Конгенитални малформации на плодот, наследни болести кај новороденчињата

Вродени конгенитални малформации можат да се појават во критичните периоди на развојот на фетусот под влијание на фактори на животната средина (физички, хемиски, биолошки, и др.). Во овој случај, лезии или промени во геномот не е.

Фактори на ризик за раѓање на деца со посебни потреби од различно потекло во развојот може да биде: возраста на бремени повеќе од 36 години пред раѓањето на деца со деформитети, спонтани абортуси, на сродство брак, соматски и гинеколошки болести на мајката, комплицирани текот на бременоста (закани спонтан абортус, предвремено породување, postmaturity, карличната презентација, мали и полихидроамнион).

Абнормалности во развојот на орган или органски системи може да биде груб со тешка функционални нарушувања или само козметички дефект. Конгенитални откриени во неонаталниот период. Мали отстапувања во структурата, кои во повеќето случаи не влијае на нормалната функција на органот, наречен развојни абнормалности или stigmas disembriogeneza.

Стигмата привлече големо внимание во случаи каде што има повеќе од 7 и едно дете, во кој случај може да се каже диспластични устав. Постојат тешкотии во клиничка евалуација на диспластични уставот, бидејќи еден или повеќе од stigmas може да биде:

1. норма он;
2. симптом на болеста;
3. независни синдром.

Листа на главни диспластични stigmas.

Вратот и торзото: краток врат, нејзиното отсуство, крилата skladki- кратко тело, краток клавикулата, инка градите, "кокошка" градите, кратки градната коска, повеќе или широко распоредени брадавиците, асиметрично наоѓа.

Кожата и косата: хипертрихоза (вишок на раст на косата), кафе-обоени дамки, младежи, обезцветен кожата, низок или висок раст на косата, алопеција депигментација.

Главата и лицето: microcephalic черепот (мали димензии на черепот), черепот кула, наведнат черепот, рамна глава, ниско чело, тесен челото, профилот на рамна на лицето, вдлабнатини мост, попречно браздата на челото, ниска состојба очните капаци, се изговара веѓата сртови, широка носна , девијација на септум или назална ѕид чаталестите вилица, мала големина на горната или долната вилица.

Очи: микрофталмија, makroftalm, дијагонална око засек epicanthus (вертикален skinfold на внатрешната ќош од окото).

Устата, јазикот и забите, усните со бразди, бунари на забите, malocclusion, sawtooth заби, висина заб увоз непцето тесни или краток или готски, со свод, ретки заби или okrashennye- раздвоеното врвот на јазикот, кратки лигамент, деградиран јазик, големи или мал јазик.

Уши: постави високи, ниски, или асиметрични, мали или големи уши, екстра рамен, месести ушите, "животно" уши поединечни лобус, не лобуси, tragus опционални.

'Рбет: дополнителни рабови, сколиоза, фузија на пршлени.

Рака: арахнодактилија (тенки и долги прсти), clinodactyly (криви прсти), кратки, широка четка, криви терминал фалангите, брахидактилија (скратување на прстите), попречно палмарна ритам, рамни.

Стомакот и гениталиите: асиметричен дел на стомакот, погрешна локација на папокот, хипоплазија на малите усни и скротумот.

Во многу малформации е тешко да се утврди улогата на наследноста и животната средина во нивното потекло, што е, тоа е знак на наследна или е поврзано со несакани влијанија на фетусот за време на бременоста.

Според Светската здравствена организација, 10% од новороденчињата се открие хромозомски абнормалности, кој е поврзан со хромозоми или мутација на ген, и 5% од наследни патологии, односно право на наследство.

За дефекти што може да настанат во мутации и наследна или се јавуваат во на негативните ефекти од штетен фактор за фетусот вклучуваат: конгенитална дислокација на колкот, криво стапало, коњ нога, расцеп на непцето и горната усна, аненцефалија (целосна или речиси целосна отсуство на мозокот), вродени срцеви заболувања, пилорна стеноза, спина бифида (spina bifida), и други.

