Класификации на фетални аномалии. Узи маркери на развојни абнормалности

Видео: Предавање "Ултразвук и МРИ дијагнозата на малформации на централниот нервен систем на лицето и на фетусот"

Иако постојат неколку системи klassifiruyuschih малформации, повеќето едноставно и погодно од практична гледна точка е тоа што им се дели на големи (тешки) и мали (светлина). Тешки абнормалности бараат медицински или хируршки третман, се козметички проблем и влијание на морбидитет и морталитет. Светлина абнормалности не бараат таков третман не претставува сериозен козметички проблеми не влијаат на начинот на живот и се очекува неговото времетраење.

Очигледно, ваквите класификација субјективни и произволни. Во некои случаи, тоа е тешко да се повлече јасна линија помеѓу светлината абнормалности и нормалната анатомија и варијанти на фенотипот. Олицетворение јавуваат фенотип со фреквенција од повеќе од 4% во општата популација, додека светлината аномалии - со фреквенција на помалку од 4%. Очигледно е дека постојните дефиниција на аномалии на податоци исто така е прилично произволно.

Некои агенезија така заеднички, што практично може да се смета за "нормална" анатомски варијации (на пример, недостаток на palmaris долгиот или горниот странични резец). Клиничкото значење на откривање на аномалии на белите дробови е дека тие можат да служат како маркери на морфогенеза повреди и посериозни дефекти. 90% од децата со три или повеќе белодробни аномалии се исто така тешка аномалија.

Видео: Узи

Затоа, по откривање на повеќе абнормалности на белите дробови треба да спроведе темелна пребарување за латентна дефекти, особено на срцето, бубрезите или на 'рбетот.

Практичната задача на клинички генетика е диференцијација на повеќе белите дробови абнормалности со повеќе верзии на нормалниот развој на "чуден изглед дете" (смешни бараат дете), односно оние кои имаат неколку знаци dysmorphogenesis. Два пристапи, за кои се верува да помогнат во оваа задача е проучување на потеклото на семејството и анализа на утврдените неправилности. Внимателно испитување обично открива дека детето со повеќе нормално фенотипски варијанти е сличен на некои членови на ова семејство.

видео Скрининг

Спротивно на тоа, дете со неколку лесни аномалии, кои се предизвикани, на пример, анеуплоидија, не е како другите членови на семејството. Јасно е дека на првиот од овие, исто така, ќе има тешка внатрешна и надворешна аномалии.

Ултразвук маркери на развојни абнормалности

мали анатомски абнормалности, откриени од страна на ултразвук, кои укажуваат на повеќе комплекс во собата на аномалии или хромозомски абнормалности. На пример, шефот на "лимон" форма е обично поврзан со спина бифида (spina bifida), додека вкупната атриовентрикуларен каналот се почесто од другите срцеви мани, се наоѓа во Даунов синдром (Надолу).

Некои светлина аномалии Тие можат да укажуваат на висок ризик од хромозомски нарушувања. Таквите аномалии се викаат хромозомски патологија маркери. Некои од нив имаат силна корелација со хромозомски аберации дека нивното откривање во себе е индикација за постапките на фетусот кариотипизацијата (на пример, задебелување нухална). Напротив, голем број на други многу чести и обично не се придружени со било малформации.

На пример, ако се утврди само изолирани умерена хидронефроза или хориоидниот плексус циста, тоа не значи зголемен ризик од хромозомски абнормалности кои го оправдуваат инвазивни дијагностички интервенции. Сепак, откривање на овие маркери треба да се изврши темелно пребарување на други абнормалности кај фетусот, пред донесување на одлука да се одржи кариотипизацијата.