Хемофилија: третман, симптомите, причините, симптомите

Фреквенцијата и интензитетот на крварење одредува степенот на дефицит на фактор. Хемофилијата е дијагностицирана кај пациенти со покачени APTT, нормални PT и бројот trombotsitov- се потврдува преку анализа на специфични фактори. Третманот вклучува замена фактор доволни за осомничени / потврда / склоноста за развој (на пример, пред операцијата) акутна крварење.

Хемофилија А (фактор VIII дефицит), која влијае на околу 80% од хемофиличари и хемофилија B (дефицит на фактор IX) имаат ист клинички симптоми, нарушувања на скрининг тест и X-хромозомски генетски пренос. Специјални анализи фактори овозможи да се направи разлика меѓу нив.

Хемофилија - конгенитална хеморагична дијатеза должи на наследна недостаток на VIII или IX фактор на коагулација.

Видео: хемофилија

Причини за хемофилија

Хемофилија влијае само мажите од Овие гени се наоѓа на X хромозомот. Ген превозници се само ќерки со хемофилија, на синовите на тоа не е точно. Секој син носител на генот има 50% шанса лошо хемофилија, а секоја ќерка со 50% веројатност може да биде носител.

Патофизиологија на хемофилија

За нормална хемостаза бара повеќе од 30% од нивото на фактори VIII и IX. Поголемиот дел од пациентите со хемофилија, оваа бројка помала од 5%. Носители на ова ниво обично достигнува 50% - ретко, ако случајно деактивирање рано во феталниот живот на нормална хромозомот Х фактор VIII или IX ниво во превозници станува се помалку од 30%.

Повеќето пациенти кои се на почетокот на 1980-тите години биле третирани со плазма концентрат, како резултат на инфекција со концентрација фактор на ХИВ се заразени. Кај некои пациенти, секундарна инфекција со ХИВ развиен имунолошка тромбоцитопенија, која ја влошува крварење.

Симптоми и знаци на хемофилија

За пациенти со хемофилија се карактеризираат со широко распространета крварење во ткивата. Крварењето може да биде брзо или бавно да се појави, во зависност од степенот на повредата и нивоа на фактор VIII или IX. Болката често се случува на почетокот на крварење, понекогаш дури и пред други симптоми. Дури не е силен удар на главата може да доведе до интракранијално крварење. Крварење во базата на јазикот може да предизвика опасни по живот на дишните патишта компресија.

Тешка хемофилија предизвикува крварење во текот на животот, почнувајќи од раѓање. Во умерени хемофилија крварење се јавува во присуство на минимална траума. Во случај на благи хемофилија за време на операцијата или вадење на заб може да се случи прекумерно крварење.

Клиничката слика се карактеризира со прекумерно крварење. Тенденција за крварење се открие во рана возраст, но може да има случаи на задоцнето манифестации на болеста, кога првите знаци се откриени во само 20 години. Пациенти со хемофилија се доживее на следните промени во локомоторниот систем: hemophilic артропатија, интрамускулно и intermuscular хематоми, hemophilic pseudotumor коска.

дијагноза на хемофилија

VIII и фактор IX анализи помогне да се утврди видот и тежината на хемофилија. Со оглед на нивото на VIII фактор исто така, може да се намали поради болест von Willebrand (VWD), на пациенти со ново дијагностицирана со хемофилија А, особено ако хемофилија светлина и историјата покажува дека под жените влијание есен и семејни луѓе мери нивото на von Willebrand фактор активност ( EF), антиген и составот на мултимер. мерење на нивото на фактор IX често идентификува носители на хемофилија Б.

По повтори изложеност на фактор VIII со замена на 15-35% од пациентите со хемофилија А се појавуваат izoantitela (ало-антитела) кои ја инхибираат активноста коагулант во секоја дополнителна администрација на фактор VIII. Пациентите треба да се испита izoantitel формирање (со мерење на степенот на намалување АПТТ веднаш по мешање на плазмата на пациентот со еднаков волумен на нормални плазма, а потоа се повторува на мерење по инкубација за 1 час), особено пред опционални процедури кои бараат терапија за замена. Izoantitela Ако моментов, нивниот титар може да се мери со одредување на интензитетот на фактор VIII намалување за време на втечнување серија плазмата на пациентот.

hemophilic артропатија

Hemophilic артропатија - тешка системска дегенеративни лезии предизвикани од повторливи крварење во зглобовите, а потоа и развојот на производните-деструктивни воспаление. Споеви - еден од најчестите и почетокот на локализација на крварење кај пациенти со хемофилија. Обично влијае на коленото и лактот зглобовите, поретко - рамо, глуждот и колковите. Промени во други зглобови, особено на малите зглобови на рацете и нозете, се ретки.

Развој на hemophilic артропатија е серија на последователни чекори. Почетна фактор дегенеративни процес - крварење во заеднички празнина, се појавуваат спонтано или со помали повреди.

Акутна хеморагија манифестира одеднаш, остра болка во зглобовите, зголемување на јачината на звукот, хиперемија.

