Српеста анемија: симптоми, причини, третман, симптомите

Српеста клеточна анемија (а хемоглобинопатија) е хронична хемолитична анемија, која се јавува речиси исклучиво кај црнците и се должи на хомозиготна превоз на Хб S. Срп црвени крвни клетки пречка капиларите, предизвикувајќи исхемија на поединечни органи. Често има егзацербации (криза). Можеби развој на акутна инфективна болести, аплазија на коскената срцевина, белодробни оштетувања, што резултира со смрт. Карактеристика нормоцитна хемолитична анемија. Дијагнозата се базира на вршење електрофореза на хемоглобинот. Во некои случаи, потребни се трансфузија на крв. Да се ​​зголеми должината на животот на пациентите се користат против бактериски инфекции вакцини, профилактички антибиотици, агресивни антибиотска терапија. krizov фреквенција може да се намали кога се користи хидроксиуреа.

Хомозиготите (околу 0,3% црнците во САД) се развива српеста anemiya- хетерозиготи (8-13% црнци) се типични знаци на анемија се отсутни.

Патофизиологија на српеста анемија

Во Хб S валин супституиран со глутаминска киселина на 6-та позиција (5 коло. Растворливост кислород Хб S форма е многу пониска од кислород форма на Хб A. венска оклузија да доведе до развој на тромбоза. Бидејќи српеста еритроцитите се карактеризираат со намалена осмотски отпор, нивните механички трауматизирање во крвотокот придружени со хемолиза.

егзацербации. Периодично постојат егзацербации (кризи), често без некоја очигледна причина.

Најчестиот вид на болка krizy- тие се предизвикани од исхемија и инфаркт, кои обично се наоѓа во коските, но, исто така, може да се забележи во слезината, белите дробови или бубрезите.

Апластична криза се јавува во случаи каде што поради акутна инфекција е забавена еритропоеза во коскената срцевина, тоа е придружено со акутна еритробластопенија.
Акутна торакални синдром предизвикан од оклузија на микроциркулацијата на белите дробови и е честа причина за смртност смрт достигнува 10%. Гледано во сите возрасни групи.

Кај децата, анемија можат да бидат предизвикани од страна на влошување на акутната срп секвестрација клетки во слезината.

компликации. Долгорочните последици вклучуваат оштетен раст и развој на организмот.

Други ефекти вклучуваат исхемичен мозочен удар, васкулитис ЦНС.

Симптоми и знаци на српеста анемија

Повеќето од симптомите се случува само во хомозиготна пациенти, овие симптоми се поврзани со развојот на анемија и васкуларна оклузија, што доведува до исхемија и инфаркт на ткивата. Анемија обично има висока струја, но висок variabelnostyu- разликува забележани лесна жолтица и бледило.

Кај децата, таму хепатоспленомегалија, но кај возрасни слезината, од друга страна, има многу мали димензии. Ова се должи на се повторува и последователниот развој на миокарден фиброза (autosplenektomiya). Се карактеризира со кардиомегалија, систолен шум на срце, холелитијаза, печат хронични чирови на нозете.

Кога обликот на кривата болка забележана силна болка во долгите коски (претибијален болка), рацете и нозете, болки во зглобовите. Болки во зглобовите можат да бидат предизвикани од страна на hemarthrosis или асептична некроза на феморалната глава. Сите овие симптоми се предизвикани од облик на срп на црвените крвни клетки.

Акутна градниот синдром се карактеризира со ненадејна појава на треска, болка во градите, пулмонална инфилтрација. Инфилтрација започнува со долните лобуси на белите дробови, во 1/3 од случаите тоа може да биде двонасочна и придружени со плеврална ефузија. Ова може да доведе до развој на бактериска пневмонија.

хетерозиготна. За хетерозиготна пациенти (Hb AS) е невообичаено присуство на хемолиза, болка кризи, тромботични компликации, освен хипоксија услови (изложување на висока надморска височина, на ненадејна декомпресија во авионот). Сепак, може да се случи рабдомиолиза и ненадејна смрт во постојана исцрпувачки вежби. Може да има еднострани хематурија, која, сепак, има тенденција да се само-ограничување. Може да има папиларни некроза, тој, сепак, се поретки отколку во хомозиготна пациенти.

