Trenaunay синдром Klippel-Вебер. синдром Larsen е во фетусот

кога тоа синдром

Според претпоставката Р. Happle paradominantny тип на наследување може да ја објасни природата на болеста повеќето задоволително ниво. Хетерозиготни за моногенски дефект поединци се фенотипски нормални. Болеста може да се случи само кога раните фази на ембриогенезата се случува повеќе соматски мутации на нормален алел на генот. Во такви случаи, ембрионот ќе треба мозаицизам со присуство на клеточни линии хомозиготни или хетерозиготни мутации во однос на податоците. Ова го објаснува локализирана дистрибуција на клинички детектира дефекти.
ризикот од повторување. Може да се водат за исчезнати, сепак, со оглед на автозомно доминантен начин на наследување, во некои случаи, ризикот може да се зголеми.

дијагностика. Ултрасонографијата може да се детектира фетален хидропс (поради срцева слабост), едем на екстремитетите и хипертрофија на мекото ткиво (во износ поголем од периферниот должина од ознаките за големина), асцит, патолошки хемангиоматоза волумен-широк формирање интраперитонеална локализација, и хепатомегалија. А случај на правилна дијагноза со помош на три-димензионални ултразвук.

патогенезата. Аномалии на капиларна атипични форми на проширени вени и венска васкуларни малформации кои се резултат на формирање на ограничен дел формации.
генетски нарушувања. Веројатно, причината е моногенски дефект е локализиран на долгиот крак на хромозомот 5q или на својата кратка 5r11 рака.

Асошиетед аномалии. Болеста може да се комплицира со развој-Мерит синдром Kasabaha (Kasabach-Мерит), која е придружена со тромбоцитопенија, предизвикани од тромбоцитната потрошувачка ткива хемангиоми, како и симптоми на срцева слабост.
диференцијална дијагноза. Lymphangioma и синдром на Proteus (Proteus).

Outlook. Кога била откриена во пренаталниот период, болеста е обично потешки со лоша прогноза, особено ако тоа е во комбинација со развој на срцева слабост.

тактики акушерски. Во тешки форми на синдромот може да биде побарано да се абортусот, во други случаи, акушерски тактиката на бременоста не се менува.

синдром Larsen е во фетусот

кога тоа синдром означена со низок раст, повеќе вродени дислокација на зглобовите и абнормални црти на лицето. Постојат две форми на синдром: смртоносна и не се смртоносни. Смртноста во првата форма на болест предизвикана од пулмонална хипоплазија.
преваленцијата. Ретки.

Видео: СОС! А страшна ситуација! Sashenkin огромен нога и е во опасност!

етиологија. Формирање на абнормални колаген, кој се карактеризира со намалување на експонент се против, E.-1 / 01-2 ланци за тип I колаген.
дијагностика. Абнормалности зглобовите дислокации (дислокација на колкот, коленото агол флексија отворена предната страна се должи на присуството на дополнителните clubhand карпален коски, криво стапало, итн) може да се комбинираат со скратување Rizomelicheskaya горните екстремитети хипоплазија фибула, а понекогаш и со фронтален расцеп на 'рбетниот тела. Аномалии на лицето во овој синдром вклучуваат длабоко носот, испакнати челото и хипертелоризам.

генетски нарушувања. Го објавија како автозомно доминантно или автосомно рецесивно видови на наследување. Генот во која е локализирана мутација на хромозомот Zr21.1 -r14.1.
диференцијална дијагноза. Во отсуство на семејна историја на такви пациенти обично се воспостави artrogipoza дијагноза.

Видео: Dasha Foltz 10 месеци

Outlook. Навремено откривање на и поддршка за мерките со цел трахеомалација корекција, пулмонална инсуфициенција и 'рбетниот нестабилност (во форма на кифоза поради тешка хипоплазија на една или две тела на грлото на матката пршлени, обично IV или V), може да се подобри прогнозата, иако ова е можно само со не-смртоносна форма .