Фенилкетонурија сериозни наследна болест, која се карактеризира главно од страна на вклучување на нервниот систем. Етиологија и патогенеза. Како резултат на мутации, кој го контролира синтезата на фенилаланин хидроксилаза, метаболни единица се развива на

Фенилкетонурија - сериозен наследна болест, која се карактеризира главно оштетување на нервниот систем.
Етиологија и патогенеза. Како резултат на тоа, мутации, контролирање на синтеза на фенилаланин, се развива метаболички блок во чекор на конверзија на фенилаланин со тирозин, при што главниот пат станува деаминација на фенилаланин, конверзија и синтеза токсични деривати - phenylpyruvic фенил-млечна и фенилоцетна киселини. содржина на крв и ткиво fvnilalanina значително се зголеми (до 0,2 g / l или повеќе, по стапка од 0,01-0,02 g / L). Суштинската улога во патогенезата на болеста немаат синтезата на тирозин, која е претходник на катехоламини и меланин. Оваа болест е наследна во автосомно рецесивно.
Клиничката слика. Симптоми на фенилкетонурија откриен во првите недели и месеци од животот. деца
заостануваат во физичкиот и невропсихолошки razvitii- означени летаргија, прекумерна поспаност или раздразливост, tearfulness. Како што напредува болеста може да има епилептиформни напади - распоредени и не-конвулзивни напди движења, лакови, негодувам, краткорочни испади на свеста. Хипертензија индивидуалните мускулни групи се манифестира еден вид "држење наменска" (Стиснатите нозе и здипли рацете). Може да има хиперкинеза, тремор, атаксија, пареза, понекогаш централниот вид. Децата често се русокоса со светла кожа и сини очи, тие често се означени со дерматитис, егзема, прекумерно потење со специфични (глушец) мирис на пот и урина. Резултати тенденција да артериска gipoteneii. Ако не се лекува развива идиотизам или имбецилност, длабока ментална попреченост.
Дијагноза. Тоа е исклучително важно да се утврди дијагнозата во претклинички стадиум, или барем не подоцна од 2 месечна возраст, кога тие можат да бидат прикажани на првите знаци на болеста. За да го направите ова, сите новородени се испитуваат од страна на посебна profammam скрининг кој открива зголемување на концентрацијата во крвта на фенилаланин во првите недели од животот. Секое дете кој покажува знаци на забавување во развојот или минимални невролошки симптоми треба да се оценува за абнормални фенилаланин метаболизмот. Употреба микробиолошки и Флуорометриски методи за определување на концентрацијата на фенилаланин во крвта, како и примерок Fehling на phenylpyruvic киселина во урината (додавање на неколку капки од 5% раствор на железен хлорид и оцетна киселина во урината на пациентот доведува до појава на зелена боја дамки на пелена). Овие и други слични методи се категоризирани индикативен, но со позитивни резултати се потребни посебни испитување се користи тоа прецизни квантитативни методи за определување на крвните фенилаланин n урина (амино киселина хроматографија, употребувајќи aminoanalizatorov et al.), Кој ги врши централизирано биохемиски лаборатории.
Децата имаат потреба од посебна грижа и третман во медицинската генетски центри (канцеларии клиники).
Диференцијалната дијагноза се врши со интракранијален раѓање траума, интраутерина инфекции. )


Третман. Ако дијагнозата е потврдена од страна на биохемиски методи треба да се преведе на деца на специјална диета со рестрикција на фенилаланин, која во рана дијагноза гарантира нормално психичкиот развој на детето. Млеко и други производи од исхраната производи од животинско потекло се исклучи и именува протеини хидролизати (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), кои се главните прехранбени производи, обезбедување на потреба од протеини. Протеини хидролизати администрира со овошни и зеленчукови сокови, пиреа, супи. Третманот се врши под контрола на крвниот фенилаланин, постигнување на одржување на нејзиното ниво во опсег од 0,03-0,04 g / l. во текот на првите 2-3 години од животот е потребна тешка ограничување на животински протеини.
Превенција. Од големо значење е и специјален мониторинг на ризик семејства, т. Е. За оние семејства кои веќе имаат деца со фенилкетонурија. Новороденчињата од овие семејства треба да подлежат на задолжително биохемиска анализа и сведочењето-ран третман. Откривање и лекување на децата за масовно скрининг програми, исто така, може да се спречи развојот на тешка ментална ретардација.
Таа предлага ДНК сонда за пренатална дијагноза на фенилкетонурија во високо-ризични семејства.