Хронична асимптоматски жолтица што се случува во српеста анемија развива како резултат на хемолиза и интрахепатична холестаза.

Акутна абдоминална болка е предизвикана од многу причини:

• Уништување / српеста формирање на клетките во црниот дроб.
• Уништување / формирање на српеста во слезината.
• Холециститис.
• Тромбоза на бубрежната вена.
• синдром Budd-Chiari.
• Хепатална артерија тромбоза / црниот дроб инфаркт.
• Акутен панкреатит.
• Портал венска тромбоза.
• Исхемија / инфаркт на дебелото црево.

Образование или секвестрација во црниот дроб предизвикува силна болка во горниот десен квадрант на абдоменот, хепатомегалија, болка на палпација на црниот дроб и жолтица.

Спленомегалија поради секвестрација или портална хипертензија. Инфаркти на слезината и хиперспленизам обично се развиваат во возрасни.

Повеќе од 30% од возрасните пациенти откриваат жолчни камења. Обрнете внимание на зголемената фреквенција на холециститис, холедохолитијаза и акутен панкреатит.

Пациенти со српеста анемија почесто се заразени со HBV, HCV и ХИВ.

Повторено трансфузија доведе до секундарна хемохроматоза.

Анкета во српеста анемија

• Истражувањето на структурата на ДНК (пренатална дијагностика).
• Периферна крвна размаска,
• Еден примерок од распаѓање,
• Електрофореза на хемоглобин (или тенки-слој изоелектричната фокусирање).

Видот на методот зависи од возраста на пациентот. Испитување на структурата на ДНК може да се користи за пренатална дијагноза или потврдување на присуството на генотипот на српеста анемија. Во повеќето држави неонатален скрининг се врши, која вклучува електрофореза на хемоглобинот. Со скрининг и дијагностички методи кај децата и возрасните вклучуваат изучување на периферната крвна размаска, тест за растворливост хемоглобинот и електрофореза на хемоглобинот.

пренаталниот скрининг. Чувствителност пренатална дијагноза во голема мера се зголеми по воведувањето на ПЦР технологија. Неговата употреба се препорачува за семејства во ризик за српеста анемија (двојки со присуство на овој тип на анемија во медицински или семејна историја или припадност на одредена етничка група). Оградата е направен од ДНК примероци на хорионски ресички на бременоста 8-10 недели. 14-16 недела, исто така, спроведе студија на амнионската течност. Важна фаза на пренаталната дијагноза и генетско советување е.

неонатален скрининг. Во моментов тестирање за присуство на болеста најчесто се препорачува, тоа често се вклучени во опсегот на неонатален скрининг тестови govyh-автопат. Да се ​​направи разлика помеѓу АПД F, S, A и C, препорачливо е да се изврши електрофореза на хемоглобинот користење на целулоза ацетат или цитрат агар, тенкослојна изоелектричната фокусирање или хемоглобинот фракционирање со HPLC. Да се ​​потврди дијагнозата може да бара втора студија на возраст од 3-6 месеци. Распуштање Тест Hb S во првите месеци од животот е невозможно.

Дијагностички проекции за деца и возрасни. Кај пациенти со присуство на случаи на српеста анемија во историјата на семејството или клинички знаци на болеста е потребно да се спроведе скрининг студија, која вклучува периферна крвна размаска, тест на растворливост на хемоглобинот, електрофореза на хемоглобинот.

Пациентите со симптоми или знаци кои укажуваат на присуство на болест или нејзините компликации (stunting, акутна болка во коските од непозната етиологија, хематурија непозната етиологија), или во црно пациенти со нормоцитна анемија треба да се изврши лабораториски тестови за присуство на хемолитична анемија, електрофореза на хемоглобинот и периферна крвна размаска за откривање на срп во облик на црвените крвни клетки. Во присуство на српеста анемија, бројот на црвените крвни клетки, обично 2-3 милиони / ml со пропорционално намалување на нивото карактеристично gemoglobina- normocytosis на (микроцитоза покажува придружува-таласемија). Во периферната крв често се појавуваат нуклеираните црвени крвни клетки, се карактеризира со ретикулоцитоза >10%.

