Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија, урологија.

IC Nevronet

URL

Галактоземија, наследна болест, која се базира на метаболички блок во трансформацијата на галактоза во гликоза.

Етиологија, патогенеза. Галактоза со потекло од храната во составот на млеко шеќер лактоза се подложува на фосфорилација, која е формирана на галактоза-1-фосфат понатамошно нејзината конверзија во текот на болеста се јавува како резултат на наследна дефект клучен ензим галактоза-1-фосфат uridiltransferazy. Галактоза и галактоза-1-фосфат се акумулира во крвта и ткивата, предизвикување на токсичен ефект врз централниот нервен систем, црниот дроб, леќа на окото кој го одредува клинички манифестации на болеста. галактоземија тип на наследување на автозомно рецесивно.

Клиничката слика. Болеста се манифестира во првите денови и недели од животот, тешка жолтица, зголемен црн дроб, невролошки симптоми (напади, нистагмус, мускулна хипотонија), rvotoy- понатаму набљудуваните заостанување во физичкиот и психичкиот развој, постои катаракта. Тежината на болеста може значително да varirovat- понекогаш само манифестација galaktozomii се само катаракта или нетолеранција на млеко. Една од варијантите на болеста - форма на Duart - асимптоматски, иако имаше тенденција на овие лица со хронична болест на црниот дроб.

Во лабораториски студии во крвта се утврдува галактоза, чија содржина може да биде до 0,8 g / n- посебни техники (хроматографија) галактоза може да се открие во урината. Активност галактоза 1-фосфат во еритроцитите uridiltransferazy драстично намалена или не откриен, содржината на галактоза 1-фосфат зголеми 10-20 пати во споредба со норма. Во присуство на жолтица зголемува содржината и директни (diglucuronide) и индиректна (бесплатно), билирубин. Карактеризира и други биохемиски знаци на оштетување на црниот дроб (хипопротеинемија, хипоалбуминемија, позитивни мостри за повреда kolloidoustoychivosti протеини). Значително намалена отпорност на инфекции.

Дијагноза. Позитивните примероци за шеќер и за откривање на галактоза во урината во текот на првите денови од животот, како и неговото ниво во крвта на повеќе од 0,2 g / L бара посебен дете скрининг за галактоземија. Постојат специјални Флуорометриски, Спектрофотометриски и термовизиските методи за одредување на активноста на галактоза 1-фосфат uridil-трансверазите, кои се врши во централизиран биохемиски лаборатории.

Диференцијална дијагноза најчесто се врши со дијабетес.

Третман. По потврдување на дијагнозата е потребно да се преведе на храната на детето со исклучок главно од мајчиното млеко. За оваа посебна производи развиен во:

soyaval, nutramigen, лактоза enpit. Се препорачува замена на трансфузија на крв, фракционо трансфузија на крв, плазма инфузија. Медицински покажува доделување на калиум оротат, АТП, cocarboxylase, витамини.

Прогноза. Тешки форми смртоносна во првите месеци од животот, кога долготраен разбира во преден план може да дејствува појава на хронична црнодробна инсуфициенција или ЦНС.

Превенција. Висока ефикасност на рано откривање на бремени жени со висок ризик семејства и антенатални профилакса се состои во исклучување од исхраната на бремените жени млеко. ризик семејства сметководство овозможува рано, т. е. 'уште во претклинички стадиум, подлежат на посебен преглед на новороденчето и позитивни резултати го стави во хранење на лактоза. За рано откривање нудат посебни скрининг програма за масовно скрининг на новороденчиња.