Нухална транслуценца како маркер на хромозомски абнормалности. Стандарди на нухална евалуација

А. Џозефсон et al. нухална проценетата вредност како маркер на хромозомски аберации во првото тромесечје во 1444 година жените. Кариотипизацијата врши со зголемување на нухална до 4 mm или повеќе. Во 6 фетуси нухална согласност со овие критериуми, но ниту еден од авторот забелешки не се откриваат никакви хромозомски патологија, во врска со која тие заклучија дека пред широката воведувањето на скрининг за скрининг кај општата популација е потребно понатамошно истражување.

D.L. Економидес et al. Ние врши проценка echographic фетусот анатомија на, вклучувајќи мерење на нухална транслуценца, во 2256 година жените (на возраст од 16 до 47 години, просечната - 30 години). Хромозомски абнормалности се откриени во 0,7% од случаите (16 од 2256 година). На 81% (13 од 16) се дијагностицира врз основа на откривање на зголемување на нухална над 99 перцентил со гестациската возраст (чувствителност - 44% и специфичност - 99,6%) за време на рутински ултразвучен во првиот триместар или откривање на структурни фетални аномалии (чувствителност - 38% и специфичност - 99,9%).

П. Theodoropoulos et al. Ние спроведе студија за оценување на ефикасноста на нухална транслуценца во првиот триместар (10-14 недели) за дијагноза на анеуплоидија во четири перинатална центри на Грција. Ризикот за трисомија 21, врз основа на возраста на мајката и потпретседател дебелина е пресметан за 3550 бремени жени, од кои 277 (7,8%) се жени постари од 37 години.

Вредноста на јака простор се зголемува со CTE, каде што вредностите надминува 95 перцентил беше објавено во 101 (2,9%) пациенти. Кариотипизацијата беше изведена во 360 (10,6%) жени, од кои повеќето биле бремени жени постари од 35 години. Приспособена на ризикот на 1: 300 или повеќе е забележан во 172 (4,9%) случаи.

групата со висок ризик Тој се состои од 10 (91%) од 11 фетуси со трисомија 21 и уште еден од 11 фетуси со други хромозомски абнормалности: трисомија 18 (n = 4), трисомија 13 (n = 1), karyotypes 47XXY (n = 4), 45. X0 (n = 1) и triploid (n = 1). Така, на фреквенцијата-ложи nopolozhitelnyh резултати беше околу 5%, и точноста на дијагнозата на трисомија 21 со возраста на мајката и нухална големини - околу 90%.

Интересно е да се напомене фактот дека сите експерти ултразвук дијагностицира, кои учествувале во ова истражување, беа обучени и добија сертификати во Фондацијата за фетална медицина во Лондон. Ова доведе до единството на echographic пристапи кон евалуација на податоците, ќе забележиме следниве критериуми:

1) минималните и максималните вредности на CTE во времето на мерење беа соодветно 38 мм и 85 мм;
2) трансабдоминален ултразвук се врши со користење на конвексни сензори, освен кога се бара употреба трансвагинална пристап за да се оптимизира сликата;
3) мерење беше спроведено во рамките на сагитална рамнина фетусот скенирање, целосен преглед кој треба да се не помалку од 75% од големината на добиената слика на екранот;
4) на максимална димензии нухална мери на маркери на локацијата на курсорот на внатрешната површина на кожата на овошје и на надворешната граница на поткожното ткиво.