Атаксија teleangiektaticheskaya (Луј-Бар синдром), е релативно ретка болест со автосомно рецесивен начин на наследување. Патогенезата не е целосно откриена. Во последниве години, се повеќе и повеќе станува поддржувачи на ставот дека прекршување на ДНК кор
Атаксија TELEANGIEKTATICHESKAYA (Луј-Бар синдром), што е релативно ретка болест со автосомно рецесивен начин на наследување.
Патогенезата не е целосно откриена. Во последниве години, се повеќе и повеќе станува поддржувачи на ставот дека прекршување на ДНК корегирање е причина делеции на хромозомите, како и клиничките симптоми воопшто. Абнормалности обично се поврзани со хромозом 14. IgA дефицит не се должи на отсуство на соодветни структурни ген, и клеточна созревање единица (упорност IgA) и производство на анти-LGA-антитело. линк причинската меѓу имунолошкиот, кардиоваскуларни и невролошки нарушувања не е докажано.
Клиничката слика се карактеризира со прогресивна некоординираност, телеангиектазии, одложен менталниот и физичкиот развој, и во повеќето случаи на присуство на инфективни процеси, главно на респираторниот тракт. Гледано лимфоретикуларниот тумор ткиво. Често, главните симптоми на болеста се манифестира само на возраст од 05/03/15 години. Во прилог на овие карактеристики, има остар пад на нивото на IgA, IgE и 10-12% од IgG. Во 40% од пациентите со автоимуни реакции се откриени (tireoglobinu антитела, митохондрии, имуноглобулини итн) И речиси сите - нарушување на клеточниот имунитет. Дете смртта обично се случува одеднаш на позадината на инфекција и / или малигнитет. Пациентите ретко достигнат возраст од 20-30 години.
Дијагнозата се потврдува со медицинска историја, клинички манифестации, откривање на ниски нивоа на имуноглобулини во крвта.
Диференцијалната дијагноза поминат со имунодефициенција болести на други генеза.
Третманот е симптоматски. IgA терапија не е сосема безбеден.
Прогнозата е неповолна.
Патогенезата не е целосно откриена. Во последниве години, се повеќе и повеќе станува поддржувачи на ставот дека прекршување на ДНК корегирање е причина делеции на хромозомите, како и клиничките симптоми воопшто. Абнормалности обично се поврзани со хромозом 14. IgA дефицит не се должи на отсуство на соодветни структурни ген, и клеточна созревање единица (упорност IgA) и производство на анти-LGA-антитело. линк причинската меѓу имунолошкиот, кардиоваскуларни и невролошки нарушувања не е докажано.
Клиничката слика се карактеризира со прогресивна некоординираност, телеангиектазии, одложен менталниот и физичкиот развој, и во повеќето случаи на присуство на инфективни процеси, главно на респираторниот тракт. Гледано лимфоретикуларниот тумор ткиво. Често, главните симптоми на болеста се манифестира само на возраст од 05/03/15 години. Во прилог на овие карактеристики, има остар пад на нивото на IgA, IgE и 10-12% од IgG. Во 40% од пациентите со автоимуни реакции се откриени (tireoglobinu антитела, митохондрии, имуноглобулини итн) И речиси сите - нарушување на клеточниот имунитет. Дете смртта обично се случува одеднаш на позадината на инфекција и / или малигнитет. Пациентите ретко достигнат возраст од 20-30 години.
Дијагнозата се потврдува со медицинска историја, клинички манифестации, откривање на ниски нивоа на имуноглобулини во крвта.
Диференцијалната дијагноза поминат со имунодефициенција болести на други генеза.
Третманот е симптоматски. IgA терапија не е сосема безбеден.
Прогнозата е неповолна.
Сподели на социјални мрежи:
Слични
- Комбинирана имунодефициенција со fermentopathy. синдром nezelofa или alymphocytosis
- Синдром на имунодефициенција атаксија-телеангиектазија. Луј-Бар синдром
- Причините за фетални аномалии. На ризикот од деформации на фетусот
- Прогнозата и третман на ларингеален атрезија. Хилоторакс во фетусот
- Akromezomelicheskaya дисплазија. eykardi синдром
- Синдром Фрејзер. Дијагноза и третман на синдромот во фетусот Fraser
- Mikrotsefalichesky основно џуџест раст. Синдром на нарушената-Lax
- Синдром Noonan во фетусот. низа олигохидрамнион
- Trenaunay синдром Klippel-Вебер. синдром Larsen е во фетусот
- Доминантни и рецесивни алели на хромозоми. Автосомно доминанти наследство
- Автосомно рецесивно наследување. X-поврзано наследување
- Автозомно рецесивен синдром хиперпродукција на имуноглобулин m (IgM). генска мутација помош
- Циста-stop-генитален синдром. Генетика на машки неплодност
- Прогресивна мултифокална леукоенцефалопатија
- Хипербилирубинемија функционални (бенигни хипербилирубинемија, жолтица функционална) група на…
- Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
- Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
- Пероксизмалната болест
- Церебеларна пореметувања: причини, симптоми, знаци, третман
- Моногенски синдроми mvpr
- Мукополисахаридоза деца, 1,2,3 вид на третман, дијагноза, симптомите