Раѓањето на дете со вродени дефекти - сериозен семеен настан. Шок, вина, недостаток на разбирање за тоа што следно да направи - минимални негативни искуства од родителите на тоа дете. Главната задача на мајките и татковците е да се добие максимална информации за болеста на детето и обезбедувањето на најдобрата можна нега и третман.

Што треба да знаете за бремена мајка на конгенитални малформации, да се обидат да се избегне несакани исход?

Деформации на фетусот може да биде:

• генетски (хромозом) се должи на наследни. Влијае врз нивниот развој (за да се спречи), не може да;
• формирана во фетусот во матката (вродени), во поголема мера зависат од нас и нашето однесување како што може да се ограничи или да се елиминира штетните надворешни фактори.

Хромозомски генетски деформации на фетусот

На генетските информации се содржани во јадрото на секоја човечка клетка во форма на 23 пара хромозоми. Ако еден пар на хромозоми се произведува дополнителни екстра хромозомот - ова се нарекува трисомија.

Најчести хромозомски генетски дефекти се соочуваат од страна на лекарите:

• Даунов синдром;
• синдром Patau;
• Тарнеров синдром;
• синдром Едвардс.

Поретки и други хромозомски дефекти. Во сите случаи на хромозомски абнормалности може да се забележи ментална и физичка повреда на здравјето на детето.

Се спречи појавата на генетско нарушување е невозможно, но за откривање на хромозомски дефекти со помош на пренаталната дијагноза е можно пред раѓањето. Да го направите ова, жената се консултира со лекар-генетичар кој може да се пресмета сите ризици и додели пренатална истражувања за да се спречи несакани последици.

Бремена жена е прикажан генетика консултации во следниве случаи:

• таа и нејзиниот партнер имаат бебе е роден со некои наследни болести;
• еден од родителите има некој вид на конгенитални абнормалности, кои можат да бидат наследни;
• родителите се тесно поврзани;
• Тоа идентификува со висок ризик на фетусот хромозомски аберации во пренаталниот скрининг резултат (резултат на хормонални анализа на крвта + САД);
• возраста на бремена жена над 35 години;
• присуство на мутации во генот CFTR на родителите;
• жената не се качила на абортус, абортус или мртвородени деца со непознато потекло во историјата (историја).

Доколку е потребно, генетичар нуди бремена мајка да помине дополнителни тестови. Истражувачки методи бебе пред раѓањето, вклучувајќи не-инвазивна и инвазивни.

Неинвазивни техники не може да му наштети на бебето, како што не се однесуваат на упад во матката. Овие методи се сметаат за безбедни и се нудат на сите бремени жени акушер-гинеколог. Неинвазивни техники вклучуваат ултразвук и венски земање крв бремена мајка.

Инвазивни (хорионски ресички земање мостри, амниоцентеза и кабел-tsentez) се повеќето точни, но овие методи може да биде небезбеден за неродено дете, бидејќи тоа подразбира инвазија на матката за ограда од специјален материјал за проучување. Инвазивни методи вклучуваат бремена мајка само во исклучителни случаи и само лекар-генетичар.

Повеќето жени преферираат да ја посетите генетика и генетски истражувања што се одржа во случај на било какви сериозни проблеми. Но, секоја жена е слободен да избере. Сето тоа зависи од вашата специфична ситуација, ваквите одлуки се секогаш многу индивидуални, а не една, туку што не го знаете точниот одговор.

Пред да се заврши како студии, консултирајте се со семејството, акушер-гинеколог, психолог.

Тарнеров синдром (XO). Заеднички кај девојчињата 2: 10.000. Краток врат, крило набори на вратот, оток дисталните екстремитети, вродени срцеви заболувања. Подоцна се манифестира сексуален инфантилизам, ниско-стој, примарна аменореа.

