Дијагноза на изолирани blastomeres. Дијагностички патологија во фаза на бластоциста.

Дијагноза на изолирани blastomeres Тоа ви овозможува да се добие точна информација за феталниот генотип. Во суштина 1-2 blastomere биопсија е изведена во чекор 8-10 ембриони по клетка. Од раните фази на дробење сите тотипотентни blastomeres (односно меѓусебно), отстранување на неколку клетки не влијае на понатамошниот развој на ембрионот. Методички анализа на еден blastomeres од ембриони од prinschEgshalno не се разликуваат од анализата на поларните тела.

Избор на молекуларна дијагностика утврдени од страна на специфична мутација истрага и ги вклучува и двете PCR за симултана за откривање на повеќе мутации (мултиплекс PCR), и повеќе комплекс ДНК техники. Нивната употреба овозможува да се дијагностицира најчестите автозомно рецесивно моногенски болести - цистична фиброза, таласемија, спинална мускулна атрофија, Tay - Сакс болест и автозомно доминантно - миотонична дистрофија, Марфанов синдром, Хантингтоновата хореа и X-поврзани - Duchenne синдром мускулна дистрофија и кревка X-хромозом.

Цитогенетски preimplantation дијагноза врши за 1-2 blastomeres риба-метод со користење на ДНК сонди специфични за pericentromeric региони на хромозомите 16, 18, 21, 13, X, Y. Во случај на хетерозиготна носач транслокација еден обиди родител tselnohromosomnyh со помош на ДНК сонди.

проблем дијагноза geteroploidii комплицирана од висока фреквенција на хромозомски мозаицизам во раните фази на ембриогенезата со луѓе. Тоа се покажа дека 38-46% морфолошки нормални ембриони на 8-10 мобилен фаза има три или повеќе blastomeres aneuploid. Бројот на blastomeres, се разликуваат во бројот и сет од хромозоми, може да достигне половина од сите микроб клетки. Од заклучок врз основа на анализата на 1-2 клетки кои не соодветствуваат во целост по статус хромозомски на ембрионот формирање се должи на високата фреквенција на абнормална хромозомска сегрегација во текот на дробење зигот дијагностички веројатноста за грешка е на високо ниво. Затоа, ДД може да се препорача во случаи од висок ризик (25-50%), раѓање на дете со наследна болест.

Дијагноза во фаза на бластоциста Таа е една од ветувачки области на ДД. На ембрионот бластоцисти фаза се состои од околу 60-100 клетки. При прикажување trofo- embryoblast и без оглед на развојот на ембрионот може да се отстрани до 10 trophoblast клетки. Имајте на ум дека, сепак, на ин витро култивирање на ембриони ин витро фертилизација (ИВФ) ретко се изведуваат пред фаза на бластоциста, како и способноста на ваквите ембриони за имплантација може да биде значително намалена. Во исто време, на фреквенцијата на нормално ембриони морфолошки мозаик форма на нумеричките хромозомски аберации е доволно висока и достигнува 40%.

Така, главниот (и само) предноста preimplantation дијагноза е можноста за трансплантација на генетски високо квалитетен ембриони. Недостатоците на овој пристап се: методолошки проблеми поврзани со потребата да се работи со микроскопски количини на материјал, ограничување на опсегот на дијагностички програми WKO и поголема веројатност на погрешна дијагноза поради комплексноста на анализата на еден клетки. Изгледите за анализа на голем број на клетки, се разбира, ќе се зголеми ДД методите резолуција. Сепак, дури и во анализата на повеќе мобилни хромозомски мозаицизам trophoblast проблемот останува нерешен, и затоа, не ја исклучува потребата за следење на ПДП фази postimplantation.

Во заклучок, гледаме две главни ограничувачки околности развојот на пред имплантација дијагноза во Русија. Прво, овие студии, дури и во најразвиените национални центри на асистирани репродуктивни технологии се уште е во фаза на научен развој. Ова значи дека по ДД и почетокот на долгоочекуваниот бременост по трансплантацијата управувана пост-имплантација на ембрионот во фазата препорачливо да PD вообичаените методи.

Второ, пред имплантација дијагноза е невозможно без присуство на висока прецизност опрема за молекуларна и цитогенетски студии, прецизни техники за microsurgical операции јајце клетки и бластоцисти, високо квалификувани специјалисти - цитогенетика, молекуларни биолози и ембриолози, и, се разбира, на посебни реагенси висок квалитет, вклучувајќи хромозомски и локус специфични ДНК сонди и потрошен материјал материјали. Како резултат на тоа, ДД, се разбира, во голема мера ја зголемува веќе високата цена на вештачко оплодување и го прави недостапни за рускиот народ.