X-зраци слика на акутна hemarthrosis е составен од индиректни не-специфични симптоми. Кога масивни крварење во рамениот зглоб може да се забележи поместување на humeral главата надолу. заеднички коленото се прошири и на предниот горен затемнет волвулус, rhomboidal затемнет простор (Hoff масти рампа).

Првиот крварење може целосно да исчезне, оставајќи го зад себе промени, но hemarthrosises неизбежно се повтори, кои честопати беа инволвирани трауматизирање на воспалената синовија маргиналните коскени израстоци на, 'рскавичните фрагменти, како и со зголемена васкуларизација синовијалната хипертрофија и вили.

Ако во текот на hemarthrosis не е извршена активно анти-воспалителни третман, процесот продолжува да се чекор хронична gemosinovita. Синовија густо, и го покажува реси а полипоид трнлив израстоци со слоевит доснимавање фибрински на површината.

Повторени епизоди доведе до големи крварења хемосидероза синовија и негова замена со фиброзно гранулација ткиво.

Веќе во раните фази на hemophilic артропатија појави регресивни промени на зглобната 'рскавица, што доведува до формирање на типични chondrolysis и hemophilic Uzury. 'рскавица ресорпција, исто така, е поврзана со организацијата на хематом на заедничката површина, ртење на гранулација ткиво и нивните следни трансформација во фиброзно ткиво. Преостанатите делови се покриени од страна на 'рскавицата широк слој на густа влакнести сврзното ткиво (pannus), која се префрла на субхондралната коска плоча.

Како резултат на ова долгорочни хронични gemosinovita се длабоко дистрофични и деструктивни промени на 'рскавицата структури, а потоа коските зглобовите на развојот на Haemophilus хронична остеоартритис. Најраните манифестација на овој процес - остеопороза. Постојат, исто така, фиброзни промени епифизарните коскена срцевина во места во непосредна близина на остеохондрални Uzury. Гледано дегенеративни промени на коскената срцевина за да се произведе цистична кариес. Како резултат на дегенеративни процеси и нарушена функција на намалување на вредноста на зглобната 'рскавица има гроздовиден образование зглобната завршува на коските.

Haemophilus остеоартритис минува низ три фази на развој.

стадиум I - хронични ексудативен хеморагичен остеоартритис.

фаза II - хронични пролиферативна остеоартритис. Чекор манифестира нагласена деформација и хипертрофија на синовијалната мембрана која предизвикува зголемување на заеднички волумен и мазнење контури, иако износот на зглобната течност зад хеморагична ексудативен фаза.

фаза III - obliterating хронична остеоартритис. Обесштетување процеси доведе до смирување на површини uzurirovannyh субхондралната коска и исчезнување гроздовиден формации. Во исто време таа напредува вкочанетост на зглобовите од исходот на влакнести. Постапка резултат - оневозможување на контрактури и деформација, додека имобилизација на пациентот.

X-зраци слика на хронична Haemophilus остеоартритис се карактеризира со промени во зглобната површини на коските на различна тежина. Често откриени кружни или овални и субхондрални vnutriepifizarnye racemes формирање на различни големини, кои се резултат од intraosseous крварење. За Haemophilus остеоартритис, исто така, се карактеризира со промени на обликот и големината на коските, дислокации и subluxations на зглобовите, калцификација и осификација на периартикуларно меките ткива. Во исто време, поради субпериостални крварење се појавуваат различни остеофити и периостална слоеви.

Од суштинско значење за повеќето заврши и навремено дијагностицирање на hemophilic артропатија има МНР, кои целосно се одразува на целиот комплекс лезии на структурите на зглобната: депозити на hemosiderin, масивни хипертрофија на синовијалната мембрана со формирање на фиброзно панус.

Клиничките и радиолошките класификација на hemophilic артропатија. Тоа вклучува четири фази на процесот.

Фаза I одговара на акутна или хронична рекурентен или hemarthrosis gemosinovitu. Оваа фаза е во повеќето случаи на рентген. Во некои случаи, може да се открие индиректни знаци на крв во заеднички празнина.

Во акутна и повторувачки hemarthrosis MRI да се утврди присуство, локација и димензии на хематоми, откривање на знаци на хеморагичен gemosinovita содржи хемосидероза и умерено изразено од страна на синовијалната мембрана хипертрофија. Веќе во раните фази на артропатија МНР утврдени знаци chondrolysis и деструкција на коската: нерамна контура и фокусна уништување на зглобната 'рскавица, uzuratsiya зглобната површина на коските.

Hemophilic артропатија II фаза клинички манифестации одговара ексудативен хеморагичен остеоартритис.

Чекор III hemophilic артропатија. Клиничките манифестации на оваа фаза - сериозни оштетување на зглобовите, што одговара пролиферација и деструктивни остеоартритис.

Во подоцнежните фази на остеоартритис Haemophilus МНР визуелизира целосен опсег на деструктивни и дегенеративни промени на структурата на зглобната.

