Синдром на катран во фетусот. Асе синдром, Holt-Орам фетусот

синдром TAR (Тромбоцитопенија - аплазија на радиусот) е автозомно рецесивно заболување кое се карактеризира со тромбоцитопенија (тромбоцити помалку од 100.000 / mm3) и билатерални аплазија на радиусот. Палците и metacarpal коските на рака во оваа состојба prisutstvuyut- секогаш може да се намали ulna и рамената коска, и секогаш се најде форма на радијација talipomanus.

срцеви мани откриени во 33% од случаите (на пример, тетралогија на Фало (Fallot) и партиции дефекти). Во такви ситуации, се препорачува да се изврши испорака со царски рез поради ризикот од интракранијална хеморагија кај фетусот. Опишани голем број на случаи на пренаталната дијагноза на синдромот на тромбоцитопенија - аплазија на радиусот.

Асе синдром Тоа е автосомно рецесивно нарушување се карактеризира со конгенитална хипопластична анемија, зрачење talipomanus со билатерална trehfalangovymi палецот и хипоплазија на дисталниот радиус. Исто така, може да се забележи вентрикуларни септални дефекти и коарктација на аортата.

Видео: Редок случај 120503

Trehfalangovye палците се карактеристика на неколку видови на коските dysostosis синдроми и конгенитални малформации. Во форма на изолирани дефекти, тие исто така може да биде во случаен соработка со други аномалии и често се карактеризира типот на семејството наследство. Други болести, во кои може да се открие trehfalangovye палецот се синдромот Холт-Орам, синдром Дијамант-Blackfan, хромозомски абнормалности и синдром на плодот хидантоин.

синдром Holt-Орам (Holt-Орам) е автозомно доминантна болест се карактеризира со конгенитални малформации на срцето (главно атријална pereregorodki секундарен тип дефект и вентрикуларни септални дефекти), аплазија или хипоплазија на радиусот и trehfalangovymi палецот или аплазија.

екстремитет дефекти често асиметрични, и главно под влијание на левата страна. Немаше корелација помеѓу тежината на дефекти во екстремитетите и присуството на срцеви аномалии. Всушност, некои пациенти со овој синдром имаат само скелетни абнормалности. Тие, исто така, може да се открие хипертелоризам и деформитети на градниот кош и пршлени.

опишани пренатална дијагностика оваа болест. Мутација која предизвикува синдромот на Холт-Орам, неодамна беше идентификуван. Овој синдром се манифестира со комбинација на горниот дел од деформации на екстремитетите и кардиоваскуларни системи опишани KV Луис et al., Може да биде во вид на синдром Холт-Орам.