Вродени миопатии кај деца: Третман, Причини, Симптоми

Терминот "вродена миопатија" понекогаш се применува на стотици разни невромускулни нарушувања кои можат да бидат присутни на раѓање, но обично, тоа е група на ретки наследни основни мускулите дефект што предизвикува слабост и хипотонија при раѓање или во неонаталниот период.

Четирите најчестите видови на конгенитална миопатија:

nemaline миопатија,
miotubulyarnaya миопатија,
crustal миопатија
вродени влакнести диспропорција.

Четири типа се разликуваат пред се од страна на хистолошки знаците, симптомите и прогнозата.

nemaline миопатија. Ова е најчестата вродена miopatiya- предизвикувачки мутации се идентификувани во 6 гени, и сите се поврзани со производство на тенки нишки протеини. Nemaline миопатија може да биде тешка, умерена или блага. Пациенти со тешки лезии може да има респираторна мускулна слабост и респираторна слабост. Умерен болест предизвикува прогресивна слабост во мускулите на лицето, вратот, торзото и нозете, но очекуваното траење на животот може да биде речиси нормално. Болест на белите дробови е не-прогресивни и очекуваното траење на животот тука е нормално.

Miotubulyarnaya миопатија. Ова Х-поврзани миопатија. Тоа се случува ретко, за 1/50 000 деца. Првенствено влијае на мажите и доведува до тешки скелетната мускулна слабост и хипотонија, слабост на лицето, тешкотии при голтање, респираторна мускулна слабост и респираторна инсуфициенција. Деца со поблаги форми преживеат до зрелоста.

crustal миопатија. Наследувањето е обично автозомно доминантен, рецесивен, но исто така има и спорадични форми. Основни миопатија назначен разлика региони (јадра) на биопсија примероци мускул, што за оксидативните ензими otsutstvuet- обојување региони може да биде периферна или централна, фокална, повеќе или голема. Централна crustal миопатија беше идентификувана вродена миопатија.

Слабост не напредува, а животниот век е нормално, но некои пациенти се јавува сериозен пораз и тие остануваат во инвалидска количка. Мутации на генот поврзан со централната крава миопатија, исто така, се поврзани со зголемена подложност на малигна хипертермија.

Вродени миопатија со влакнести диспропорција. Ова миопатија е наследна, но ликот е сè уште недоразбран. Хипотонија и слабост во лицето, вратот, трупот и екстремитетите често се придружени со скелетни абнормалности и дисморфична. Поголемиот дел од погодените деца со возраст има подобрување, но мал процент од развој на респираторна инсуфициенција.

Сподели на социјални мрежи:

Слични