Имунодефициенција во неуспехот ЈАК3, ил-7ra, RAG1 или rag2, CD45

клинички манифестации неуспехот Jak3

недостаток на ензим Тоа е во основата на околу 6% од SCID. Санација на Т-лимфоцитите haploidentical по успешна трансплантација на матични клетки не се нормализира било кој број на НК-клетките или Б-лимфоцитите функција, бидејќи во овие случаи функцијата е компромитиран рецептори многу цитокини.

Имунодефициенција со IL-7Ra инсуфициенција

Во оваа форма на SCID во однос на позадината на недостаток на Т-лимфоцити чуваат нормален или зголемен број на Б и НК-клетките (Т, Б +, НК +). Во САД, уделот на оваа форма сметки за околу 10% од случаите на SCID. За разлика од неуспехот или YC Jak3, имунолошки дефект во овој случај, целосно поправена со трансплантација на недостаток на Т-лимфоцити haploidentical на коскената срцевина (матични клетки).

Имунодефициенција на неуспех RAG1 или RAG2

Кај доенчиња со овие форми SCID (За разлика од неуспехот YC, ЈАК3, HJT7Rcc и ADA) во крвта недостасува двете Т и Б клетки и се пред се, NK-клетки (T, B", NK +). Молекуларните студии доведе до откривање на мутации во гените кои ги кодираат рекомбиназата RAG1 или RAG2. Таквите мутации го прекинат ген рекомбинација, обезбедување на формирање на антиген рецептори.

Имунодефициенција на инсуфициенција на Артемида

сите неодамна Таа била откриена уште една причина во човечки SCID - дефицит на фактор V (Г) J рекомбинација / поправка на ДНК. Овој фактор им припаѓа на суперсемејството на метало-P-лактамаза, кодиран со ген се наоѓа на хромозомот 10 и наречена Артемида. Дефицит на фактор Артемида дава поправка на ДНК двојно-верижна РНК по сечење рекомбиназа RAG1 или RAG2 за време на прилагодување на герминативниот антиген на рецепторот на гени.

Ова води кон посебен образец SCID - T, B, NK +, исто така познат како Athabasca SCID. Пациентите со дефицит на Артемида фактор зголемена чувствителност кожен фибробласти и клетките на коскената срцевина на радијација.

Имунодефициенција во недостаток на CD45

Друг неодамна откриени молекуларна дефект на основата на SCID, што мутацијата е во ген кој го шифрира заеднички на леукоцити површински протеин CD45. Оваа специфична за хематопоетски клетки трансмембрански протеин има tirozinfosfataznoy активност и ја регулира киназа семејството на Src, кои се вклучени во вршење на сигнал од страна на антиген на рецепторот на Т-и Б-лимфоцити.

На 2-месечно бебе со симптоми SCID откри многу мал број на Т лимфоцитите со нормален број на Б-лимфоцити. Т-клетки не одговори на митогени и серумските нивоа на имуноглобулин се намали со текот на времето. Пациентот има голем бришење во еден алел на генот CD45 е пронајден и мутација точка во други алел, предизвика промена на местото на спојување. Во моментов, опишан уште еден случај на SCID поради дефицит на CD45.