Марфанов синдром: знаци, симптоми, третманот, причини

Преваленцијата на 1: 5000-1: 10 000 Нема податоци за географската, расна или сексуални склоности. Како да се дијагностицира во матката и кај возрасните.

Патологијата на Марфанов синдром

• Автозомно доминантна точка мутација протеини фибрили-Лин-1 хромозом 15. е опишан 200 мутации.
• Гликопротеин фибрилин-1 - тоа е составен дел на microfibrils на сврзното ткиво.
• Влошување на структурниот интегритет на очно ткиво, скелет, CAS и други ткива.
• Фенотип е многу променлива поради варијации во генотип изразување.

критериуми Гент

• Во првиот случај - не постојат индикации за болест во историјата на семејството, високите критериуми на најмалку два различни системи на органи и оштетување на органите од третиот систем или фактори кои придонесуваат во семејна историја, главен критериум во истиот систем на органи и поразот на вториот систем.
• Поврзани случај на болест - голем критериум во семејна историја, главен критериум во системот на поразот на вториот систем.

Слики студии на Марфанов синдром

• Х-зраци, КТ и МРИ за да се оцени состојбата на коските на багажникот, хип, коските на горните и долните екстремитети.
• Ехокардиографија и МНР за оценување на аортна и митрална вентили, аортниот корен и асцендентна аорта. Ако големината на аортата поголема отколку што се очекуваше во согласност со nomogram во 1,18 пати, веруваат дека постои продолжување на аортниот корен.
• Инспекциски надзор се врши со помош на биомикроскоп за присуство на ретинална аблација антеролатералниот поместување на објективот, катаракта, тешка миопија и отворен агол глауком. САД окото и мерење K се користи за да се процени на рожницата состојба.

Генетско истражување на Марфанов синдром

Во дијагнозата на неговата улога сосема ogranichena- се користи за дијагноза на другите членови на семејството, ако се знае фактот мутација. Поврзаност помеѓу анализа генски локуси може да се користи кога болеста е присутна во семејството на неколку луѓе.

Марфанов синдром третман

• -Блокатори одложи развојот и да се намали тежината на аортниот корен проширување.
• Антибиотска профилакса на бактериемија предизвикување интервенции неа.
• Ако штетата на аортниот корен и вентил компликации од коските и визуелниот уред можно хирургија.
• Умерено вежбање.

Прогноза Марфанов синдром

• Очекуваното траење на животот е нормално 1/3.
• Смрт од срцеви болести се јавува во повеќе од 90% од случаите на аортна дисекција или срцева слабост.