Хомозиготната статус може да се разликува од страна на електрофореза, назначена со тоа, Хб S е откриен само во комбинација со различни количини на Хб F. Хетерозиготите се карактеризираат со доминација на А во текот на Хб на Хб S при вршење на електрофореза. HB S може да се најде меѓу другите форми на хемоглобин во својата електрофореза спектар, која покажува патогномоничен морфологијата на црвените крвни клетки.

Испитување на коскената срцевина за дијагноза не се користи. Ако се врши за диференцијална дијагноза на други видови на анемија е откриен хиперплазија со доминација normoblastov- кога кризи или тешки инфекции може да се определи државата во апластична коскена срцевина. Ако се врши со исклучување на други болести мерење ESR, постои помала вредноста на овој индекс. Случаен наод на радиографија може да бидат празни места diploic проширување на коските на черепот и како зраците локација diploic трабекули. долги тубуларни кортикална коска чистење на се случува, не-униформа густина, формирање на нова коска во медуларен канал. Хематурија на нејасно потекло, дури и кога не постои сомневање за српестата анемија е индикација за пребарување на дијагностички знаци на болеста.

дијагноза на егзацербации. Ако пациентот со утврдена дијагноза на српеста анемија е забележана егзацербација на болеста, која е придружена со болка, треска или други знаци на инфекција треба да се сомневам апластична криза за дијагностицирање на оваа состојба е потребно да се изврши OAK броење ретикулоцити. број на ретикулоцити <1% свидетельствует о наличии апластического криза, особенно при падении уровня гемоглобина ниже обычного для данного пациента значения. При болевых кризах без апластического состояния наблюдается повышенное количество лейкоцитов, часто со сдвигом формулы влево. При измерении уровня сывороточного билирубина, как правило, также наблюдается его повышение, в моче может содержаться уробилиноген.

Пациенти со болка во градите или недостаток на воздух што треба да сомневање на присуство на акутна градниот синдром или белодробна tromboembolii- потребно на Х-зраци на градите, и пулс оксиметрија. Хипоксемијата и инфилтрација на белодробниот паренхим од страна на радиографски доказ за присуство на акутна градниот синдром или пневмонија. Хипоксемија, белодробна инфилтрација без докази за пулмонална емболија.

мора да бидат суспектни за акутен торакални синдром кај пациенти со треска и знаци во овие случаи infektsii врши културни студии, градите на Х-зраци.

Дијагнозата на српеста анемија поставува во детството. Дополнителни тестови зависи од клинички симптоми. За пациенти со жолтица се применуваат општите принципи:

• Комплетна крвна слика. концентрацијата на хемоглобинот од 60-80 g / l, ретикулоцитозата достигнува 10-20%. Испитување за формирање на српеста еритроцити откриени абнормални хемоглобинот S (HbS). Значително намалување на хемоглобинот и појавата на болки во стомакот сугерира секвестрација криза.
• Функција на црниот дроб. Понекогаш се открие значително зголемување на концентрација на билирубин (над 600 mg / l). На активност на AST / ALT обично под 1000 IU / l, освен ако не постои исхемија, црниот дроб инфаркт или акутен хепатитис.
• Ултразвук и CT овозможи да се исклучи опструкција на билијарен тракт, инфаркт на црниот дроб и васкуларна оклузија.
• Проучување на метаболизмот на железото (на пример, концентрацијата на серумски феритин) често покажуваат вишок.
• биопсија на црниот дроб се врши често. Хистологија значи и проширување на синусоиди со срп во облик на црвените крвни клетки и / или фиброза со цироза на црниот дроб.

Прогноза на српеста анемија

Животниот век на хомозиготни пациенти постојано надминува >50 години.

Лечење на српеста анемија

• Широк спектар на антибиотици.
• Аналгетици и интравенозна рехидрација (на vazookklyuzionnom криза болка).
• Во некои случаи, се користи за трансфузија на крв.
• Имунизација, препарати на фолна киселина, хидроксиуреа (во однос на позадината на релативната здравјето).