Чекор IV. Радиографски визуелизира изречена остеопороза и коска атрофија, изразен стеснување или отсуство на зглобниот простор.

Во нередот на заедничката визуелизира голем нерамна делови фиброза нехомогена структура, како и мали порции хемосидероза синовија.

Gemofilineskie pseudotumor

Се јавуваат како резултат субпериостална хеморагија со последователните ресорпција на соседните делови кортикалната коска. За разлика од конвенционалните субпериостални хематоми, hemophilic pseudotumor карактеризира со тенденција да се зголеми, со тенденција да некроза, гноење кинење и затоа често може да доведе до смрт на пациентот. Hemophilic pseudotumor локализирана во diaphysis на долгите коски и во коските на карлицата рамнина (шеми на дифракција симулирање малигнен тумор на коски).

Х-зраци слика pseudotumor карактеризира со хомогена формирање густа кој се наоѓа субкортикални и има јасни контури. Наспроти ова, образование, често се гледа неправилна варовнички или коскени инклузија. работ делови на коскената уништување се определува на нивото на pseudotumor со нерамна контури и манифестации на реактивни остеосклерозата. По должината на рабовите означени деламинација периостеумот за да се формира периостеална стакло симулирање на малигнен тумор изрази дели периостеална, коскени испакнатини во форма на разни форми егзостози. Повеќе информативна во дијагнозата на hemophilic псевдотумор МНР од радиографија. Тоа ви овозможува да се визуелизира на intraosseous, субпериостални и меките ткива pseudotumor компонента, оцени структурата и должина на образованието, се утврди присуство на крв во него и неговото распаѓање производи.

Поради остар остеопороза кај хемофиличари често се појавуваат патолошки фрактури на коските, што може да се случи кога несоодветни повреда. фрактура исцелување во овие случаи е бавно, понекогаш фузија на фрагменти не се случи или, напротив, постои брзо формирање на вишокот на калус.

Intermuscular и интрамускулна хематом

Intermuscular и интрамускулна хематом - еден од најчестите и сериозни компликации на хемофилија. Таквите крварење може да достигне големи димензии, се шири intermuscular простори, да се инфицираат и претставуваат сериозна закана за пациентот. Визуелизира акумулација на крв овозможува МНР. Можно да се утврди нивната големина, да се оцени крварење на рецепт во зависност од карактеристиките на сигналот хематом.

Спречување на хемофилија

Редовна орална нега помогне да се избегне заб екстракција. треба да се зема орално или vnutrivenno- по интрамускулна инјекција се модринки лекови. Хемофиличари треба да се вакцинираат против хепатитис Б.

третман на хемофилија

• Замена на исчезнатите фактор.
• Понекогаш антифибринолитици.

Ако симптомите вклучуваат крварење, третманот треба да се започне веднаш, дури и ако дијагностички тестови не се завршени. На пример, лекување на главоболка, што може да укажува интракранијална хеморагија, треба да започне пред завршување на КТ.

Замена на исчезнатите фактор е огромно. Во хемофилија А ниво на фактор VIII треба да се зголеми за:

• до 30% од нормално е да се спречи крварење по екстракција на заб или да се избегне зародиш зглобната крварење;
• до 50% од нормалното, ако е тешка зглобната или интрамускулно крварење е веќе очигледна;
• до 100% од нормалното пред голема операција или ако интракранијална, интракардијален или други опасни по живот крварење.

Повеќе инјекции од 50% се пресметува првично почетна доза треба да се прави на секои 8-12 часа, за да се одржи едно минимално ниво од над 50% во рок од 7-10 дена по големата операција или опасна по живот крварење.

Факторот VIII е прочистен концентрат на фактор VIII, добиени од неколку донатори. Тоа е подложен на антивирусен третман, но третманот не може целосно да се исклучи парвовирус и хепатитис А. рекомбинантен фактор VIII не содржи вируси и обично се користи, освен ако пациентите повеќе не живеат со ХИВ или хепатитис Б или В.

Свежо смрзната плазма содржи фактори VIII и IX. Сепак, плазмафереза ​​се уште не е направен, генерално пациенти со тешка хемофилија за поголем фактор VIII или IX на ниво на кое што е можно за да се избегне и да се контролира крварење, целата плазма не е спроведено. Така, свежо смрзната плазма може да се користи само во случај на потреба за брза замена на терапијата со концентрат на фактор недостапност или достапноста на коагулопатија кај еден пациент, кој се уште не е точно утврдена.

Хемофиличари кои имаат развиено инхибитор на факторот VIII, најдобро се користи во третманот на мултиплекс високи дози рекомбинација binantnogo-фактор Vila (на пример, 90rg / kg).

Дополнителни терапии може да вклучуваат дезмопресин. Пред да го користите дезмопресин терапевтски цели одговор на пациентот на лекот треба да се тестира. Неговата употреба по мала повреда или пред дентална хирургија може да го замени терапија за замена.

Антифибринолитични лек се користи за да се спречи крварење подоцна по отстранувањето на забите или друга повреда орофарингеална слузница (на пример, лацерација јазик).