативни, во собата на хромозомите 46, XY.

Кога синдром Shereshevscky - Тарнер "чиста гонадална дисгенеза" во некои случаи, може да има знаци на маскулинизација: хипертрофија на клиторисот, virilnoe на телото. Една форма на гонадална дисгенеза е дизгенезија на јајниците. Главните симптоми: отсуство на менструација, неразвиеноста на секундарни сексуални карактеристики. Тестисите дизгенезија: присуството на внатрешните женски полови органи, во отсуство на елементи јајниците, вулвата бисексуалец. Секс хроматин негативни, кариотип 46, XY;

Тестикуларна феминизација (лажни машки хермафродитизам) Развој на надворешните генитални органи и секундарните сексуални карактеристики на женски род, присуството на машки Попов жлезди, отсуство на матката, секс хроматин негативни, кариотип 46, XY. Во некои случаи (во нецелосна форма) може да се открие знаци на маскулинизација: недоволна развиеност на млечните жлезди, грубо глас, клиторичен хипертрофија.

Kpaynfeltera синдром - гинекомастија, пропорциите evnuhoidnya тело, хипоплазија на секундарни сексуални карактеристики, тестисите хипоплазија со нормална големина на пенисот, азооспермија, намалена потенција. Секс хроматин позитивни, кариотип 47, XXY.

Точно хермафродитизам - присуство на индивидуално функционирање гонадална ткиво на двата пола и на тој начин машки и женски сексуални карактеристики. Кога ќе студираат кариотип тоа е најчесто утврдена kakHH / XY.

Третман. Доколку е потребно, корекција земајќи ги во предвид полот психосексуална ориентација и анатомски и функционални карактеристики на сексуалната сфера. Супституциска терапија полови хормони во зависност од избраниот огништето: за подобрување на феминизација користи estradioladipropionat, mikrofollin за маскулинизација-teotosterona пропионат, testenat, Sustanon-250 Omnadren.