Третманот вклучува редовни ресторативна мерки, како и специфични супортивна терапија компликации кога ќе се појават. Спленектомија е, исто така, неефикасен. Трансплантација на матични клетки во мал процент на случаи може да доведе до лек, но тоа ретко се изведуваат, како придружба на ризикот од смрт (5-10%). Можноста за лек може да обезбеди генска терапија, но во моментов се уште е во процес на развој.

Од страна на индикации за хоспитализација вклучуваат сериозни инфекции (вклучувајќи и системски), апластична криза, акутна торакални синдром, често infarktopodobnaya болка или потреба за трансфузија на крв. Присуството на треска не е индикација за хоспитализација. Сепак, кај пациенти со акутна болест и треска >38 ° C мора да ги извршуваат култури со ограда примероци од повеќе извори и додели интравенски антибиотици.

аналгетици. Кога болката кризи се користат аналгетици, обично опиоиди. Е ефикасна и безбедна интравенска администрација на морфин (континуирано или болус) - меперидин апликација мора да се избегне. Додека дехидрација може да предизвика појава на врнежи криза, останува нејасно дали засилена помош рехидратација значи да биде ефикасна во напад. Сепак, одржување на нормална васкуларна обем во внатрешноста на главниот фокус на терапијата. Кога кризи на болката и треската може да траат до 5 дена.

трансфузија на крв. Трансфузија на крв се врши во различни клинички ситуации, иако нивната ефикасност не е докажано. Сепак, периодични трансфузиона терапија е индициран за спречување на повторна појава на тромбоза цереброваскуларна болест, особено кај деца. Трансфузии обично се врши на ниво на хемоглобин <5 г/дл. К специфическим показаниям относятся острая секвестрация эритроцитов в селезенке, апластические кризы, патологические симптомы со стороны сердечно-сосудистой или дыхательной системы (сердечная недостаточность по гиперкинетическому типу, гипоксемия со снижением РO₂ <65 мм рт. ст.), предоперационная подготовка, приапизм, жизнеугрожающие состояния, при которых требуется повышение содержания O₂. Трансфузија на крв не се ефикасни кај пациенти со некомплицирана болка krize- но тие можат да се разбие циклусот на криза пред да почне. Потребата за трансфузија на крв може да се појават за време на бременоста.

Ако таму е редовен или повеќе трансфузија на крв обично не се користи стандардната трансфузија на крвни компоненти и делумно размена на трансфузија, која се извршува со користење на современи уреди за афереза. Кога првично ниско постапка хемоглобинот не може да стартува без претходна црвени крвни клетки трансфузија. За делумно размена на трансфузија за да се минимизира карактеристика процеси како што се акумулација на железо во телото и зголемување на вискозноста на крвта.

ресторативна третман. За долгорочен третман, следниве настани, кои обезбедуваат намалување на смртноста, особено во детството.

• Вакцинација против пневмококна, Hib и менингококна инфекција.
• Раната дијагноза и третман на сериозни бактериски инфекции.
• Профилактички антибиотици, кој вклучува долгорочни профилактички орален пеницилин нови возраст од 4 месеци до 6 години.
• Примање хидроксиуреа и фолна киселина.

Hydroxyurea зголемува на Хб F и на тој начин се намалува бројот на српеста еритроцитна фреквенцијата на болни кризи (50%) и акутна градниот синдром, и барања трансфузија. хидроксиуреа доза може да се разликуваат во зависност од саканата подигање на Хб Ф Hydroxyurea е leukemogenic (предизвикува неутропенија и тромбоцитопенија) и тератоген, па затоа не треба да се дава кај жените на раѓање возраст.

Употребата на еритропоетин во анемични пациенти отпорни на хемотерапија е поврзан со зголемена инциденца на венски тромбоемболизам и кардиопулмонален компликации (на пример, миокарден инфаркт) - така што овој метод на третман не е ефикасна кај пациенти со српеста анемија.

На пациентот се третира во комбинација со хематолог.

За време на кризата, размена на трансфузија, во насока на намалување на содржината на хемоглобинот S помалку од 30%, и терапија на аналгезија инфузија (често со употреба на опијати). Поминуваат топло, терапија со кислород, елиминирање на предиспонирачки фактори (на пример, инфекција).

Специфична терапија зависи од коморбидни дијагнози.