Синдром на мултипла ендокрина неоплазија тип 1

Видео: Синдром на Двејн е Повлекување Тип 1: Капак демант

Cодржина

Видео: Синдром на Двејн е Повлекување Тип 1: Капак демант
Видео: 10 годишно девојче со тип i duanes демант syndrome.wmv
Етиологија и патогенеза
епидемиологија
клинички манифестации
дијагностика
диференцијална дијагноза
третман
Outlook

Синдроми, мултипла ендокрина неоплазија (MEN) - група автозомно доминантно наследни синдроми се карактеризира со комбинација на одржлив развој на тумори на ендокрините жлезди, го имаат истото ембрионски потекло (Табела 1.).

Табела 1

Синдроми, мултипла ендокрина неоплазија

MEN-1 (синдром на Wermer)	MEN-2
MEN-1 (синдром на Wermer)	MEN-2А (синдром на Cipla) Видео: 10 годишно девојче со тип I Duanes демант syndrome.wmv	MEN-2B (синдром на Gorlin)
Тумори и / или хиперплазија на паратироидната жлезди	Медуларен тироиден карцином	Медуларен тироиден карцином
Островските клетки тумор (инсулином, гастрином, глукагоном, итн).	феохромоцитом	феохромоцитом
тумори на хипофизата (Пролактином, somatotropinoma)	хиперпаратироидизам	хиперпаратироидизам
тумори на хипофизата (Пролактином, somatotropinoma)	хиперпаратироидизам	Мукозни невроми, marfanopodobnaya изглед, невропатија

MEN-1 (синдром на Wermer) - автозомно доминантно наследна комбинација на тумори и / или хиперплазија на паратироидната жлезди со клеточно ткиво тумор (инсулином, гастрином et al.) И хипофизата аденоми (Табела 2.). Поставете компоненти синдром се разликува не само меѓу семејствата, но, исто така, во рамките на исто семејство, неколку членови кои имаат синдром на мажите-1. Во повеќето случаи постои комбинација на две ендокрини тумори. Во тоа време на дијагнозата, сите 3 компоненти MEN-1 да се случи само во една третина од случаите.

Табела 2

MEN-1 синдром

Етиологија и патогенеза	Автозомно доминантно наследување пасивизирање на ген, инхибирање на раст на тумори, локализирана на хромозомот 11 (регион 11q13)
епидемиологија	Преваленцијата на 1-10 случаи на 100.000 жители
Големи клинички манифестации на	Примарен хиперпаратироидизам (97%), островче-клеточни тумори (80%) (гастрином, инсулином et al.) Аденохипофизата тумори (54%) (пролактином, somatotropinoma et al.)
дијагностика	Дијагноза на спорадични тумори фамилијарен скрининг (калциум, гастрин, пролактин, хормон за раст, гликоза)
диференцијална дијагноза	Како за поединечно тумори
третман	Како за поединечно тумори
Outlook	Определува со комбинација на тумори кај индивидуални пациенти

Етиологија и патогенеза

Деактивирање на генот кој го потиснува раст на тумор локализиран на 11-тиот хромозом (регион 11q13). развојот на туморот се случува во инактивација на двете алели на инактивирање ген. Губење на хетерозиготноста на регионот 11q13 биле откриени во поголемиот дел од случаите, семејство, како и спорадично синдром MEN-1.

епидемиологија

Тоа е една ретка ендокрини нарушувања: преваленца од 1-10 случаи на 100.000 жители.

клинички манифестации

1. Примарниот хиперпаратироидизам (97%) во нивна манифестација МАЖИ различни од спорадични форми. А карактеристика е високата стапка на повторување по субтотална паратироидектомија. Откривање хиперплазија на четири паратироидни жлезди е причина за целни пребарување MEN-1 и мажи-2. МАЖИ учеството сметки за 10-15% од сите случаи на примарен хиперпаратироидизам.

2. клеточно ткиво тумори (80%) - често идентификувани гастрином (25-60% од вкупното гастрин откриени од страна на мажите-1) и инсулином. Значително поретки VIPOM, глукагономите и функционално неактивни ендокрини тумори или карциноид.

3. Тумори на аденохипофизата (54%) се наоѓаат во половина од пациентите. Најчесто постојат пролактиноми, ретко somatotropinomy или хормонално неактивни тумори, ретко - kortikotropinomy.

дијагностика

Врз основа на принципите опишани за спорадични тумори.
Семејство прикажани MEN-1 (калциум, гастрин, пролактин, хормонот за раст, гликоза во крвта), во интервали од еднаш на секои 2 години се потребни за сите роднини на пациентот прв и втор степен од 15 до 65 години.

диференцијална дијагноза

Врз основа на принципите опишани за спорадични тумори.

третман

Врз основа на принципите опишани за спорадични тумори. Кога се комбинираат со хиперпаратиреоидизам гастриномите прво се постигне целосна супресија на излачувањето на гастрична киселина со користење на протонска пумпа блокатори, а потоа се произведе субтотална или вкупното паратироидектомија, а потоа направи операција за гастрином. Со комбинација на други тумори, прашањето на работењето одредуваат индивидуално низа.