Даунов синдром (трисомија на хромозомот 21). Заеднички за момчиња 1: 1000. На широк рамен носна, рамен врат, низок раст на коса, големи испакнати јазик, попречно браздата на дланка, срцеви мани.

Klaynfeltera синдром (XXY-синдром): Пациентите со непропорционално високи долги екстремитети, хипогонадизам, секундарните сексуални карактеристики не се добро развиени, може да има раст на влакната од телото на женски род. Намалена сексуална желба, импотенција и неплодност. Располагањето со алкохолизам, хомосексуалност, и антисоцијалното однесување.

Наследна метаболички нарушувања

На посебните карактеристики на наследни метаболни нарушувања вклучуваат постепен почеток на болеста, присуството на латентен период, влошување со текот на времето, знаци на болеста се откриени почесто во процесот на раст и развој на детето, иако некои од нив може да се појави во првите денови од животот.

Во развојот на некои форми на наследни метаболни заболувања постои јасна врска со карактерот на хранење. Хронично нарушување на исхраната, која започна во неонаталниот период, како и за време на транзицијата на воведувањето на вештачко хранење или исхрана, може да ги прикријат дефицити одредени ензимски системи во тенкото црево.

Најчесто кај доенчиња нарушен метаболизам на јаглени хидрати. Најчесто, овој недостиг на лактоза, сахароза, итн Оваа група вклучува :. галактоза, акумулација на гликоген, гликоза нетолеранција и други општи симптоми. Варење, грчеви, жолтица, зголемување на црниот дроб, промени во срцевиот мускул хипотонија на.

Видео: Во Киргистан, една година повеќе од 400 деца родени со конгенитални малформации

Ефективен третман, не подоцна од два месеци на возраст започнете. Исклучува од исхраната на млеко се пренесува на мешавина подготвени во млеко од соја. Претходно се воведе цврста храна: каша со месо или зеленчук супа, зеленчук, растително масло, јајца. Строго придржување кон диетата се препорачува до 3 години.

Повреди на метаболизмот на амино киселина. фенилкетонурија (PKU) е повеќе заеднички во оваа група на болести. Се прикажува изменетите ЦНС, диспептични симптоми, грчевити синдром. За PKU се карактеризира со комбинација на прогресивен психомоторна ретардација со перзистентна егзематозен лезии на кожата, "глувчето" мирисот на урината, намалување на пигментацијата на кожата, косата и ирис.

Во моментов, 150 наследни нарушувања метаболички постави биохемиски дефект. Успешна терапија на болеста е можно без својата рана дијагноза. Во неонаталниот период се врши масовен скрининг на децата за откривање на некои болести, вклучувајќи PKU.

Значително подобрена можноста за рано откривање на наследни болести со воведувањето на практиката на пренатална дијагностика. Повеќето фетусот болести се дијагностицирани со испитување на амнионската течност и клетките содржани во нив. Сите дијагностицирани болест хромозом 80 ген болести. Покрај тоа амниоцентеза користи ултразвук, -fetoproteina во крвта на бремените жени и во амнионската течност, нивото на што се зголемува со поразот на централниот нервен систем на фетусот.

Не-наследни дефекти при раѓање

Од моментот на оплодување, односно спојување на машки и женски полови клетки, почнува формирање на нов организам.

Ембриогенезата трае од третата недела на третиот месец. Малформации кои се јавуваат за време на ембриогенезата, ембриопатија нарекува. Постојат критични периоди во текот на формирањето на ембрионот, штетните ефекти на оштетување на органи и системи кои се поставени во моментот на влијанието на штетните фактор. Под влијание на негативни фактори на 1-2-та недела има многу груб пороци, често се некомпатибилни со животот, што доведе до спонтан абортус. 3-4 недели формирана главата, кардиоваскуларниот систем, постојат почетоците на црниот дроб, белите дробови, тироидната жлезда, бубрезите, надбубрежните жлезди, панкреасот, планираните идни табот екстремитетите, така што постојат такви дефекти што се недостаток на окото, слушни помагала, црниот дроб, бубрезите, на белите дробови, панкреас, екстремитетите, хернијација на мозокот, може да формираат дополнителни тела. На крајот на првиот месец да оди на обележувач гениталните органи, лимфниот систем, слезината, формирање на папочната врвца.

Во вториот месец, може да има аномалии како расцеп на усна и расцеп на непцето, ненормални слушно помагало фистули на грлото на матката и цисти, дефекти торакални и абдоминалниот ѕид, дијафрагмата дефекти, срцето ѕидови, абнормални нервен систем, кардиоваскуларни и мускулна системи.

Со embriopaty вклучуваат:

• конгенитална дијафрагмална хернија,
• екстремитет дефекти (целосно отсуство на екстремитетите или сите на една рудиментирана развој на дисталните екстремитети во нормални проксимален развој, отсуството на проксималните екстремитети во нормалниот развој на дисталните делови кога раката или ногата почнуваат директно од стеблото)
• атрезија на хранопроводот, желудник, анусот,
• папочната хернија,
• Билијарна атрезија,
• агенезија на белите дробови (отсуство на светлината)
• вродена срцева болест,
• бубрезите деформации на уринарниот тракт,
• CNS малформации (аненцефалија - отсуство на мозокот, микроцефалија - церебрална хипоплазија).

фетопатија. Феталниот период трае од четвртата недела од животот на фетусот пред раѓањето. Тој, пак, е поделена на рана - од 4-тиот месец. пред 7 месеци, а подоцна - та 8 и 9-ти месец. бременост.

Кога се изложени на оштетување фактор во раните неонаталниот период, фетусот е нарушување диференцијација ветија дека телото. Со фетопатија (на почетокот) вклучуваат хидроцефалус, микроцефалија, микрофталмија и други малформации на ЦНС, цистична белите дробови, хидронефроза, хернијација на мозокот и 'рбетниот мозок - издаденост мозок преку рабовите и коските дефекти .. Трауматски повреди на мозокот хернијација често е локализиран во коренот на носот или zadnecherepnoy област.

Конгенитални деформации на фетусот интраутерина можат да бидат различни, како што може да влијае на речиси секој орган, секој систем на развој на детето.

Познат опасни надворешни фактори

• Алкохол и дрога - често да доведе до сериозни деформации на фетусот, а понекогаш и во согласност со живот.
• Никотинот - може да предизвика овенат раст и развој на детето.
• На лекови - особено опасни во раните фази од бременоста. Тие можат да предизвикаат разни дефекти на бебето. Ако е можно, подобро да се воздржат од употреба на лекови и по 15- 16 недели од бременоста (освен кога тоа е потребно да се зачува здравјето и бебето на мајката).
• Заразни болести се пренесуваат од мајката на детето - многу опасно за бебето, како што може да предизвика сериозни нарушувања и малформации.
• Х-зраци, зрачење - се причина за многу деформации на фетусот.
• мајка професионална опасност (лошо управување, итн ...), кои имаат токсични ефекти врз фетусот - може сериозно да влијае на неговиот развој.

Вродени аномалии на плодот откриени во различни фази на бременост, на бремена мајка, па мора да се преземат навремени лекарски преглед во препорачаните временска рамка

• Јас триместар од бременоста: 6-8 недели (САД) и 10-12 недели (САД + тест на крвта);
• во триместар II: 16-20 недели (САД + тест на крвта) и 23-25 ​​недели (САД);
• во третото тромесечје од бременоста: 30-32 недели (САД + Доплер) и 35-37 недели (САД + Доплер).

Пренатална дијагноза на овие денови станува се повеќе заеднички, бидејќи знаењето на здравјето на идните бебето и прогнозата е многу важно за родителите. Знаејќи фетусот состојба, семејство, ја процени ситуацијата и своите можности, може да одбие да бременоста.